Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nature：Jennifer Doudna团队发现新型CRISPR基因组编辑酶
《自然》本周发表的一篇论文CasX enzymes comprise a distinct family of RNA-guided genome editors报告了一种能调控人类基因组的新型酶CasX，其编辑功能与先前已描述的CRISPR–Cas系统都不相同，这为CRISPR工具箱再添一员。
Nature自然科研 - CRISPR，基因编辑，核酸酶，CasX - 2019-02-10
BMJ：芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究
多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14
Current Biology：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
之前的研究发现贝多芬曾铅中毒，而这项最新研究表明，当时发现所谓铅中毒的头发样本根本就不是来自贝多芬，而是属于一名女性。
“生物世界”公众号 - 全基因测序，贝多芬死亡之谜 - 2023-03-26
Nat Gene：沙眼衣原体全基因组序列公布
3月份出版的《自然—遗传学》刊登了剑桥大学研究人员的的一份报告，该论文公布了沙眼衣原体的全基因组序列。沙眼衣原体是一种人体病原体，除了能引发沙眼这种可致盲疾病，还能引发性传播流行疾病。Simon Harris和同事对53种沙眼衣原体进行了全基因组测序和对比。为保证临床标本的多样化，他们从1959年至2009年间发生的多种流行病中挑选出了这些病原体。
中国科学报 - 沙眼衣原体，基因组 - 2012-04-02
Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析
来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员，通过对宫颈癌（cervical cancer）进行全基因组人类乳头瘤病毒（HPV）整合图谱分析，鉴别出了一些成簇的基因组热点，并揭示出了由微同源
生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20
浙江成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列
浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列，为寨卡病毒疫情防控奠定基础。
中国新闻网 - 寨卡，病毒，基因组 - 2016-02-29
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测
表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。
MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05
基因组编辑三大利器 ——ZFN、TALEN和CRISPR/Cas
锌指核酸酶（Zinc-finger nucleases, ZFN）和转录激活因子样效应因子核酸酶 （transcription activator-like effector nucleases, TALEN）这两种新型的核酸酶重新定义了传统 生物学研究的界限和范畴。这两种核酸酶都是嵌合体，都是由经过设计的、序列特异性的DNA结合元件（programmable
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR，Cas - 2013-12-29
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
Science：人类疾病全基因组关联分析获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究
中科院北京基因组研究所 - 人类疾病，全基因组关联分析 - 2012-09-27
全基因组甲基化研究技术原理介绍
DNA甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式。近年来，大量研究表明DNA甲基化修饰对于维持正常细胞功能、传递基因组遗传印记、胚胎发 育以及人类肿瘤发生，起着至关重要的作用。甲基化研究成为表观遗传学的热点，相应的技术也是层出不穷，根据实验目的的不同，这些技术大体能够分成两类：全 基因组(高通量)甲基化研究技术以及特异性甲基化位点(低通量)研究技术。下面将介绍几种当前最常用的一些技术全
MedSci原创 - 甲基化，基因组 - 2014-02-05
Science：人类疾病全基因组关联分析（GWAS）获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联分析 - 2012-10-06
近期全基因组测序研究进展一览
近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25
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