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2019 临床实践指南：<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font>的职业疗法

2019 临床实践指南：大疱性表皮松解的职业疗法

大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮肤脆弱可导致自发性或轻微创伤后水泡形成。本文主要总结了营养不良性大疱性表皮松解症的国际指南指南，为儿童和成人大疱性表皮松解患者的职业疗法提供指导建议。

网络 - 大疱性表皮松解，职业疗法 - 2019-06-12

JAMA Dermatol：遗传<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>流行病学研究

JAMA Dermatol：遗传性大疱性表皮松解症流行病学研究

目的：确定不同压型的遗传性大疱性表皮松解症（EB）在美国16年间的患病率和发病率。方法：前瞻性横截面和纵向研究。结果：在注册资金的第一个5年，每100万个活产婴儿遗传性EB的总体发病率和患病率分别为19.60和8.22。当重新评估16年的研究，患病率上升到11.07，而总体发病率保

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，患病率，发病率 - 2016-08-16

诊断和治疗<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font>性贫血的共识指南

诊断和治疗大疱性表皮松解性贫血的共识指南

贫血是重症大疱性表皮松解症(EB)的常见并发症。到目前为止，还没有指南概述在EB人群中管理贫血的最佳临床实践。这篇手稿的目的是为诊断和治疗EB贫血提供第一个共识指南。由于缺乏高质量的证据，采用了协商一

Orphanet J Rare Dis - 大疱性表皮松解症 - 2023-03-02

Constant制药将开展TXA127用于<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的临床开发

Constant制药将开展TXA127用于大疱性表皮松解症的临床开发

Constant制药近日宣布，与专注大疱性表皮松解症的慈善机构 - DEBRA（奥地利）、Cure-EB和Epidermolysis Bullosa Research合作开展TXA127的临床开发计划，以治疗罕见的大疱性表皮松解症（EB）。

MedSci原创 - TXA127，Constant制药，大疱性表皮松解症 - 2018-11-28

2023 共识指南：<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>患者的姑息治疗和临终关怀

2023 共识指南：大疱性表皮松解症患者的姑息治疗和临终关怀

本文主要针对大疱性表皮松解症患者的姑息治疗和临终关怀提供共识指导，以减轻所有EB患者的痛苦并改善其生活质量。

Orphanet J Rare Dis - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-09-05

2021 DAD 共识指南:<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的妊娠、分娩和后期护理建议

2021 DAD 共识指南:大疱性表皮松解症的妊娠、分娩和后期护理建议

大疱性表皮松解症的妊娠、分娩和后期护理建议。

BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY - 皮肤疾病，大疱性表皮松解症 - 2021-11-04

2021 ERN-Skin 共识临床立场声明：<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的实际管理

2021 ERN-Skin 共识临床立场声明：大疱性表皮松解症的实际管理

遗传性大疱性表皮松解症 (EB) 包括罕见的疾病，表现为皮肤和粘膜的脆弱和起泡，临床严重程度不同。由于疾病的罕见性和复杂性、广泛的皮肤外表现以及对患者和家庭成员日常生活的深远影响，EB ​​的管理具有

JEADV - 大疱性表皮松解症 - 2022-09-27

中国台湾77例<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>患者的基因突变分析

中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析

WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时，RNA测序补充了WES进行诊断。

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-07-30

Nature：科学家利用基因疗法交界<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>患者80%的皮肤

Nature：科学家利用基因疗法交界性大疱性表皮松解症患者80%的皮肤

据本周《自然》发表的一篇论文Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells报道，一位7岁的交界性大疱性表皮松解症

Nature自然科研 - 基因疗法，JEB，皮肤重建 - 2017-11-09

J Invest Dermatol：抑制糖代谢可缓解获得<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font>类天疱疮样<font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>

J Invest Dermatol：抑制糖代谢可缓解获得性大疱性类天疱疮样表皮松解症

免疫细胞的分化和功能受细胞代谢的影响，反之亦然

MedSci原创 - 中性粒细胞，糖代谢，获得性大疱性类天疱疮样表皮松解症 - 2021-02-22

遗传<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>（蝴蝶宝贝）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）两种。 遗传性EB依据发病部位

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，大疱性表皮松解症 - 2022-08-19

J Invest Dermatol：骨化三醇改善了<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>小鼠模型的炎症和水泡症状。

J Invest Dermatol：骨化三醇改善了大疱性表皮松解症小鼠模型的炎症和水泡症状。

近期，维生素D缺乏症和自身免疫性大疱病的发展之间的联系已被提出，但是目前尚没有具体的实验详细阐述过这种联系。本研究探索了维生素D在大疱性表皮松解症（EBA，一种抗Ⅶ型胶原的自身抗体引起的起泡性皮肤疾病）中所扮演的角色。

MedSci原创 - 骨化三醇，大疱性表皮松解症，维生素D缺乏症 - 2017-09-26

林志淼教授：遗传<font color="red">性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的临床表现及疾病诊断

林志淼教授：遗传性大疱性表皮松解症的临床表现及疾病诊断

林志淼教授-南方医科大学皮肤病医院

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，皮肤性病科 - 2022-03-28

2019 临床实践指南：大疱性表皮松解的职业疗法

大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮肤脆弱可导致自发性或轻微创伤后水泡形成。本文主要总结了营养不良性大疱性表皮松解症的国际指南指南，为儿童和成人大疱性表皮松解患者的职业疗法提供指导建议。

Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 7;14(1):129. - 大疱性表皮松解，职业疗法 - 2019-06-12

大疱性表皮松解症应急管理：欧洲罕见皮肤病参考网络的临床共识建议

大疱性表皮松解症（EB）包括一组遗传性疾病，其特点是皮肤和粘膜表面脆弱。不同类型的EB的严重程度有明显的差异，皮外受累和并发症的发生也是如此。在EB的情况下，可能会出现一些紧急情况，包括口腔或食道水泡

Orphanet J Rare Dis (IF: 3.687) . 2020 Jun 6;15(1):142. - 大疱性表皮松解症 - 2020-06-14

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