IJC:中国迄今最大回顾性队列研究,助力筛查林奇综合征
导言:林奇综合征(LS)是最常见的遗传性结直肠癌(CRC)易感综合征。早期诊断林奇综合征可降低结直肠癌的发病率和死亡率。然而,在中国,大肠癌是一个重要的发病原因,LS筛查的重要性仍然没有被充分挖掘。
转化医学网 - 林奇综合征 - 2020-05-20
Gut:林奇综合征基因型对肿瘤风险和生存期的影响
研究认为不同的林奇综合征基因型携带者的肿瘤风险以及生存期存在较大差异,主要风险因素包括:年龄、性别以及path_MMR 突变型
MedSci原创 - 林奇综合征,path_MMR,肠癌 - 2017-08-01
2019 ESGE指南:林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理
2019年10月,欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理指南,文章主要针对林奇综合征以及结直肠癌家族风险患者的内镜管理提供指导建议。
网络 - 林奇综合征,结直肠癌家族风险,内镜管理 - 2019-10-12
Gastric Cancer: 胃癌在患有萎缩性胃炎的林奇综合征患者中非常普遍
林奇综合征(Lynch syndrome(LS))是由四个错配修复(MMR)基因:MLH1,MSH2,PMS2和MSH6的病变异引起的遗传性癌症易感综合征。
MedSci原创 - 胃癌,林奇综合征 - 2021-03-06
Lancet oncol:未知因素明显影响林奇综合征患者罹患结直肠癌的风险
林奇综合征患者之间发生结直肠癌的风险仍存在很大差异,不能以一言概之
MedSci原创 - 结直肠癌,林奇综合征,外显率,MLH1,MSH2 - 2021-06-08
ARCH PATHOL LAB MED:通过错配修复蛋白免疫组化筛选林奇综合征
错配修复(MMR)蛋白免疫组化表达是一种常规筛查林奇综合征的较好方法,且具有较高的敏感性和特异性。然而,有时免疫组织化学(IHC)可能产生模棱两可的结果,再现性差,并有误诊的可能。
MedSci原创 - 林奇综合征 - 2019-10-24
林奇样综合征NGS和IHC方法检测的结果存在不一致,如何理解?
本研究旨在评估在常规基因检测流程中实施肿瘤分析的可行性,以改善LLS患者的诊断和管理。
苏州绘真医学 - IHC,NGS,林奇样综合征 - 2024-04-16
Gastric Cancer:患有萎缩性胃炎的林奇综合征患者发生胃癌的可能性非常高!
林奇综合征(Lynch syndrome)又叫遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种家族性遗传性疾病,基因突变DNA错配(错配修复)是引起该病的主要原因。
MedSci原创 - 胃癌,林奇综合征 - 2020-08-19
Brit J Cancer:林奇综合征患者年龄,性别基因型特异性肠道外肿瘤风险研究
研究认为,林奇综合征除结直肠肿瘤外,其他类型肿瘤的发病风险也显著上升,其特征为广泛的多肿瘤综合征,存在复杂的年龄、性别与基因多样性
MedSci原创 - 林奇综合征,肿瘤风险,基因 - 2017-10-26
子宫内膜癌保留生育治疗失败合并原发卵巢癌伴林奇综合征 1 例
患者,女,37 岁,因不规律阴道出血行宫腔镜下诊断性刮 宫术,术后病理示子宫内膜非典型增生。因患者要求保留生 育功能,予醋酸甲地孕酮 160mg 1 次/d 口服 9 个月,定期复 查。
现代妇产科进展 - 子宫内膜癌,林奇综合征,保留生育,原发卵巢癌 - 2020-08-18
“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
除了MMR基因之外,越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险,提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。
苏州绘真医学 - 结直肠癌,林奇综合征,遗传性检测 - 2023-12-05
Nature Commun: 对冰岛人群林奇综合征的群体分析揭示了MSH6和PMS2基因上的始祖突变
林奇综合征(Lynch syndrome)是由错配修复基因的生殖系突变导致,与癌症风险的增加相关。本研究采用了大规模全基因组测序数据库,癌症患者资料库和结直肠癌数据库,明确了冰岛人群中林奇综合征的发现与癌症风险和一系列突变的致病性相关。
MedSci原创 - 癌症,始祖突变 - 2017-05-18
JAMA:通用肿瘤MMR测试筛检方法有助筛查林奇综合征
10月17日发表在《美国医学会杂志》上一项研究显示,林奇综合征是遗传性结直肠癌(CRC)的最常见形式,它是由某些基因(DNA错配修复[MMR]基因)的突变引起的,在林奇综合征患者的筛查策略比较中,与多种替代策略相比,在某些CRC病人中进行通用的肿瘤MMR测试有着发现林奇综合征的更大的敏感性,尽管对诊断的改善是适度的。
美国科学促进会 - 林奇综合征,遗传性结直肠癌,MMR基因突变 - 2012-10-19
2019 ESGE指南:林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理
2019年10月,欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理指南,文章主要针对林奇综合征以及结直肠癌家族风险患者的内镜管理提供指导建议。
Endoscopy. 2019 Oct 9. - 林奇综合征,结直肠癌家族风险,内镜管理 - 2019-10-11
2017 NICE诊断指南:结直肠癌患者林奇综合征分子检测策略(DG.27)
2017年2月,英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了关于结直肠癌患者林奇综合征分子检测的诊断指南,文章主要针对应用免疫组化或微卫星不稳定性的检测指导结直肠癌患者林奇综合征的检测提出循证建议。
NICE官网 - 结直肠癌,患者,林奇,综合征,分子,检测,策略 - 2017-05-16
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