Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
Arch Dis Child：家族性高胆固醇血症（FH）患儿应考虑接受他汀类药物治疗
2008年英国国家优化卫生与保健研究所发布关于家族性高胆固醇血症FH的治疗和管理指南，在指南中建议10岁前FH患儿应考虑接受他汀类药物治疗。在2012年建立起英国儿童FH登记数据库，从而收集英国FH患儿基线及长期随访资料。研究人员收纳了232名FH患儿(50%为男生,80%为白人),根据患者年龄，以10岁为界分为高龄组与低龄组。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，他汀类药物 - 2016-04-07
Eur J Hum Genet：杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究
大多数NR5A1变异体外表现出病理性影响，但是通常情况下，杂合状态和野生型NR5A1并不表现出来。因此，NR5A1变异的基因型-表型相关性仍旧是一个未解决的问题。最近，有研究人员通过全外显子组测序分析了杂合子46，XY
MedSci原创 - 性发育，性别决定，基因 - 2018-06-22
NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗
对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平
MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20
一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析
本文总结了国内首例PTEN基因c.388C＞T（p.R130X）新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。
协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿，PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19
JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险显著增加
男性HFE p.C282Y纯合子携带者的发性肝脏恶性肿瘤和死亡风险显著增加，相比于男性，女性纯合子携带者的风险较低
MedSci原创 - 原发性肝癌，HFE p.C282Y - 2020-11-25
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
Circulation：美国FH和血脂异常患者的筛查、知晓和治疗率是否尽如人意？
2018年5月，发表在《Circulation》的一项研究调查了美国家族性高胆固醇血症或其他形式的严重血脂异常患者的筛查、知晓和他汀类治疗率。
环球医学 - 血脂异常 - 2018-06-15
Circ Genom Precis Med：与FH变异相比，遗传风险评估更好地预测早发CAD
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
国际循环 - 家族性高胆固醇血症，冠状动脉疾病，CAD，遗传 - 2018-02-10
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
APOE4纯合子被证明是AD的一种独特的遗传形式
者利用从国家阿尔茨海默病协调中心病理数据和五大多中心队列的临床数据，评估了APOE4纯合子的临床、病理和生物标志物变化，最终确认APOE4纯合子代表了AD的一种遗传形式，是最常见的孟德尔疾病之一。
小桔灯网 - 阿尔茨海默病，APOE4纯合子 - 2024-06-02
Lancet：3联疗法治疗F508del纯合子囊性纤维化
研究认为，Elexacaftor、Tezacaftor+Ivacaftor对囊性纤维化F508del纯合子突变患者具有较好的治疗效果
MedSci原创 - 囊性纤维化，F508del，呼吸 - 2019-11-04
PiZZ纯合子相关肺疾病患者常见肝纤维化
为了明确在PiZZ纯合子相关肺疾病患者中，严重的肝纤维化、以及肝硬化的发生率及其危险因素，来自英国剑桥Addenbroo
丁香园 - PiZZ纯合子，肺疾病，慢性肝病 - 2013-07-13
AJRCCM：PiZZ纯合子相关肺疾病患者常伴有慢性肝脏疾病
为了明确在PiZZ纯合子相关肺疾病患者中，严重的肝纤维化、以及肝硬化的发生率及其危险因素，来自英国剑桥Addenbrooke医院组织病理
dxy - PiZZ纯合子，慢性肝脏疾病，α1-抗胰蛋白酶 - 2013-07-09
一种有望抗多种癌症的阿司匹林杂合物(NOSH-aspirin)被研发
研究人员将两种阿司匹林衍生物结合在一起形成一种新的杂合物，在实验室测试中，它似乎比其中任何一种衍生物更加有效地控制几种类型癌症的生长。他们在ACS Medicinal Chemistry Letters期刊上报道了这种新的杂合物NOSH-阿司匹林(NOSH-aspirin)，如此命名是因为它释放一氧化氮(NO)和硫化氢(H2S)。
生物谷 - 阿司匹林，肿瘤，癌症 - 2012-03-09
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