2019 ESGE指南：林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理
2019年10月，欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理指南，文章主要针对林奇综合征以及结直肠癌家族风险患者的内镜管理提供指导建议。
网络 - 林奇综合征，结直肠癌家族风险，内镜管理 - 2019-10-12
Gastric Cancer: 胃癌在患有萎缩性胃炎的林奇综合征患者中非常普遍
林奇综合征(Lynch syndrome（LS））是由四个错配修复（MMR）基因：MLH1，MSH2，PMS2和MSH6的病变异引起的遗传性癌症易感综合征。
MedSci原创 - 胃癌，林奇综合征 - 2021-03-06
Orphanet J Rare Dis：沃尔弗拉姆综合征中纵向听力损失研究
沃尔弗拉姆综合征（WFS）是一种罕见的常染色体隐性疾病，并且临床表现为糖尿病（DM）、尿崩症（DI）、视神经猥琐（OA）和感官听力损失（SNHL）。
MedSci原创 - 沃尔弗拉姆综合征，听力损失，遗传病 - 2018-07-05
Lancet oncol：未知因素明显影响林奇综合征患者罹患结直肠癌的风险
林奇综合征患者之间发生结直肠癌的风险仍存在很大差异，不能以一言概之
MedSci原创 - 结直肠癌，林奇综合征，外显率，MLH1，MSH2 - 2021-06-08
ARCH PATHOL LAB MED：通过错配修复蛋白免疫组化筛选林奇综合征
错配修复(MMR)蛋白免疫组化表达是一种常规筛查林奇综合征的较好方法，且具有较高的敏感性和特异性。然而，有时免疫组织化学(IHC)可能产生模棱两可的结果，再现性差，并有误诊的可能。
MedSci原创 - 林奇综合征 - 2019-10-24
Lancet：唐氏综合征患者阿尔茨海默生物标志物特征研究
阿尔茨海默病在唐氏综合征患者中存在很长的临床前阶段，期间，生物标志物遵循一个可预测的变化顺序，长达20年
MedSci原创 - 痴呆，阿尔兹海默氏症，唐氏综合征 - 2020-06-26
Hearing Balance Commun：一名中国儿童的乌谢尔综合征遗传筛查分析
乌谢尔综合征是引起遗传性盲聋的最常见的病因。到目前为止已经鉴定了3种亚型。乌谢尔综合征I是最常见的病情较重的亚型，可以通过先天性的重度到永久性听力损失、视网膜色素变性和前庭功能障碍来鉴定。
MedSci原创 - 中国儿童，听力损失，遗传筛查 - 2019-03-10
Chin Circ J:陕西学者研究称，尼可地尔治疗心脏X综合征有效
近期，陕西中医药大学第二附属医院贺学魁等在本刊发文报告，具有类硝酸酯和钾离子通道激动特性的双重作用机制的尼可地尔对这类患者有较好疗效。
中国循环杂志 - 尼可地尔，心绞痛，血管内皮 - 2017-08-16
JAMA Ophthalmol: 关于阿尔波特综合征患者双侧视网膜有问题的病例报道
患者是具有阿尔波特综合征的病史的20多岁的男性，在经历右侧带状疱疹眼炎后转诊为双侧视网膜问题。
MedSci原创 - 视网膜，眼炎 - 2017-06-12
林奇样综合征NGS和IHC方法检测的结果存在不一致，如何理解?
本研究旨在评估在常规基因检测流程中实施肿瘤分析的可行性，以改善LLS患者的诊断和管理。
苏州绘真医学 - IHC，NGS，林奇样综合征 - 2024-04-16
子宫内膜癌保留生育治疗失败合并原发卵巢癌伴林奇综合征 1 例
患者，女，37 岁，因不规律阴道出血行宫腔镜下诊断性刮 宫术，术后病理示子宫内膜非典型增生。因患者要求保留生 育功能，予醋酸甲地孕酮 160mg 1 次/d 口服 9 个月，定期复 查。
现代妇产科进展 - 子宫内膜癌，林奇综合征，保留生育，原发卵巢癌 - 2020-08-18
Brit J Cancer：林奇综合征患者年龄，性别基因型特异性肠道外肿瘤风险研究
研究认为，林奇综合征除结直肠肿瘤外，其他类型肿瘤的发病风险也显著上升，其特征为广泛的多肿瘤综合征，存在复杂的年龄、性别与基因多样性
MedSci原创 - 林奇综合征，肿瘤风险，基因 - 2017-10-26
Gastric Cancer：患有萎缩性胃炎的林奇综合征患者发生胃癌的可能性非常高！
林奇综合征（Lynch syndrome）又叫遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种家族性遗传性疾病,基因突变DNA错配(错配修复)是引起该病的主要原因。
MedSci原创 - 胃癌，林奇综合征 - 2020-08-19
2017 NICE诊断指南：结直肠癌患者林奇综合征分子检测策略（DG.27）
2017年2月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了关于结直肠癌患者林奇综合征分子检测的诊断指南，文章主要针对应用免疫组化或微卫星不稳定性的检测指导结直肠癌患者林奇综合征的检测提出循证建议。
NICE官网 - 结直肠癌，患者，林奇，综合征，分子，检测，策略 - 2017-05-16
NEJM：氯沙坦与阿替洛尔治疗马凡综合征的效果一致
主动脉根部夹层是马凡综合征的首要致死原因。目前β受体阻滞剂是临床的标准治疗，但研究表明，氯沙坦减缓主动脉夹层扩张的效果优于β受体阻滞剂。为了比较氯沙坦和阿替洛尔治疗主动脉根部扩张的效果，美国Ronald V.Lacro等人用随机对照试验将患马凡综合征的儿童和青年分成氯沙坦治疗组和阿替洛尔治疗组，该项研究发表于今年11月的新英格兰医学杂志上。研究纳入了2007年1月至2011年2月，共21个临床中
MedSci原创译 - 马凡综合征，氯沙坦，阿替洛尔，主动脉根部扩张，主动脉夹层 - 2014-12-02
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