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Haematologica：通过<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>验证DLBCL的LymphGen分类系统

Haematologica：通过二代测序验证DLBCL的LymphGen分类系统

这样的检测panel提供了机会，可用于临床决策和选择患者参加风险适应性（risk-adapted）和生物标志物选择性临床试验。

聊聊血液 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL，二代测序，LymphGen - 2024-04-29

中美冠科进一步扩大<font color="red">基因组</font>学及<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>（NGS）能力以优化转化生物标记物发现工作流程

中美冠科进一步扩大基因组学及二代测序（NGS）能力以优化转化生物标记物发现工作流程

首款专用器械，可在经导管主动脉瓣置换术中实现冠脉通路、防止冠脉阻塞

国际文传 - 基因顺序 - 2021-01-11

WJP：基于<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>的新生儿单<font color="red">基因</font>遗传病筛查

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

2023 共识建议：通过基于RNA的<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>优化NTRK<font color="red">基因</font>融合检测与报道

2023 共识建议：通过基于RNA的二代测序优化NTRK基因融合检测与报道

基于RNA的二代测序(NGS)检测基因融合是临床遗传实验室用于肿瘤生物标志物检测以指导靶向治疗选择的一种新兴方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合检测的分析前、分析和报告方面的共识建议。

Curr Oncol - 二代测序 - 2023-05-17

为你的<font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>

为你的基因组测序

世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官（CEO）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣：创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道，Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”（意为“螺旋”）的公司注资1亿美元，这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动，I

生物谷 - 基因测序，基因商店 - 2015-09-09

Nat Rev Microbiol：<font color="red">宏基因组</font>关联分析与微生物<font color="red">组</font>

Nat Rev Microbiol：宏基因组关联分析与微生物组

我们体内生活着不计其数的微生物，它们组成的生态系统就是微生物组。近年来人们发现这些微生物对人体健康有着重要的影响，微生物组研究因此受到了极大的重视，甚至被称为是人体的“第二基因组”。宏基因组关联分析（Metagenome-wide association studies,MWAS）是挖掘微生物组宝藏的有力工具，可以高分辨率研究微生物组与复杂疾病的关联，比如二型糖尿病、肥胖症、肝硬化

MedSci原创 - 宏基因组，关联分析，微生物组 - 2016-07-13

<font color="red">宏基因组</font>学<font color="red">测序</font>技术在成人医院获得性肺炎中的临床应用专家共识

宏基因组学测序技术在成人医院获得性肺炎中的临床应用专家共识

宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。

中国急救复苏与灾害医学杂志 - 医院获得性肺炎，宏基因组学测序技术 - 2023-06-08

图解：<font color="red">宏基因组</font>急危重症感染应用专家共识

图解：宏基因组急危重症感染应用专家共识

近日，《中华急诊医学杂志》发表宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家共识。作为首篇mNGS临床应用的专家共识，其对宏基因组临床应用场景，研究进展，基本流程，挑战和未来发展方向做出详细概述。

微远基因 - 宏基因组，急危重症 - 2019-02-12

骨肿瘤<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>及分子检测技术临床应用专家共识

骨肿瘤二代测序及分子检测技术临床应用专家共识

为了完善和规范原发骨肿瘤的分子诊疗技术及临床实践应用的各个环节，进一步推动该技术在临床合理和科学地应用，中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移癌专业委员会药物与精准治疗学组的专家们在系统总结临床及转化医学研究进展

中华骨与关节外科杂志 - 骨肿瘤，分子检测，二代测序 - 2023-01-25

CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的全<font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

Nature：韩国第三<font color="red">代</font><font color="red">测序</font>发表最连续人类<font color="red">基因组</font>

Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组

国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。

生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20

J Endod：通过<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>解读牙髓的微生物菌落

J Endod：通过二代测序解读牙髓的微生物菌落

通过二代测序(NGS)技术的提高，微生物的研究已经达到对人体宿主内寄生的微生物菌落的深层剖析。在此，本文回顾了使用NGS检测根管内微生物菌落模式的研究。

MedSci原创 - 菌斑生物膜，微生物，测序 - 2018-06-13

二代测序相关政策梳理及商业模式思考

高通量测序行业政策跟踪 监管部门年初叫停二代测序商业应用的目的是考虑其检测结果作为临床诊断指导依据的特点，需要有明确的数据基础和监管保证其临床应用的安全性，也是为了使迅速发展的二代测序行业能够更规范的发展在相关部门出台文件强调了二代测序行业的双重监管属性，所用仪器归口CFDA管理，临床使用归口卫计委或属地管理后，3月份随即出台了《关于开展高通量基因测序技术临床

生物谷 - 基因测序 - 2014-11-20

从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南

从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南

Curr Issues Mol Biol . 2017;24:17-36 - 宏基因组，宏基因组学，宏基因组学测序 - 2021-10-21

二代测序等通量技术用于临床实践也有益

以基础医学(FoundationMedicine)公司为首的二代测序服务公司不仅对BATTLE2等多个临床试验提供分析，在实践工作中也积累了很多经验，比如发现二代测序潜在地检测到所有序列变异和融合变异的优势美国一项研究发现，在FoundationMedicine分析的1128例肺癌中，RICTOR基因扩增达8.2%(92/1128)。在11%(10/90)的RICTOR扩增患者中，RICTO

医学论坛网 - 肺癌，基因，测序 - 2014-06-23

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