中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查

为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力

生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27

300多名医生在京观摩代谢病3D腹腔镜手术

昨天（23日）在北京世纪坛医院，中外专家联手为5位糖尿病、肥胖患者进行代谢性疾病3D手术。300余名医生佩戴3D偏振眼镜观摩手术。这是国内首次在代谢性疾病领域进行3D腹腔镜手术“直播”。第二届首都国际代谢性疾病手术治疗及手术技巧培训研讨会昨天举行，来自加拿大的国际著名减重外科专家Gagner教授和暨南大学第一附属医院王存川教授为5位2型糖尿病患者和肥胖患者进行手术，教授针对患者的不同情

北京日报 - 3D，手术，代谢 - 2014-04-24

戈谢病临床分型

2023-04-27

戈谢病分型情况

2023-04-27

2016 欧洲戈谢病工作组专家共识：1型戈谢病的管理目标

1型戈谢病是一种可影响多个系统的溶酶体疾病，本文是由25位专家基于文献综述经过讨论形成，主要针对1型戈谢病的短期以及长期管理目标提出相关共识建议。

Blood Cells Mol Dis. 2016 Oct 24. - 1型戈谢病 - 2017-03-13

Heart：心肌代谢障碍促心血管事件

荷兰一项研究表明，在心血管疾病患者中，肥胖引发的心肌代谢障碍而非肥胖自身导致了复发性心血管事件和死亡风险升高。论文于5月9日在线发表于《心脏》(Heart)杂志。此项前瞻性研究共纳入5231例伴临床心血管疾病病史但无糖尿病的患者，并依据体质指数和心肌代谢功能对患者进行分类。通过NCEP代谢综合征标准确定心肌代谢障碍，并利用Cox比例风险分析评估心血管事件和死亡的危险比(HR)。 结果显示，正

医学论坛网 - 心肌代谢障碍，心血管 - 2014-05-15

中国戈谢病诊治专家共识2011

戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。

中华医学杂志，2011，91（3）：665~668 - 戈谢病 - 2011-03-15