Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25
【温故知新】肾脏钙化性病变的常见疾病
一、结石 肾盂和肾盏内单发或多发钙化密度，大约80%的肾结石患者为阳性结石，尿潴留和感染为最常见
华夏影像诊断中心 - 结石，髓质海绵肾，肾钙质沉着症 - 2022-10-05
急性胰腺炎精华总结，值得一看！
尽管身处于胰腺外科，但大多数急性胰腺炎患者往往在我院消化内科或中西医结合科就已治愈，因此个人接触过的急性胰腺炎案例非常有限。由于近期有关于急性胰腺炎的教学任务，最近把急性胰腺炎的几个经典指南学习了一遍[1-5]，有些收获，总结如下。
医学界外科频道 - 急性胰腺炎 - 2019-03-10
JCO：阿司匹林可预防结直肠癌发病风险
对于一般人群来说,肥胖是增加结直肠癌(CRC)的一个重要的危险因素,但结直肠癌风险的增加与林奇综合症患者（LS）的肥胖是否相关，目前还不清楚。本研究旨在评估癌症风险与林奇综合征患者（LS）超重或肥胖之间的关系。
MedSci原创 - 阿司匹林 - 2015-08-24
【千古冤案】只因DNA被退学！！！
http://www.sciencealert.com/a-kid-s-dna-got-him-kicked-out-of-school-in-california
MedSci原创 - DNA，基因检测，官司 - 2016-02-02
Intens Care Med：神经肌肉阻滞剂对中度ARDS患者发挥有益作用
2017年3月，发表在《Intensive Care Med》的一项前瞻性随机对照研究调查了神经肌肉阻滞剂对到中到重度急性呼吸窘迫综合症患者跨肺压的影响。目的：基于神经肌肉阻滞剂（NMBA）对呼吸机制特别是跨肺压（PL）的影响，探究其对急性呼吸窘迫综合症（ARDS）是否有益。方法：对发病时间＜48小时的中到重度ARDS患者进行前瞻性随机对照研究。
环球医学 - 阻滞剂，ARDS - 2017-04-05
咽部有异物感，却不是急性咽喉炎，而是罕见的神经系统疾病？
梅杰综合症，英文名称（Meige's Syndrome），该病是一种颅面部肌张力障碍性疾病，为罕见的神经系统疾病之一。
MedSci原创 - 咽部，梅杰综合症 - 2024-04-21
Mol Genet Genomic Med：非综合征听力损失1201名患者中常见耳聋基因变异分析
然而，到目前为止中国非综合征耳聋的分子病因仍旧未知。最近，有研究人员调查了陕西省非综合症耳聋患者中3个常见变异基因的突变情况，另外，陕西省的出生缺陷频率在中国最高。研究总共包括了1201名非综合症耳聋患者和300名健康个体。研究人员通过听力评估来对听力能力进行确定，并通过Sanger测序对3个主要的耳聋相关基因（GJB2，
MedSci原创 - 听力损失，基因，频率 - 2019-02-08
Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病
宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性，并解释会有假阳性的结果。女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只
medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04
唐氏筛查：Yes Or No？
唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病。有研究发现，每个孕妇都有怀唐氏儿的可能性，发生率为1/700-1/800，发病率与孕妇年龄正相关，部分可能诞下唐氏儿的母亲在怀孕早期易发生流产。唐氏综合征的现状 目前为止，临床上尚没有根治或者预防DS的有效手段和方法，故而只能通过产
沈阳日报 - 唐氏综合症，筛查 - 2016-03-03
Pharmacol Therapeut：酗酒也是病？还无药可医！
2018年5月，发表于《Pharmacol Ther》上的一项研究，表明了现没有药物可治疗过量饮酒引起的副反应。
环球医学 - 酗酒 - 2018-05-23
Celgene向FDA提交红细胞成熟剂luspatercept的申请
Celgene公司已经向FDA提交了luspatercept药物相关申请，用于治疗依赖于红细胞（RBC）输血的骨髓增生异常综合症（MDS）和β地中海贫血。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，β地中海贫血，红细胞成熟剂，luspatercept - 2019-04-08
Cell Stem Cell：寨卡病毒也感染成体神经祖细胞
然而，与这种蚊子传播的和性传播的病原体相关联的格林-巴利综合症（Guillain-Barré syndrome）和其他的神经疾病的发病率不断增加表明寨卡病毒感染也给成年人带来风险。
生物谷 - 寨卡病毒 - 2016-08-22
中国糖尿病外科治疗指南（草稿）
本指南所指的糖尿病外科治疗只针对2型糖尿病，即在胰岛素抵抗的基础上进行性的胰岛素缺乏所致的糖尿病。本指南所指的外科治疗特指以限制食物摄入、减少食物吸收，或进行消化道重建从而改变肠-胰岛素轴激素分泌为目的的胃肠外科手术。1、背景糖尿病已经成为严重威胁人类健康的慢性疾病之一，由于糖尿病所引起的冠心病、肾病、视网膜病及神经病变等是造成患者致死、致残的主要原因。根据美国糖尿病协会（ADA）20
糖尿病，外科，治疗指南 - 2011-07-03
东京大学发现降血糖物质 或可用于治疗糖尿病
据日本NHK电视台10月31日报道，日本东京大学研究小组近日发现了一种可代替脂联素的化合物，有望为糖尿病及新陈代谢综合症患者提供新疗法。该脂联素能够大幅降低糖尿病患者、缺乏运动等导致的新陈代谢综合症的发病风险。 研究小组从600万多种化合物中提炼出与该脂联素具有相同功效的化合物，并将其命名为“Adip
环球网 - 新药，FDA - 2013-11-06
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