如何利用基因魔剪—CRISPR技术来进行非编码基因组功能的研究？
我们或许才刚刚开始打开对巨大的基因组非编码区域的研究，基于CRISPR的两项新技术或许就能够帮我们开启研究的新篇章。我们(原文笔者)能够很好地理解基因组中编码蛋白组分背后的规则，同时通过对DNA序列的观察我们也能够找出从事编码作用的基因的开始以及终止位置。对于基因组中残留的98%的基因组而言，却又是一番不同的故事了，如今我们对于DNA暗物质的理解都是来自于对非编码DNA单个
生物谷 - Crispr技术 - 2016-10-23
NATURE：单个肿瘤基因的多重突变和功能的关联
至今为止，有较少的报告描述了在同一肿瘤基因中发生多个驱动突变（MMs）的癌症病例。然而，MMs的整体景观和相关性仍然难以捉摸。
MedSci原创 - 突变，癌症 - 2020-04-12
GUT：中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析
研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因，并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用
MedSci原创 - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13
PNAS：局部基因治疗可以逐渐恢复耳前庭功能
最近，有研究人员利用基因替换作为一种治疗策略，来尝试修复一个亚瑟综合症型1G小鼠模型内耳的功能，该综合症小鼠是通过先天性耳聋和平衡障碍来鉴定的。
MedSci原创 - 局部基因治疗，内耳，耳前庭 - 2017-09-01
Immunity：癌基因Myb也可调节免疫系统功能
新研究发现蛋白Myb在维持免疫系统健康，防止免疫和炎症疾病发生方面发挥重要作用。临床前研究结果表明Myb能够给予调节性T细胞（Treg）根据威胁程度调节免疫应答强度的权力，如果没有这种调节作用，免疫系统就会出现对威胁产生过度应激的风险，导致炎症性疾病的发生。相关研究结果发表在国际学术期刊Immunity上。文章作者Dr. Shelia Di
生物谷 - 免疫，炎症 - 2017-03-15
Cell Stem Cell：长寿基因可维持造血干细胞功能
科技日报北京5月8日电 （记者马爱平）记者8日从杭州师范大学教授鞠振宇团队获悉，该团队发现长寿基因Sirt6在造血干细胞稳态维持过程中的重要作用，对延缓干细胞衰老和防治骨髓衰竭性疾病有重要意义，可以作为骨髓衰竭性疾病治疗的靶点目前已知哺乳动物中存在四类亚型的乙酰化酶，通过相同或不同的酶和酶底物相互作用发挥功能，广泛参与应激调控、脂肪酸氧化、能量代谢等生理稳态维持，随年龄增长而逐渐减少
科技日报 - 长寿，基因，造血干细胞，衰竭 - 2016-05-09
Cancer Cell：高通量肿瘤功能基因组注释与分析
癌症，和其他很多复杂综合症一样，在病人群体中存在着极大的基因型（genotype）差异，导致很难用单一的药物控制症状。随着新一代测序技术的建立和测序成本的大幅度降低，越来越多的病人可以完成全基因组测序(whole-genome sequenc
BioArt - 高通量，肿瘤，功能基因组，注释，分析 - 2018-03-25
Sci Rep：膀胱功能和基因表达随年龄变化的研究
最近，有研究人员调查了在雄性和雌性小鼠中，膀胱的功能和基因表达随年龄变化情况。研究人员利用了成熟的且年龄在12个月和27-30个月大的C57BL/6小鼠。在体外器官浴槽试验中，研究人员评估了频率量、有意识的自由移动膀胱测压和逼尿肌收缩和松弛特性，还通过膀胱的cDNA芯片分析确定了毒蕈硷的、嘌呤的和 β-肾上腺素受体的mRNA表达水平和基因表达变化。
MedSci原创 - 膀胱，年龄，功能，基因表达 - 2018-02-09
Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因
首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。
浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09
STM：CCNA2基因能强化心肌梗塞患者心脏功能
美国一项新的研究报道，基因疗法可帮助猪体内的心肌再生。研究报告发表在2月19日的《科学 转化医学》杂志上。【原文下载】 CCNA2是一个指示胚胎心脏细胞分裂和生长的基因。因为在动物和人出生后这一胚胎基因通路会进入休眠状态，因此成年心肌细胞无法迅速而容易地应对像心肌梗塞这样的损伤而进行分裂。
美国科学促进会 - 基因疗法，心肌再生，CCNA2 - 2014-02-20
Nature Genetics：严重影响儿童脑功能的基因突变
凯斯西储大学医学遗传学助理教授Ashleigh Schaffer博士和国际遗传专家们共同发现了一种导致儿童脑神经衰弱型疾病的基因突变，并且揭示了触发它的错误发育过程。
生物通 - 儿童脑功能，基因突变，进展 - 2018-08-11
Nat Commun：多功能蛋白或可阻断寄生基因进行“跳跃”
近日研究发现，大多数生物包括人类都有一种叫做“跳跃基因”的寄生DNA片段，它们将自己插入到DNA分子中破坏遗传程序。这一现象会导致与年龄相关疾病的产生，如癌症。但是罗彻斯特大学的研究人员报告说，在小鼠实验中，当多功能蛋白质为执行另一种功能而阻止它们受控制时，老鼠的“跳跃基因”就变得异常活跃。
生物谷 - 癌症，基因治疗 - 2014-09-26
Science：发现明星癌基因BRCA1的新功能
癌基因BRCA1因能够生成修复损伤DNA的蛋白质，抑制乳腺癌和卵巢癌为世人所知。一项新研究发现它还有可能调控了大脑尺寸。携带BRCA1突变基因的小鼠神经元的数量减少10倍，且具有其他的脑异常。研究作者指出，在人类携带者中BRCA1突变不太可能对脑尺寸和功能造成这样显著的影响，研究结果可能阐明了这一基因在脑进化中的作用。
生物通 - 癌症，BRCA1，基因 - 2014-03-19
Mol Cancer Ther：siRNA成功能沉默KRAS致癌基因
近日，北卡罗来纳大学（UNC）医学院和德克萨斯大学MD安德森癌症中心研究人员开发出一种新方法，能阻断KRAS致癌基因，KRAS是在人类癌症中最常见的一个突变基因。
不详 - KRAS，沉默 - 2014-11-26
PNAS：研究揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能，有助于了解智力障碍的产生原因，对于诊断、预防这类疾病以
PNAS - 智障，相关基因，轴突发育，功能 - 2013-11-29
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