NEJM：达沙替尼-博纳吐单抗治疗费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病
对于费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病，达沙替尼、糖皮质激素联合博纳吐单抗治疗可诱导患者出现持续的分子应答，获得较高的生存率。
MedSci原创 - 达沙替尼，费城染色体阳性白血病，博纳吐单抗 - 2020-10-23
樟脑丸可能损伤儿童染色体
哥伦比亚大学医学中心、哥伦比亚儿童环境健康中心(CCCEH)和疾病预防控制中心(CDC)的最新报告显示，暴露于高水平空气污染物萘的儿童发生染色体畸变(CA)的风险增加，而染色体畸变已被证实与癌症有关。
爱思唯尔 - 儿童染色体畸变，空气污染物萘暴露 - 2012-05-31
Nature：癌基因可改变染色体结构
癌基因可以改变染色体的三维结构，染色体结构的改变又会影响其它基因的表达，从而促进了癌细胞的生长。纽约威尔康奈尔医学院的Mark Rubin团队在正常的前列腺细胞中过表达ERG，来检测这一变化对染色体相互作用和基因表达的影响。ERG是一个转录因子，在前列腺癌中经常检测到ERG过表达。研究人员发现，过表达ERG能影响蛋白和DNA相互作用装配成染色体的结构，还会引起13号染色体和15号染色体之间的物
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
Blood：基因组CDKN2A/2B缺失，使费城染色体阳性的ALL患者预后更差，即使采用aSCT治疗。
中心点：基因组CDKN2A/2B缺失，是费城染色体阳性的ALL成年患者是一个新的独立的预后风险因子。摘要：针对采用酪氨酸激酶（TKI）和同种异体干细胞移植（aSCT）治疗的费城染色体阳性（Ph）+的ALL成人患者人群，拷贝数变异对其风险分层有何影响，研究人员对此进行研究。
MedSci原创 - 费城染色体，CDKN2A/2B，ALL，同种异体干细胞移植 - 2018-01-22
Cell：致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”？多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。
科技日报 - 染色体 - 2017-04-01
智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者的疾病流行率与治疗效果调研
费城染色体阳性（Ph）急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童ALL的高风险亚型，其特征在于激酶激活的改变，常使用酪氨酸激酶抑制剂进行治疗。
MedSci原创 - 基因测序，白血病，疾病流行率 - 2016-11-28
2018 EWALL/EBMT立场声明：造血干细胞移植治疗成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病首次缓解
2018年11月，欧洲成人急性淋巴细胞白血病工作组(EWALL)联合欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)共同发布了造血干细胞移植治疗成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病首次缓解立场声明，异基因造血干细胞移植（HSCT）首次完全缓解时费城染色体（Ph）阴性急性淋巴细胞白血病（ALL）以及高危复发风险患者的标准治疗。
Bone Marrow Transpla - 造血干细胞移植，成人费城染色体阴性，急性淋巴细胞白血病 - 2018-11-07
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
Obstet Gynecol ：胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇，胎儿，畸形 - 2015-01-16
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
2018 EWALL/EBMT立场声明：造血干细胞移植治疗成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病首次缓解
2018年11月，欧洲成人急性淋巴细胞白血病工作组(EWALL)联合欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)共同发布了造血干细胞移植治疗成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病首次缓解立场声明，异基因造血干细胞移植（HSCT）首次完全缓解时费城染色体（Ph）阴性急性淋巴细胞白血病（ALL）以及高危复发风险患者的标准治疗。
Bone Marrow Transplant. 2018 Nov 1. - 造血干细胞移植，成人费城染色体阴性，急性淋巴细胞白血病 - 2018-11-07
Cancer Cell：癌症外染色体微小分子新功能
近日研究发现，通过癌细胞释放的外染色体、微小的病毒型颗粒可以表达导致肿瘤生长的微RNA分子。“当Dicer和其他蛋白质与微RNA的存在发展相关时，来自乳腺癌患者细胞和血清的外染色体已被证明在非肿瘤细胞形成时启动肿瘤细胞生长。”Raghu
生物谷 - 癌症外染色体 - 2014-10-29
Nat Genet：男性易患癌，Y染色体之罪
最近，一项在1000多位成年男性中开展的研究显示，外周血细胞中的Y染色体镶嵌式缺失（loss of chromosome Y，LOY）也许是造成男性更高癌症风险和死亡率的原因。
手牵手博客站 - 男性，癌症，Y染色体 - 2014-08-14
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