新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
串联质谱（TMS）技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查，但各实验室技术参差不齐，缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节，卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用，提升技术水平与实验室能力
网络 - 新生儿疾病，串联质谱筛查技术 - 2019-05-04
美或在新生儿中筛查致命遗传病
在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们，原因是呼吸肌衰竭。
中国科学报 - 新生儿，筛查，报道 - 2018-07-04
DNA新技术可筛查新生儿193种疾病
美国一公司公布一项新DNA测试技术，能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。
科技日报 - DNA，新生儿，遗传类疾病 - 2018-02-13
爱耳日｜新生儿听力筛查“未通过”，该怎么办？
2006年全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者有2780万人，占残疾人总数的33.51%，其中7岁以下的聋儿达80多万，每年新增聋儿3万余名。十多年过去了，“耳聋”“听力筛查”等越来越受到社会和家庭的关注，大多数新生儿能够进行听力普遍筛查（universal newborn hearing screeni
澎湃新闻 - 爱耳，新生儿，听力筛查 - 2018-02-25
Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断
先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。
MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷；筛查；诊断 - 2020-04-12
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
Lancet Diabetes Endocrinol：新生儿筛查中TSH阈值是否需要调整？
虽然新生儿筛查几乎可以排除与先天性甲状腺功能减退症有关的智力障碍，但临床仍不确定婴儿新生儿筛查中，促甲状腺激素（TSH）浓度的筛查切点。因此我们进行了研究，评估新生儿TSH水平和教育、发育结局的关系。
MedSci原创 - 新生儿筛查，先天性甲状腺功能减退症，教育，发育 - 2016-08-09
PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究
在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出
MedSci原创 - 听力，遗传，中国武汉 - 2018-04-14
【重复】新生儿疾病筛查项目 全国600多万儿童受益
记者12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有贫困地区600多万名儿童受益于新生儿疾病筛查项目。中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例。“出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的‘硬骨头’。”国
新华网 - 新生儿，疾病，儿童 - 2018-09-16
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布
2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。
丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
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