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Neurology:<font color="red">肌萎缩性</font>脊髓<font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化</font>的神经丝蛋白标记

Neurology:肌萎缩性脊髓硬化的神经丝蛋白标记

磷酸化神经丝重链和神经丝蛋白轻链浓度增加是肌萎缩性脊髓硬化患者准确识别的II类证据

MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化,磷酸化神经丝重链,神经丝蛋白轻链 - 2017-05-15

<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>的感觉神经病变

肌萎缩硬化症的感觉神经病变

多达20%的ALS患者可发生感觉神经病变,病变会影响到神经大纤维和神经小纤维。ALS的感觉神经病变在SOD1基因突变患者中可能更常见。

MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症 - 2023-09-01

NEJM:苯丁酸钠-牛磺二醇治疗<font color="red">肌萎缩性</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>的疗效分析

NEJM:苯丁酸钠-牛磺二醇治疗肌萎缩性硬化症的疗效分析

有必要进行更大范围和更大规模的试验,以评估苯丁酸钠-牛磺二醇对ALS患者的疗效和安全

MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症,苯丁酸钠,牛磺二醇 - 2020-09-03

Neurology:<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>患者左右肌肉<font color="red">萎缩</font>速率一致

Neurology:肌萎缩硬化症患者左右肌肉萎缩速率一致

肌萎缩硬化症患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致,采用单治疗的方法可以检测治疗效果,减少临床病例数及个体差异

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化,左右肢,疾病进展 - 2017-06-10

JNNP:<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>系统基因筛查的意义

JNNP:肌萎缩硬化症系统基因筛查的意义

肌萎缩硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,英国,基因筛查 - 2021-02-19

JNNP:<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>系统基因筛查的价值

JNNP:肌萎缩硬化症系统基因筛查的价值

肌萎缩硬化症(ALS)是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行衰竭,大多数病例在症状出现后2-5年内死亡,通常死于呼吸衰竭

MedSci原创 - 靶基因,肌萎缩侧索硬化症,基因筛查 - 2021-03-16

Radiology:<font color="red">肌萎缩性</font>脊髓<font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>患者上运动神经元密度的基于MR评价

Radiology:肌萎缩性脊髓硬化症患者上运动神经元密度的基于MR评价

本研究旨在验证是否磁共振(MR)成像能够评价肌萎缩性脊髓硬化症患者原始运动皮层(PMC)运动神经元(MN)的密度,并将结果发表在Radiology上。

MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症,磁共振,运动皮层 - 2018-01-31

FDA驳回了Biohaven舌下制剂治疗<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>

FDA驳回了Biohaven舌下制剂治疗肌萎缩硬化症

Biohaven Pharmaceutical宣布其利鲁唑舌下制剂Nurtec(BHV-0223)治疗肌萎缩硬化症(ALS)的营销申请已遭到FDA的驳回。

MedSci原创 - Biohaven,舌下制剂,肌萎缩侧索硬化症 - 2019-07-22

Nucleic Acids Res:<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>致病新机制

Nucleic Acids Res:肌萎缩硬化症致病新机制

细胞基因组DNA总是受到内源或外源环境中各种损伤因子的攻击,从而引起基因组DNA损伤。为维持基因组稳定性,生物体进化出了一种保护机制来监控DNA损伤并修复,这一机制即为DNA损伤应答。DNA损伤应答是一个复杂的信号传导网络系统,它能感知DNA损伤并将信号进行传递,进而引起一系列的应答反应,如激活细胞周期检验点、DNA修复、转录改变以及损伤过于严重时的细胞死亡等。

中科院动物所 - RBM45,PAR化,渐冻症 - 2017-11-17

JNNP:<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>胸椎型变异的分型

JNNP:肌萎缩硬化症胸椎型变异的分型

胸椎管变异型肌萎缩硬化症(T-ALS)是一种罕见的亚型,仅影响3%的肌萎缩硬化症(ALS)患者。为了更好地理解这种变异,旨在描述T-ALS的典型特征,包括临床表现、分布模式和预后。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,胸椎型变异,乌尔姆大学医院 - 2021-10-22

Lancet oncol:<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>患者预后的预测模型

Lancet oncol:肌萎缩硬化症患者预后的预测模型

肌萎缩硬化症(ALS)是一种持续进展的病史多变的致命运动神经疾病。现尚无精确的模型可预测该疾病的病程和预后,使得对个体患者的风险评估和咨询、临床试验分层以及进行干预的时机均复杂化。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,预测 - 2018-03-27

NEJM:反义寡核苷酸Tofersen治疗SOD1突变相关<font color="red">肌萎缩性</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>

NEJM:反义寡核苷酸Tofersen治疗SOD1突变相关肌萎缩性硬化症

对于SOD1突变的肌萎缩性硬化症患者,接受Tofersen治疗可降低脑脊液中SOD1和血浆中神经丝轻链的浓度,但没有改善临床终点

MedSci原创 - ALS,SOD1,tofersen - 2022-10-09

Neurology:TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和<font color="red">肌萎缩性</font>脊髓<font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>

Neurology:TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓硬化症

这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后,引起临床FTD的第三大常见原因,同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。这些发现说明FTD和ALS实际上属于一种连续的谱系疾病。

MedSci原创 - 额颞叶痴呆,肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21

Orphazyme的热休克蛋白疗法Arimoclomol治疗<font color="red">肌萎缩性</font><font color="red">侧</font><font color="red">索</font><font color="red">硬化症</font>,获得美国快速通道指定

Orphazyme的热休克蛋白疗法Arimoclomol治疗肌萎缩性硬化症,获得美国快速通道指定

Arimoclomol通过增加热休克蛋白的产生,帮助挽救错误折叠的蛋白,清除蛋白聚集体来治疗肌萎缩性硬化症

MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症,热休克蛋白疗法,Arimoclomol - 2020-06-03

Hum Mol Genet:肌萎缩性脊髓硬化症(渐冻)可能与ter94基因有关

肌萎缩硬化症俗称渐冻,患者运动神经会出现障碍,导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布,他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状,有望在此基础上开发出治疗渐冻的方法。   渐冻患者约有10%属于遗传患病。由于不清楚详细的致病原因,医学界一直没有找到根治渐冻的方法。

MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症,渐冻 - 2014-05-03

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