浙江成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列
浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列，为寨卡病毒疫情防控奠定基础。
中国新闻网 - 寨卡，病毒，基因组 - 2016-02-29
Blood：伯基特淋巴瘤亚型的全基因组特征
在本研究中，研究人员对101份肿瘤样本（包含3个BL亚型）进行全基因组测序来全面的阐述BL的基因组学基础，鉴别72个驱动基因。
MedSci原创 - 伯基特淋巴瘤，全基因组，BCL7A，ID3 - 2019-10-02
2022 AIM 临床适用性指南：药物基因组学测试
AIM 药物基因组测试临床适用性指南中涉及的测试包括基因分型以预测对某些药物的反应和测试与凝血障碍相关的基因突变。
aimproviders - 药物基因组学测试 - 2022-07-31
我国首次完成寨卡病毒全基因组序列测定
从军事医学科学院获悉，该院与广州市第八人民医院、出入境检验检疫系统相关单位密切合作，在获得从委内瑞拉归国患者临床标本后，采用高通量测序技术，于2月21日直接从尿液中获得病毒全基因组序列。1947年首次在乌干达寨卡丛林中的恒河猴体内分离出该病毒，全长基因组序列在2007年被测出。感染寨卡病毒的人群中通常仅有20%的人发病，潜伏期为3至12天。
中国科学报 - 寨卡，疫苗 - 2016-02-25
Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析
Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具
MedSci原创 - 双相情感障碍，关联分析，精神分裂症，抑郁症 - 2019-06-24
Nat Commun：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
在最近的一项研究中，圣裘德儿童研究医院的科学家显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。
生物探索 - 儿童，青少年，癌症，全基因组测试 - 2018-10-16
满足百万级高深度全基因组测序需求，华大智造发布基因组学新解决方案
在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”，该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。
亿欧 - 基因组测序，生信分析，华大智造 - 2020-11-05
人类全基因组测序成本从300万降至500美元
6月21日，在“2019测序技术和应用高峰论坛”上，华大智造首席运营官、华大生命科学研究院副院长蒋慧发布了《华大智造2019测序技术白皮书》，着重介绍了在基因测序领域更高通量、更低成本、更快速度、更高准确性的技术实现路径，描绘出迈向“人人基因组”的生命数字化蓝图。
华夏时报 - 基因测序，产品价格 - 2019-06-24
Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。 ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了
生物谷 - 自闭症，基因组测序 - 2015-02-02
Nat Commun：全基因组测序揭示与肿瘤复发和脊索瘤特异性存活相关的基因组改变
脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤，一般发生于颅骨、脊椎骨和骶骨部位的中轴骨，病因不明且复发率高。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，复发，脊索瘤，基因组改变 - 2021-02-05
近期全基因组测序研究进展一览
近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25
Science：人类疾病全基因组关联分析（GWAS）获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联分析 - 2012-10-06
Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。
生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25
Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。
生物谷 - 细菌，基因组测序 - 2014-12-12
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
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