2024 最佳实践指南:面肩肱型肌营养不良(FSHD)的基因诊断
面肩肱型肌营养不良(FSHD)基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。
Clin Genet - 肌营养不良症 - 2024-05-04
"痉挛强度”分级 不同程度的面肌痉挛 按发病程度选择治疗方式
面肌痉挛病因主要分为「原发性」及「继发性」。据临床资料显示,接近九成的面肌痉挛属原发性,源自面神经出脑干区,受到血管压迫所致,当中血管以小脑前下动脉及小脑后下动脉为主。
健康号 - 痉挛强度,分级,面肌痉挛,治疗方式 - 2019-09-01
Neurology:I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究
本次研究发现,无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究,面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者
MedSci原创 - I型面肩肱型肌营养不良,FSHD1,D4Z4 - 2018-07-16
Neurology:杜氏肌营养不良症患者肘关节屈肌 MRI 脂肪分数与手口运动丧失的关系
近日有研究人员对定量磁共振成像(QMRI)脂肪分数(FF)作为非动态Duchenne肌营养不良(DMD)患者生物标志物的潜力进行了探讨,还评估了肘屈肌FF对年龄的加性预测价值。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良 - 2021-10-01
FDA授予Losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的孤儿药资格
Fulcrum是一家临床阶段的生物制药公司,致力于改善罕见疾病患者的生活,今日宣布,美国FDA授予了Losmapimod孤儿药资格(ODD),Losmapimod是一种选择性p38α/β丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)抑制剂,用于治疗FSHD。
MedSci原创 - FDA,面肩肱型肌营养不良症(FSHD),Losmapimod - 2020-01-30
半夏:一面天使 一面魔鬼
喜欢“半夏”二字,半夏时节,自然界的所有色彩都是独特。半夏是一种非常重要的中草药,辛散温燥有毒,主入脾胃兼入肺,能行水湿,降逆气,而善祛脾胃湿痰。有一段时间,我因自学考试心情有些紧张。梳头时,发现鬓间好端端的头发,无理由地秃了铜钱般大小,忙去找寻偏方。同事告诉我,半夏可生发,绞半夏鲜茎取汁,然后放锅内,用火烧开,冷却后待用。眉毛或头发脱落处,取药液涂患处,每日两次,经常涂用,有助眉毛、头发生长。半
健康报 - 半夏,中药 - 2015-08-28
Losmapimod治疗面肩胛肱型肌营养不良症的I期临床试验取得积极结果
面肩胛肱型肌营养不良症(FSHD)是影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。
MedSci原创 - 面肩胛肱型肌营养不良症,Losmapimod - 2020-03-25
口周的皮疹≠口周皮炎,盘点那些常见的口周皮肤病
特应性皮炎的口角唇炎、口周皮炎、舌舔皮炎,常常混为一谈,我们今天依次聊聊这三个好发于口周的皮肤病。
萌皮故事 - 唇炎,口角唇炎,舌舔皮炎,儿童肉芽肿性口周皮炎 - 2022-05-10
【证据】结肠造口灌洗
临床问题有关结肠造口灌洗的操作步骤与注意事项的最佳证据有哪些?相关背景结肠造口灌洗是指通过一根橡皮软管将溶液灌入造口,刺激肠道蠕动,目的是训练肠道定时蠕动,形成规律性排便,消除和减轻造口气味,减少肠道积气和对造口周围皮肤的刺激1。正常人有一定的排便规律,多固定在某一时间排便,当接近这一时间段时就会产生便意,这是一种生物钟效应,根据这一原理,对直肠癌 Miles 术后永久性结肠造口患者每天进行定时结
复旦大学循证护理中心 - 复旦大学循证护理中心 - 2018-11-21
面肩肱型肌营养不良症(FSHD):Losmapimod的I期临床试验取得积极结果
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,该疾病是由骨骼肌细胞中DUX4的错误表达引起的。
MedSci原创 - Losmapimod,面肩肱型肌营养不良症,FSHDa - 2019-10-05
2015 WOCN/AUA共识声明:接受尿道造口术患者术前造口标记
2015年2月,WOCN学会联合美国泌尿外科学会(AUA)发布了接受尿道造口术患者术前造口标记共识声明。
J Wound Ostomy Continence Nurs. 2015 Feb 18 - 尿道造口术,造口标记 - 2015-02-18
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