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Alport综合征：<font color="red">症状</font>及<font color="red">体征</font>，病因，流行病学，诊断<font color="red">和</font>治疗

Alport综合征：症状及体征，病因，流行病学，诊断和治疗

Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现

MedSci原创 - Alport综合征 - 2022-08-17

苯丙酮尿症：<font color="red">症状</font>与<font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病

MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2022-08-20

Noonan综合征：<font color="red">症状</font><font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形

MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17

Chest：肺梗死：肺动脉栓塞<font color="red">和</font>出现肺梗死相关<font color="red">症状</font><font color="red">体征</font>的时间间隔

Chest：肺梗死：肺动脉栓塞和出现肺梗死相关症状体征的时间间隔

肺动脉栓塞和出现肺梗死相关症状和体征的临床静默时间间隔为24小时或以上。

MedSci原创 - 肺栓塞，肺梗死，时间间隔 - 2017-07-15

莱伦综合征：<font color="red">症状</font>与<font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

莱伦综合征（Laron syndrome），又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征（primary growth hormone insensitivity syndrom

网络 - 莱伦综合征，垂体性侏儒症，生长激素受体缺陷 - 2023-05-08

X-连锁高lgM综合征：病因，流行病学，<font color="red">症状</font><font color="red">和</font><font color="red">体征</font>，诊断<font color="red">和</font>治疗

X-连锁高lgM综合征：病因，流行病学，症状和体征，诊断和治疗

高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征（Hyper-IgM syndrome；简称HIM syndrome），又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va

MedSci原创 - X-连锁高lgM综合征，姚皮炎综合征，先天性免疫不全 - 2023-06-22

精氨酸酶缺乏症：<font color="red">症状</font><font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

精氨酸酶缺乏症：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

精氨酸酶缺乏症（argininemia，Arginase deficiency）又称精氨酸血症（Hyperargininemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高

MedSci原创 - 精氨酸酶缺乏症 - 2022-08-18

Aarskog-Scott综合征：<font color="red">症状</font><font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

Aarskog-Scott综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常。

MedSci原创 - 罕见病，Aarskog-Scott综合征 - 2022-08-31

结节性硬化症：<font color="red">症状</font>与<font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、

网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27

黏多糖贮积症II型：<font color="red">症状</font>与<font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积

MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25

Chediak-Higashi综合征：<font color="red">症状</font>与<font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

患有这种疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀伤。他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四

MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20

酪氨酸血症Ⅰ型：<font color="red">症状</font>与<font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治

MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27

黏多糖贮积症VI型：<font color="red">症状</font>与<font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

黏多糖贮积症VI型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

卡尔曼氏综合征：<font color="red">症状</font>与<font color="red">体征</font>、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺

MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08

颈部痉挛的<font color="red">症状</font>与<font color="red">缓解</font>

颈部痉挛的症状与缓解

颈部痉挛和颈部疼痛很常见，因为 2/3 的人会在某个时候体验到它。它最常发生在中年，女性比男性更容易受到影响。

疼痛康复研究 - 颈部疼痛，颈部痉挛 - 2023-12-19

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