一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法

日前从湖南省妇幼保健院获悉，该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。 据统计，世界

科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14

2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识

中华儿科杂志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血症 - 2014-06-30

2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与

中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15

2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，

中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30

新生儿肺动脉高压诊治专家共识

自2002年发表“新生儿持续肺动脉高压诊疗常规(草案)”以来，该病的诊治已有较大的进展；为进一步规范诊治，参考国内外相关文献和指南，中华医学会儿科学分会新生儿学组和《中华儿科杂志》编辑委员会组织相关专家共同制定了本共识。

中华儿科杂志.2017,55(3):163-168. - 肺动脉高压，新生儿 - 2017-08-13

单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486. - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29

Turner综合征儿科诊疗共识

Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断

中华儿科杂志,2018,56(6) :406-413. - Turner综合征，儿科诊疗 - 2018-06-12

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识

为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论，并达成以下共识。

中华儿科杂志.2017,52(6):411-414. - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿筛查 - 2017-09-10

产科母婴同室新生儿管理建议

中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会、中国医师协会新生儿科医师分会牵头，组织国内部分相关专家，根据目前我国母婴同室管理的现状制订了《产科母婴同室新生儿管理建议》，以规范母婴同室新生儿管理，供各级助产机构新生儿科和产科医护人员参考。

中华新生儿科杂志（中英文）.2017,32(02):81-85. - 母婴同室，新生儿管理 - 2017-08-11

2017 RCOG指南：早发型新生儿B族链球菌病的预防（No.36）

2017年9月，英国皇家妇产科医师学院(RCOG)发布了早发型新生儿B族链球菌病的预防指南，本文是该指南的第3版，第一版指南于2012年发布。主要目的是针对早发型新生儿B族链球菌病的预防为产科医师，助产士和新生儿科医生提供指导建议。指南主要内容包括识别和评估，产前筛查和护理，早产儿和足月儿管理，分娩过程管理以及新生儿管理等。

BJOG. 2017 Sep 13. - 早发型新生儿B族链球菌病 - 2017-09-16

2017 CTFPHC建议：基层医疗中腹主动脉瘤的筛查

2017年9月，加拿大预防保健工作组(CTFPHC)发布了基层医疗中腹主动脉瘤的筛查建议，建议主要内容包括针对男性人群的筛查和女性人群的筛查。腹主动脉瘤主要是由于腹部血管壁薄弱，血液流动形成的压力所造成的。由于腹主动脉瘤通常在破裂前无症状，筛查可以为预防破裂可能会提供一个识别、监测和治疗的机会。本文建议主要内容包括针对男性人群的筛查和女性人群的筛查。

CMAJ. 2017 Sep 11;189(36):E1137-E1145. - 基层医疗，腹主动脉瘤 - 2017-09-16