先天性发育不良相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

AJHG: YY1半剂量不足导致<font color="red">先天性</font><font color="red">发育</font>异常

AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常

该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节，进而导致先天性的发育异常。

MedSci原创 - 发育异常，YY1 - 2017-06-08

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

纤维肌发育不良症

　　病史简介 1例26岁青年女性患者，因“左侧头痛10余天，脑鸣伴视物成双8余天”入院，否认高血压、糖尿病、高脂血症、心脏病史。于当地医院脱水降颅压治疗后，患者头痛、复视较前减轻，脑鸣持续存在。查体提示左侧瞳孔直径约4.5 mm，光反射

中国医学论坛报 - 纤维肌，发育不良症 - 2013-07-19

NEJM：<font color="red">先天性</font>风疹-案例报道

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

<font color="red">先天性</font>心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：<font color="red">先天性</font>冠状动脉异常

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

EBioMedicine：雄激素治疗对<font color="red">先天性</font>角化<font color="red">不良</font>患者血脂水平的影响

EBioMedicine：雄激素治疗对先天性角化不良患者血脂水平的影响

针对使用雄激素治疗的先天性角化不良个体骨髓衰竭的临床指南还应纳入心血管疾病监测

MedSci原创 - 雄激素，脂蛋白，先天性角化不良 - 2021-12-22

先天性喉裂诊疗专家共识

中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04

超声诊断<font color="red">先天性</font>左肝<font color="red">发育</font>异常并多器官解剖变异1例

患者女，51岁。回族，出生并长期生活在农村，与羊有密切接触史，否认接羔，宰杀史，否认饮用生牛奶，及食用生肉类食品史，既往无病毒性肝炎、肺结核、高血压、糖尿病等病史，2017年7月30日以“全身关节游走性疼痛2个月，加重20d”收住入院。查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨

中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29