Blood：非肌球蛋白IIA突变导致巨核细胞迁移缺陷是MYH9相关疾病血小板减少症的潜在机制
巨核细胞（MKs），血小板的前体细胞，从骨髓（BM）的骨内膜壁龛中迁移至脉管系统，将原血小板延伸至血窦，在血窦中循环血液逐渐将其碎裂成血小板。非肌肉肌球蛋白II (NMIIA)重链基因(MYH9)突变可导致巨血小板减少症，其特征是血小板数量减少而体积增大，从而导致凝血障碍，称为肌球蛋白9相关障碍 (MYH9-RD)MYH9-RD患者MKs的前血小板较厚，分支较少，产生的血小板前体较少而较大，在MY
MedSci原创 - 非肌球蛋白IIA，巨血小板减少症，巨核细胞迁移 - 2020-02-14
Knee：胫骨-股骨运动学和动力学参数能否揭示全膝关节置换术后功能不良和潜在的缺陷？
本研究对文献进行了系统回顾，旨在对被动临床试验中的运动学和动力学特征以及与全膝关节置换术后不良临床结果、疼痛状态和关节不稳定相关的日常生活功能活动提供最新的了解。
MedSci原创 - 全膝关节置换术后，胫骨-股骨运动学，动力学参数 - 2022-12-26
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目。该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产前诊断，准确
MedSci原创 - 2018-03-22
欧洲药品管理局：授予MB-107慢病毒基因疗法治疗X连锁严重综合免疫缺陷病的先进疗法分类
Mustang是一家临床阶段的生物制药公司，致力于使用细胞和基因疗法治疗血液学肿瘤、实体瘤和罕见遗传病。
MedSci原创 - MB-107，X连锁严重综合免疫缺陷病 - 2020-04-21
JACC:袖带法量血压可能存在重大缺陷，或漏诊三分之二高血压前期或1级高血压
近期，在美国心脏病学会杂志（JACC）发表的一项Meta分析中，研究者汇总了74项相关研究，对比了2500多人用袖带血压和直接用导管插入肱动脉或主动脉直接测得的血压。
中国循环杂志 - 袖带法量血压，漏诊，高血压前期，1级高血压 - 2017-07-28
Cell Stem Cell：阿尔茨海默病新曙光：宋娟/李亚东等发现激活新生神经元，可恢复认知和情感缺陷
尽管科学界在老年痴呆症上投入了许多精力，但目前仍然没有十分有效的治疗方案来预防或治愈阿尔茨海默病。
“生物世界”公众号 - 新生神经元，情感缺陷 - 2023-04-12
J Autoimmun：磷酸酶控制细胞因子介导的半乳糖缺陷型IgA1（IgA肾病的主要自身抗原）过量产生
由于细胞因子介导的信号传导异常调节，IgA1分泌细胞的特定亚群可能负责IgA肾病中半乳糖缺陷型 IgA1 (Gd-IgA1) 自身抗原的产生，这一过程可能发生在 IgA肾病患者的炎症反应中。
MedSci原创 - 磷酸酶，IgAN，IgA肾病，促炎症因子，半乳糖缺陷型IgA1 - 2022-09-04
Lancet Oncol：尼拉帕利在DNA修复基因缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌中的抗肿瘤活性
尼拉帕利用于既往积极治疗过的携带DRD（特别是BRCA突变）的转移性去势抵抗性前列腺癌的耐受性良好，而且表现出积极的抗肿瘤活性
MedSci原创 - 尼拉帕利，转移性去势抵抗性前列腺癌，DNA修复基因缺陷 - 2022-02-05
JAMA Netw Open：注意缺陷/多动障碍青少年伴随精神疾病共病是否会增加精神分裂症的风险？
ADHD儿童和青少年中精神疾病共病与发展精神分裂症风险之间的显著关联。
MedSci原创 - 精神分裂症，注意缺陷/多动障碍（ADHD） - 2023-12-29
JAMA Netw Open：孕妇终止妊娠和产前心脏筛查后的新生儿主要先天性心脏缺陷发病率的变化趋势
主要CHD的总发病率没有显著变化，但在当前时代，主要CHD的产前检测率接近83%
MedSci原创 - 先天性心脏缺陷，产前心脏筛查 - 2023-09-24
Liver Int：盐皮质激素受体拮抗剂—eplerenone，可能不是治疗人类免疫缺陷病毒感染人群肝脂肪变性的有效方法
虽然参与人数较少和开放标签设计的限制，这项研究提供的数据表明，盐皮质激素受体拮抗剂eplerenone，可能不是治疗人类免疫缺陷病毒感染或普通人群肝脂肪变性的有效方法。
MedSci原创 - 盐皮质激素受体拮抗剂，Eplerenone，human，immunodeficiency，virus，肝脏含量，肝脂肪变性 - 2018-05-13
CSP 2023：12 周哌甲酯/托莫西汀治疗对注意缺陷多动障碍儿童反应抑制能力的效果研究：来自 fNIRS 的证据
ADHD 儿童存在着明显的反应抑制能力缺陷
网络 - 注意力缺陷多动障碍 - 2023-09-18
Diabetologia：浆细胞样树突状细胞和I型干扰素信号的缺陷可预防小鼠饮食诱导的肥胖和胰岛素抵抗
肥胖与葡萄糖不耐受和胰岛素抵抗有关，并与2型糖尿病患病率得日益增加密切相关。在饮食诱导的肥胖（DIO）和2型糖尿病的小鼠模型中，脂肪摄入的增加导致脂肪组织膨胀和促炎细胞因子的分泌。先天免疫系统不仅在与肥胖有关的慢性低级别炎症中发挥关键作用，而且还提出在调节能量代谢中也发挥很大作用。然而，关于免疫系统的代谢调节如何可能在增加饮食摄入的早期阶段促进肥胖增加知之甚少。这里研究人员的目的是研究I型IFN在
MedSci原创 - 诱导，肥胖，胰岛素 - 2017-10-27
Acta Neuropathologica: 生殖细胞系驱动的复制修复缺陷型高级别胶质瘤表现出独特的低甲基化模式
复制修复缺陷（RRD）发生在一个或多个由于种系遗传改变而出现缺陷的机制。
MedSci原创 - 胶质瘤，DNA修复，DNA甲基化 - 2020-09-29
Acta Neuropathologica: C9orf72肌萎缩侧索硬化运动神经元中的线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种不可治愈的、快速进展的、致命的神经退行性疾病，其特征是上下运动神经元（MNs）的缺失及其轴突长达1米。人类是唯一受散发性ALS影响的物种。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，C9orf72，轴突稳态失调 - 2021-01-12
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