Nat Gene：沙眼衣原体全基因组序列公布
3月份出版的《自然—遗传学》刊登了剑桥大学研究人员的的一份报告，该论文公布了沙眼衣原体的全基因组序列。沙眼衣原体是一种人体病原体，除了能引发沙眼这种可致盲疾病，还能引发性传播流行疾病。 Simon Harris和同事对53种沙眼衣原体进行了全基因组测序和对比。为保证临床标本的多样化，他们从1959年至2009年间发生的多种流行病中挑选出了这些病原体。利用测序数据，他们为该病原体建立了一套更精
中国科学报 - 沙眼衣原体，基因组 - 2012-04-02
Hum Gene Ther：腺相关病毒靶向肝脏进行基因治疗
最近，一篇发表在《Human Gene Therapy》上的综述文章介绍了新技术发展如何促进AAV基因疗法在治疗肝功紊乱方面的应用以及存在的挑战。在这篇叫做“Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Liver Disease”的文章中，来自剑桥Dimensio
生物谷 - 基因治疗 - 2017-01-05
Trends in Gene：免疫基因的突变或为器官移植带来麻烦
8月3日，刊登在国际著名杂志Trends in Genetics上的一篇研究报告指出，人类的HLA（组织相容性抗原）基因进化比科学家认为的要快得多。这种进化上的改变可以改变我们抵御疾病的能力，HLA基因可以允许我们自身免疫系统区分自身细胞和外来侵入者。 HLA蛋白位于人类细胞表面，每一个个体在其细胞表面都有特异性的HLA蛋白，这些蛋白质可以扮演身份证的作用。拥有相同HLA的其它细胞被认为是自身细
生物谷 - 免疫基因，器官移植，HLA - 2012-08-07
Gene Therapy：我国科学家利用CRISPR破坏乙肝病毒
2月5日，来自军事医学科学院放射与辐射医学院研究所、第四军医大学西京医院、日本京都大学和华中农业大学兽医学院等处的研究人员，在Nature旗下子刊Gene Therapy发表一项最新研究成果，题为“Harnessing
生物谷 - 乙肝病毒，CRISPR - 2015-02-16
Gene：人类中与年龄相关听力损失相关新候选基因鉴定
年龄相关的听力损失（ARHL）是老年人中最常见的感觉障碍，在不小于65岁的成年人中影响的比例大约为三分之一，尽管有许多人受其影响，ARHL仍然是一个未满足临床需求的领域，并且到目前为止只检测了一部分A
MedSci原创 - 基因，老年人，听力损失 - 2020-03-31
Gene Dev：新研究发现了白色脂肪“棕色变”的关键
近日，来自宾夕法尼亚大学的研究人员发现了将白色脂肪转变成棕色脂肪的关键，其研究结果已发表在Genes and Development。 研究人员发现了一种信号通路，可激活白色脂肪细胞中的“褐变”，使得白色脂肪像褐色脂肪一样易于消耗。 研究人员利用基因工程小鼠——删除了白色脂肪细胞中的一个基因foliculin（FLCN），FLCN是一种肿瘤抑制基因。 一旦这种基因被删除，一种称为
MedSci原创 - 白色脂肪，褐色脂肪，基因 - 2016-12-11
Nat Gene：NMNAT1基因引发一种罕见早期失明LCA
近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，极具破坏力的早期失明。新的LCA基因名为NMNAT1，发现该基因对于将来治疗失明患者无疑是一大惊喜。相关研究成果刊登在国际著名杂志Nature Genetics上。 LCA是一种遗传性的视网膜退行性疾病，在婴儿期便开始发病时的婴儿的视力下降。NMNAT1基因是第18个被识别的
生物谷 - NMNAT1，早期失明，先天性利伯氏黑蒙，LCA - 2012-08-01
Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。 AHC是一种散发性的疾病，研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
Nat Gene：我国学者破译细粒棘球绦虫基因密码
继完成日本血吸虫基因组计划后，我国科学家经过3年努力，又解析出一种重要寄生虫病原体——细粒棘球绦虫的基因组和转录组，相关研究论文9月8日发表在《自然·遗传学》杂志上。该基因组和功能基因数据已在国际公共数据库公布，供全球科学家免费使用。【原文下载】 由细粒棘球绦虫所引起的包虫病是人畜共患的寄生虫病。目前，全球至少有5000万人感染这种寄生虫病。3年前，在国家“973”计划、国家自然科学基金
健康报 - 细粒棘球绦虫，基因密码 - 2013-09-12
Nat Gene：卵巢高钙血型小细胞癌的遗传原因
卵巢高钙血型小细胞癌（Small cell carcinoma of the ovary of hypercalcemic type，SCCOHT）是一种非常罕见的侵略性癌症，最常发生于女童和年轻女性。目前，由美国翻译基因组研究院（TGen）带领的一个国际小组，在2014年3月21日的著名科学杂志Nature Genetics上发表的一项研究，指出了卵巢高钙血型小细胞癌的原
生物通 - 卵巢，癌症 - 2014-03-25
Gene Dev：鳞状细胞癌患者中DNp63a的作用
在美国，每年约70万人被诊断为鳞状细胞癌（SCC）。SCCDNp63a蛋白质是一种常见的致癌因子，其表达在患者体内明显增高，鳞状细胞癌患者身体杀死癌细胞的能力异常低。 近日，科学家认为DNp63a的功能很简单，就如负责识别和杀死癌细胞的肿瘤抑制基因p53那样。在SCC患者中，DNp63a通常是失活的，早期研究提示高表达的DNp63a抑制了p53基因，引发SCC。 科罗拉多大学癌症中心研究人员发
生物谷 - 鳞状细胞癌，SCC，DNp63a，p53 - 2012-09-28
Nat Gene：科学家破解乳腺癌耐药性机理
日前，美国密歇根大学综合癌症中心的科学家发现，乳腺癌患者在服用抗雌激素疗法后会发生一种突变。这一突变可以解释为什么患者往往会抵抗抗雌激素疗法。这项研究发表在《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。【原文下载】这一发现源于 U-M 综合癌症中心一个项目MI-ONCOSEQ，该项目中，晚期癌症患者的 DNA 和 RNA 被测序，以确定可能在癌症中发挥作用的所有
生物360 - 乳腺癌，耐药性 - 2013-11-28
Nat Gene:染色质重塑异常可能导致膀胱癌
日前，由北京大学深圳医院和华大基因研究院共同完成的一项研究发现，染色质重塑异常可能是导致膀胱癌发生的一个重要原因，这为膀胱癌的诊断、治疗奠定了遗传学基础。该研究成果近日发表于《自然·遗传学》杂志。 膀胱癌是常见的肿瘤，每年全世界约有15万人死于膀胱癌。膀胱移行细胞癌（TCC）是膀胱癌中最常见的类型，男性发病率约为女性的3~4倍，多发生于 40~70岁之间。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌
染色质重塑，膀胱癌 - 2011-11-28
Nat Gene：肝细胞癌致病变异或为日本人独有
据《日本经济新闻》报道，日本国立癌症研究中心与东京大学和美国贝勒医学院的一项联合研究显示，日本人存在特有的肝细胞癌发病原因，即一种致病的基因变异只会发生在日本患者身上。 据了解，肝细胞癌是肝癌的一种，占到肝癌中的90%。研究人员利用超级计算机对正在接受治疗的日本和美国患者的基因组进行分析，找出了日本人特有的发病原因。 常见的肝细胞癌的发病原因有：感染肝炎病毒、摄入酒精，以及肥胖等。发病后5年的
生物谷 - 肝细胞癌 - 2014-11-06
BMJ：接触射线可增加乳腺癌风险（GENE-RAD-RISK研究）
近期，GENE-RAD-RISK研究表明，接触诊断性放射可增加BRCA1/2基因变异携带者罹患乳腺癌的风险。该研究是由荷兰癌症研究所发起的横跨欧洲三国（法国、英国、荷兰）的大型回顾性队列研究。
MedSci原创 - 乳腺癌，射线，基因突变 - 2012-12-14
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