ARCH PATHOL LAB MED：揭示单核苷酸多态性干扰对脊髓小脑共济失调3型临床测试的潜在影响
本研究描述如何使用该程序来识别影响脊髓小脑共济失调3型临床检测的单核苷酸多态性。
网络 - SNP，检测 - 2019-05-09
JAMA netw open：人类白细胞抗原和其他位点单核苷酸变异与儿童霍奇金淋巴瘤的关系
在儿童期和成人期发病的HL之间存在一种普遍且独特的遗传病因相关机制。
MedSci原创 - 人类白细胞抗原，儿童霍奇金淋巴瘤，单核苷酸变异 - 2022-08-10
Science“力挺”Nature：新型“魔剪”CRISPR，仅“改写”单个核苷酸！
近日，发表了在Science上的一项研究中，日本神户大学的科学家们开发了一种新型CRISPR系统，可对单个核苷酸进行修改，实现更精准的基因编辑。
头条号（今日头条旗下创作平台） - CRISPR - 2016-08-06
J Ophthalmol：CYP4F2基因单核苷酸多态性和IL-17A浓度对视神经炎的影响
这项研究的目的是确定CYP4F2单核苷酸多态性（SNP）（rs1558139）和血清中IL-17A水平对ON发展的影响。
MedSci原创 - CYP4F2基因单核苷酸多态性，IL-17A，视神经炎 - 2018-05-19
：反义寡核苷酸对治疗肝癌或有意义
2012年1月3日，据《每日科学》报道，一项新的研究表明，选择性地靶向和阻断肝癌中一个重要的特定microRNA是可能的。这一发现可能提供一个针对肝癌的新疗法，每年全球估计有549000人死于肝癌。 由俄亥俄州立大学综合癌症中心--Arthur G. James癌症医院和Richard J. Solove研究所（OSUCCC-James）及Mayo诊所的研究人员开展的动物实验研究，聚焦于micr
肝癌，反义寡核苷酸 - 2012-01-06
Sarepta公司第3款反义寡核苷酸疗法获FDA批准上市
2月25日，罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗
医药魔方 - 罕见病 - 2021-02-28
PNAS：利用锌指核酸酶技术建立寡核苷酸突变疾病模型
通过提供同源重组的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突变。Rab38基因编码一个小的鸟苷三磷酸酶，这些酶的作用是调节胞内囊泡运输。以前的研究
生物谷 - 研究 - 2012-06-17
Nat Med：反义寡核苷酸bepirovirsen治疗慢性乙型肝炎疗效
研究人员进行了一项2期双盲、随机、安慰剂对照试验，首次评估针对HBV RNA的反义寡核苷酸在治疗无效和病毒抑制的慢性HBV感染者中的安全性。
MedSci原创 - 乙肝，反义核苷酸 - 2021-10-15
Nature Medicine：反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。
“生物世界”公众号 - 反义寡核苷酸，渐冻症 - 2021-12-24
BMC Med Genet：FOXO3中的一个内含子单核苷酸多态性与哮喘和过敏性鼻炎相关
最近，有研究人员评估了rs13217795，一个内含子FOXO3单核苷酸多态性与哮喘和过敏性鼻炎之间的关系。
MedSci原创 - 哮喘，过敏性鼻炎，SNP - 2017-12-02
新型反义寡核苷酸药物：临床证实其治疗囊性纤维化的潜力
该研究首次证明通过雾化器直接输送到肺部的反义寡核苷酸药物，可显著降低ENaC信使RNA水平。
MedSci原创 - 囊性纤维化，反义寡核苷酸疗法，上皮钠通道（ENaC） - 2020-10-13
CLIN CHEM：前列腺癌风险相关的单核苷酸多态性影响前列腺特异性抗原糖基化及其功能
前期，遗传相关研究报道染色体19q13.3的单核苷酸多态性（SNPs）与前列腺癌（PCa）风险相关。
MedSci原创 - 前列腺，特异性抗原，糖基化 - 2019-01-06
Exp Ther Med：白介素-33基因的单核苷酸多态性和单倍型与中国人群过敏性鼻炎的风险有关
过敏性鼻炎(AR)是一种常见的上呼吸道疾病，且归因于多种风险因素，如环境暴露和遗传易感性。临床上常见哮喘和AR并存，表明这些疾病之间存在共同的遗传风险因素和生物学机制。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，鼻炎，IL-33 - 2020-10-25
Ann Oncol：大型前瞻性GWAS鉴定预测奥沙利铂介导的周围感觉神经病变(PSN)的单核苷酸多态性(SNPs)
该研究没能发现可以预测奥沙利铂介导的PSN的有意义的SNPs，后续临床存在更大的挑战。
MedSci原创 - 奥沙利铂(L-OHP)，周围感觉神经病变(PSN)，单核苷酸多态性(SNPs) - 2021-11-13
FDA行业指南：寡核苷酸治疗药物开发的临床药理学考虑（草案）
本指南根据《联邦食品、药品和化妆品法》（21 U.S.C. 355）第 505 节和 21 CFR 第 312 和 314 部分为协助行业开发寡核苷酸疗法提供建议。具体而言，本指南代表 FDA 对某些
FDAF - 临床药理学，寡核苷酸治疗药物 - 2022-08-08
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