J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究
大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。
MedSci原创 - 耳蜗移植，病理变异，效果评估 - 2020-01-29
Nature：针对新靶点的新冠广谱特效药，无惧变异，可预防和治疗各种变异株感染
为了应对不断涌现的新冠变异株，开发一种广谱性的新冠治疗药物将成为遏制COVID-19大流行的关键。
“生物世界”公众号 - 新冠病毒，病毒变异株 - 2022-04-12
Nat Commun：前列腺癌易感位点的精细定位鉴定了候选变异
许多常见的、外显率低的前列腺癌风险位点通过GWAS技术已经进行了鉴定。最近，有研究人员利用贝叶斯多变量选择算法JAM精细定位了84个前列腺癌易感位点，使用的数据是来自大规模的欧洲血统患者元分析数据。只有15个原始GWAS标签SNPs在鉴定的候选变异中保留。他们可信的一系列变异的
MedSci原创 - 前列腺癌，精细定位，感病位点 - 2018-06-18
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
作者： 刘晓晴 解放军总医院第五医学中心 李晓燕 首都医科大学附属北京天坛医院 伴随着北京洋洋洒洒飘落的雪花，送别圣诞，即将迎来2020年元旦，肿瘤治疗的林林总总又进入了年终盘点时刻。话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
NEJM：异位肾-病例报道
先天性后外侧膈肌缺损可导致Bochdalek疝。偶然发现最为常见，疝气通常很小，仅含有脂肪。该患者Bochdalek疝中含有肾脏较少见。
MedSci原创 - 异位肾，Bochdalek疝 - 2020-07-30
脾脏异位妊娠的超声诊断
病例1：女，29岁，主诉：停经50d，阴道流血3d。体格检查：腹部无明显压痛及反跳痛；宫颈无抬举痛，双附件区无明显压痛。实验室检查：人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）16669mIU/ml，孕酮11.52ng/ml。
中国医学影像学杂志 - 脾脏，异位妊娠 - 2019-08-21
外阴异位乳腺组织一例
患者28 岁，以“产后发现外阴肿物9个月”为主诉入 院，患者孕 2产2，剖宫产术后 42 d，产检时发现外阴肿块， 约蚕豆大小，无发热，无疼痛，肿块持续增大，增大到10 cm 左右，1个月前自行破裂，流出清水样液体，之后囊肿明 显变小。
中国妇产科临床杂志 - 外阴，异位，乳腺组织 - 2019-04-19
肾重复畸形肾输尿管异位开口
肾重复畸形常合并积水，且多发生于上半肾，积水原因可有肾盂输尿管结合部狭窄梗阻、输尿管囊肿、输尿管异位开口等。
中国医学论坛报 - 肾重复畸形，肾输尿管异位开口 - 2022-10-10
JAMA：异位性湿疹的诊治策略
最常见的类型是异位性湿疹，主要表现为干燥瘙痒的皮疹。【原文下载】 异位性湿疹多见于婴儿和儿童，很多孩子长大后会自愈。成年人偶尔也会出现。病因 异位性湿疹是一种免疫系统疾病，确切病因不明。可能有遗传性，同时与过敏和哮喘相关。其突然发病通常由周围某些环境因素造成的，比
DXY - 异位性湿疹的诊治 - 2014-02-18
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