Nature Commun：强迫症与基因变异有关系
东西一定要放得整整齐齐，出门时要检查好几次有没有上锁……相信每个人的身边都有这样的朋友。我们一般管这种行为叫做“强迫症”。据估计，全世界有超过8000万人受强迫症的影响，其中许多人会产生不自主的强迫性思考，做上一些外人难以理解的重复行为。
学术经纬 - 强迫症，基因变异，全基因组关联研究 - 2017-10-18
NEJM：分辨多位点基因变异导致的疾病表型
研究者发现在全基因组测序信息丰富，4.9%的病例发现了多种分子诊断。研究结果表明，结构化的临床本体可用于确定同一患者两个不同的遗传疾病的重叠程度；疾病可能被区分开来或是重叠。不同的疾病表型影响不同的器官系统，而重叠的疾病表型很可能是由相互作用在同一通路上的两个基因编码的蛋白质导致的。
MedSci原创 - 多位点基因变异，疾病表型 - 2016-12-08
OGT简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库
OGT - 美通社，肿瘤基因变异 - 2016-09-27
Nature：PPM1D基因变异或提示患癌
近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。 这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显
Nature - PPM1D，基因变异，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19
Nat Commun：什么基因变异对注意力缺陷负责？
最近，研究人员在Nature Communications杂志发文，报告了一项关于ADHD与DBD合并（ADHD+DBD）的GWAS荟萃分析，包括3802例病例和31305名对照。
MedSci原创 - 多动症，注意力缺陷多动症，破坏性行为障碍 - 2021-01-26
J Hepatology： β-Klotho基因变异与NAFLD儿童肝损害有关
非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）是成人和儿童慢性肝病的主要原因。除肥胖症，糖尿病和胰岛素抵抗外，遗传因素也对NAFLD的发生和发展产生强烈影响。胆汁酸代谢失调和成纤维细胞生长因子19（FG
MedSci原创 - 靶基因，非酒精性脂肪肝，儿童 - 2020-03-16
Sci Rep：mRNA剪接相关基因的变异与肺癌相关！
近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性（SNPs）。研究者们从六个已发表的肺癌（TRICL）跨学科全基因组关联研究（GWASs）（12,160例病例和16,838例对照），另外两个哈佛大学的肺癌GWAS（984例病例和970例对照）以及d
MedSci原创 - mRNA，剪接，肺癌 - 2017-03-19
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Nat Genet：一基因变异可增加黑素瘤发病风险
一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显着增加患上黑素瘤的风险。 分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋
健康报 - 肿瘤，癌症，黑素瘤 - 2014-04-03
乳腺癌易感性与若干基因变异有关
最新研究显示，乳腺癌的易感性与若干基因变异有关，本周的《自然·遗传学》报告了这一发现。乳腺癌作为女性常见癌症，每年新增病例可多达100万。 在这项研究中，Douglas Easton与同事对包括全球40多个研究在内的7万个乳腺癌案例以及6.8万个对照案例进行了全基因组关联分析，鉴定出3个与乳腺癌易感性相关的基因区域。其中两个基因区域仅仅与雌激素受体阳性乳腺癌有关联。同时，他们注意到数个可
MedSci原创 - 乳腺癌，基因，易感性 - 2012-02-03
ASCO 2014：ALK基因变异的检测方法学进展
（1）二代测序技术检测ALK变异可能存在优势。壁报Abstract #8049：采用靶向二代测序技术鉴定FISH方法未能检测的ALK变异型肺癌。
中国医学论坛报 - ASCO，ALK - 2014-06-15
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
Diabetes Care：专门导致餐后血糖飙升的基因变异
近期发现，TBC1D4基因的常见无义突变与餐后血糖增高有关，会导致格陵兰因纽特人2型糖尿病风险的大幅增加有关。对114名来自加拿大努纳维克的因纽特人进行了TBC1D4变异的外显子组测序；对1027名来自阿拉斯加本地人冠状动脉疾病的遗传学研究(GOCADAN)的阿拉斯加因纽特人进行了Sa
MedSci原创 - TBC1D4，糖尿病，血糖 - 2016-08-30
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