NEJM：ATG7介导的人类自噬功能缺陷可导致严重的复杂神经发育障碍
研究人员确认了与核心自噬相关基因缺陷有关的严重神经发育障碍，患者ATG7酶活严重缺失或完全缺失
MedSci原创 - 自噬，Atg7，神经发育障碍 - 2021-06-26
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10
Circulation：心脏缺陷患儿的母亲发生心血管疾病的长期风险更高！
由此可见，生出先天性心脏缺陷婴儿的妇女在以后的生活中发生心血管住院的风险更大。子代先天性心脏病可能是心血管疾病易感性的早期标志。
MedSci原创 - 心脏缺陷，母亲，心血管疾病，长期风险 - 2018-04-02
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
2022 中国专家共识：临界型发育性髋关节发育不良的诊断与治疗（英文）
临界型发育性髋关节发育不良(BDDH)是一种介于正常髋关节和成人DDH之间的疾病。本文主要针对BDDH)的诊断和治疗提供共识指导。
Chin Med J (Engl) - 临界型发育性髋关节发育不良 - 2023-04-27
Pediatr Res：严重的早产儿视网膜病变与小脑和脑干体积缩小和神经发育缺陷有关！
荷兰乌得勒支乌得勒支大学医学中心和乌得勒支大学新生儿科的Drost FJ近日在Pediatr Res杂志上发表了一篇文章，他们研究了严重早产儿视网膜病变（ROP）、脑部形态测量（TEA）与神经发育之间的关系
MedSci原创 - 严重的早产儿视网膜病变，神经发育，小脑，脑干 - 2018-01-15
Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待现代基因组分析技术来发现兄弟们的遗传问题。最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
2023 临床实践指南：染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理
本文主要针对染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理提供指导建议。
J Clin Immunol - 染色体22q11.2缺失综合征，胸腺发育缺陷，免疫管理 - 2023-01-31
性发育异常分类与诊断流程专家共识
性发育异常（DSD）是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致，其病因复杂，临床表现变化多端，难以诊断。为能正确认识DSD、发现临床诊治线索、归类DSD,并最终确定DSD病因、提供恰当
生殖医学杂志 - 专家共识，性发育异常 - 2022-07-21
Sci Rep：科学家首次在培养皿中重现胚胎发育 或帮助研究致畸剂促胚胎缺陷效应
Ying表示，胚胎意外接触干扰胚胎发育的化合物，比如沙立度胺，就会导致胎
生物谷 - 胚胎，发育异常，致畸 - 2015-10-15
J Cell Biochem：microRNA-31抑制部分改善了骨髓间质细胞发育不良的骨髓基质细胞的缺陷
人类的颅颅发育不良（CCD）是一种常染色体显性遗传性骨骼发育不良，由与小鼠相关的转录因子2（RUNX2）的杂合突变引起，并显著增加骨质疏松症的风险。
MedSci原创 - 2019-02-07
2016 AHA/ACC/AGS 科学声明：高龄患者心血管病治疗知识缺陷
大多数心血管病的发生率可随年龄增长而增加，而心血管病也是导致≥75岁人群死亡及致残的主要原因。尽管心血管病会对高龄患者的生活质量、发病率及死亡率产生很大影响，但多数重要心血管病试验没有入选足够的≥75岁患者，很多关键试验甚至排除了患有复杂合并症、活动或认知明显受限、体弱或私人疗养院的高龄患者。
Circulation. 2016 Apr 11. - 心血管病，高龄患者，知识缺陷 - 2016-04-11
《AIUM-ACR-SPR-SRU发育性髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读
发育性髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH) 是儿童常见疾病之一，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SＲU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育性髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版
骨科临床与研究杂志.2019,4(1):61-62. - 发育性髋关节发育不良，超声检查 - 2019-02-02
2019 ACR适宜性标准：髋关节发育不良
髋关节发育不良（DDH）是婴儿最常见的髋关节疾病，该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度，还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。
J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S94-S103. - 髋关节发育不良 - 2019-06-19
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