隐性遗传病携带者筛查相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

WJP：基于二代测序的新生儿单基因<font color="red">遗传病</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

JCLA：有必要通过GJB3/GJB6<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>原发性听力损失GJB2<font color="red">携带者</font>吗？

JCLA：有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？

遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变，但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n = 100)进行GJB3/GJB6编码全序列及GJB6缺失的检测。在一个NSHI中度至重度的多重家族GDHY中，

MedSci原创 - 原发性听力损失，GJB2，携带者 - 2019-01-18

JNNP：帕金森<font color="red">病</font><font color="red">遗传</font><font color="red">携带者</font>血清过氧化物酶3降低

JNNP：帕金森病遗传携带者血清过氧化物酶3降低

富含亮氨酸重复激酶2（LRRK2）的突变与常染色体显性帕金森病（PD）有关。G2019S仍然是最常见的突变，但在亚洲很少见，而LRRK2亚洲特异性变体与PD风险增加相关。LRRK1与人过氧化物酶原3（

网络 - 帕金森病，遗传携带者，过氧化物酶3 - 2022-10-13

关注新生，预见未来 | 一次<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>超250种罕见<font color="red">遗传病</font>，GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>？

关注新生，预见未来 | 一次筛查超250种罕见遗传病，GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿筛查？

WGS有助于缩短罕见病诊断过程，并在可能的情况下让患者尽早、尽快接受治疗，降低家庭和社会经济负担，提高患者的生活质量。

测序中国 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传病，基因组测序技术 - 2023-12-02

防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病<font color="red">携带者</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目

防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目

中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产前诊断，准确

MedSci原创 - 2018-03-22

Clinica Chimica Acta：在新生儿<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目中提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏风险<font color="red">携带者</font>的检测

Clinica Chimica Acta：在新生儿筛查项目中提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏风险携带者的检测

在一定条件下，严重溶血不仅可能发生在患者身上，也可能发生在女性携带者身上。然而，在现有的新生儿筛查计划中，大约有80%-85%的

MedSci原创 - 新生儿筛查，风险携带者，检测 - 2019-09-22

World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因<font color="red">遗传病</font>二代测序<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>的多中心前瞻性研究

World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究

下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25

Nature子刊披露：新生儿<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>给父母带来的却是一场困惑

导语：新生儿筛查给家庭带来了哪些好处？家长如何利用该信息？近日，发表在《 Genetics in Medicine》杂志上的研究揭示，新生儿遗传病携带者筛查会使父母困惑，很多人不知道该如何正确使用该信息。新生儿筛查给家庭带来了哪些好处？家长如何利用该信息？近日，发表在《 Genetics in Medicine》杂志上的研究揭示，新生儿遗传病携带者筛查会使父母困惑，很多人不知道该如何正确使用该信息

生物探索 - 新生儿筛查，囊性纤维化，遗传疾病 - 2016-09-13