JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究
本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。
MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18
ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率
胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应
MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08
JCO：鲁卡帕利可有效治疗携带BRCA1/2或PALB2致病性突变的晚期胰腺癌
可能有更多的癌症患者可从PARPi治疗中获益，不局限于gBRCA1/2致病性突变的携带者
MedSci原创 - 晚期胰腺癌，PARP抑制剂，鲁卡帕利 - 2021-05-12
Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效
本研究评估了PARP抑制剂尼拉帕利（Niraparib）用于携带gBRCAmut的晚期乳腺癌的活性
MedSci原创 - 晚期乳腺癌，尼拉帕利 - 2021-09-06
:BRCA1/2基因突变状态能否预测三阴乳腺癌新辅助化疗效果？
BRCA1和BRCA2突变状态是否会影响治疗结果？通过二次数据分析，结果显示，对于没有BRCA1和BRCA2基因突变的患者，新辅助化疗方案中加入卡铂可以显着提高病理完全缓解率及无疾病生存，但是对于BRCA1
肿瘤资讯 - BRCA，基因突变，预测，三阴，乳腺癌，化疗 - 2017-07-18
JAMA:BRCA1/2突变携带者，不同年龄阶段的患癌风险到底有多大？
乳腺癌易感基因（BRCA1、BRCA2）携带者的最佳临床管理，有赖于对其不同年龄阶段癌症风险的精准评估。由剑桥大学牵头的这一前瞻性队列研究，招募了近万例的BRCA1/2突变携带者，预估年龄特异性
MedSci原创 - 患癌风险，年龄，突变携带者 - 2017-06-23
Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效
尼拉帕利在既往治疗不超过2线化疗的HER2阴性的携带gBRCAm的晚期乳腺癌患者中具有治疗活性
MedSci原创 - 晚期乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-10-18
Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2变异位点携带者前列腺癌风险研究
BRCA1和BRCA2变异位点与前列腺癌风险相关，但是大规模的风险评估是基于回顾性的研究。最近，有研究人员评估了BRCA1和BRCA2变异位点的相对和绝对PCa风险，并加入了年龄、家族历史和变异位点来对风险进行修正。研究是一个前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）变异携带者。研究发现，16名BRCA1携带者和26名BRCA2携带者在跟踪调查期间诊断为PCa。BRCA
MedSci原创 - 前列腺癌，变异位点，相关性 - 2019-09-29
JCO:口服避孕药不降低BRCA1/2突变携带者的卵巢癌及乳腺癌风险
口服避孕药与卵巢癌关系 研究要点： 本研究针对因BRCA1/2突变或有较强家族史而存在卵巢癌或乳腺癌风险增加的女性，评价了口服避孕药对两种肿瘤的相关风险；针对BRCA1/2突变携带者总体的荟萃分析表明，口服避孕药与卵巢癌间存在负向关联，但与乳腺癌间并无统计学意义的显著关联；BRCA1及BRCA2突变也有类似结果。
丁香园 - 卵巢癌，乳腺癌，BRCA1/2突变 - 2013-10-31
NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌
研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期
MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16
【论著】| BRCA1/2胚系突变对三阴性乳腺癌患者放疗后第二原发肿瘤的影响
本研究旨在探索BRCA1/2基因胚系突变三阴性乳腺癌患者术后接受放射治疗是否为发生第二原发肿瘤的风险因素。
中国癌症杂志 - 乳腺癌，BRCA1，BRCA2，第二原发肿瘤 - 2024-04-02
Eur J Cancer：BRCA1/2突变对三阴性乳腺癌新辅助化疗时发生严重血液毒性风险的影响
BRCA1和BRCA2在DNA修复中起核心作用。因此，携带胚系(g)BRCA1/2突变(m)的患者接受化疗治疗后，发生血液性毒性的风险可能更高。
MedSci原创 - 三阴性乳腺癌，BRCA1/2突变，血液毒性风险 - 2021-01-13
Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌中的治疗活性
尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌中可能具有治疗活性
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-07-23
达沙替尼有望用于治疗BRCA1突变型卵巢癌的治疗
来自英国肿瘤研究所的研究者将达沙替尼用于具有BRCA1突变的卵巢癌小鼠模型，发现达沙替尼能够阻止肿瘤细胞的增殖。BRCA1是女性罹患乳腺癌和卵巢癌最重要的易感基因，整个卵巢癌患者群体中，BRCA1突变的患者约占总人数的25%，并且携带BRCA1突变的
生物谷 - 达沙替尼，BRCA1，卵巢癌 - 2016-07-05
Science：发现明星癌基因BRCA1的新功能
癌基因BRCA1因能够生成修复损伤DNA的蛋白质，抑制乳腺癌和卵巢癌为世人所知。一项新研究发现它还有可能调控了大脑尺寸。携带BRCA1突变基因的小鼠神经元的数量减少10倍，且具有其他的脑异常。研究作者指出，在人类携带者中BRCA1突变不太可能对脑尺寸和功能造成这样显著的影响，研究结果可能阐明了这一基因在脑进化中的作用。PLoS Biol 2(5): e134 (2004) 很早以前科学家
生物通 - 癌症，BRCA1，基因 - 2014-03-19
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