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2023 临床建议:<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症相关癫痫的管理(更新)

2023 临床建议:结节性硬化症相关癫痫的管理(更新)

结节性硬化症(TSC)是一种多系统遗传疾病,呈常染色体显性遗传,癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。

Eur J Paediatr Neurol - 结节性硬化症相关癫痫 - 2023-09-28

<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症突破<font color="red">性</font>疗法:西罗莫司凝胶

结节性硬化症突破疗法:西罗莫司凝胶

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的顽固性疾病,TSC是由TSC1(hamartin)和TSC2(tuberin)基因中的突变引起的遗传常染色体显性疾病。

MedSci原创 - 西罗莫司,结节性硬化症,雷帕霉素 - 2018-04-23

Neurology:小脑体积与<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症神经发育水平相关

Neurology:小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关

研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标

MedSci原创 - 结节性硬化症,小脑体积,MRI - 2018-03-25

脾<font color="red">硬化</font>性血管瘤样<font color="red">结节性</font>转化1例

硬化性血管瘤样结节性转化1例

病人男,55岁,于4年前体检B超发现脾占位,无腹痛腹胀、恶心呕吐、腹泻黑便、发热寒战等症状。自发现脾病变以来健康状况良好,大小便正常,体质量无著变。否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史,否认结核等传染病史,否认重大外伤手术史、输血史及食物过敏史。

国际医学放射学杂志 - 脾硬化性,血管瘤样,结节性,转化 - 2019-03-30

VHL综合征、<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症:影像及临床诊断要点

VHL综合征、结节性硬化症:影像及临床诊断要点

结节性硬化症(TSC)

熊猫放射 - 结节性硬化症 - 2022-08-27

The Lancet:依维莫司可明显抑制<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症的发展

The Lancet:依维莫司可明显抑制结节性硬化症的发展

2012年11月20日 --近日,刊登在国际杂志The Lancet上的一篇研究报告中,来自辛辛那提儿童医院的研究者表示,一种用于治疗移植器官排斥反应的药物可以明显降低结节性硬化症(TSC)患者的脑瘤发展,结节性硬化症是一种在机体重要器官上引发肿瘤的遗传性疾病。研究揭示了药物依维莫司在抑制结节性硬化症病人脑瘤生长上所表现出的作用。III期临床试验中,研究者对117名患有TSC病症的患者随机使用

生物谷 - 依维莫司,抑制,结节性,硬化症 - 2013-05-06

脾脏<font color="red">硬化</font>性血管瘤样<font color="red">结节性</font>转化1例报告

脾脏硬化性血管瘤样结节性转化1例报告

病人男性,36岁。因体检(腹部超声)发现脾脏占位性病变1个月于2016-11-08就诊吉林大学第一医院肝胆胰外二科治疗。病程中无发热,无恶心、呕吐,二便正常,无贫血貌,皮肤巩膜无黄染,全身淋巴结未触及肿大。

中国实用外科杂志 - 脾脏,硬化性,血管瘤样,结节性,转化 - 2019-04-27

脾脏<font color="red">硬化</font>性血管瘤样<font color="red">结节性</font>转化超声表现1例

脾脏硬化性血管瘤样结节性转化超声表现1例

超声提示:脾门区实质占位

临床超声医学杂志 - 脾脏,硬化性,血管瘤样,结节性转化 - 2019-11-12

<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症儿童长期神经发育结果的单中心观察<font color="red">性</font>研究

结节性硬化症儿童长期神经发育结果的单中心观察研究

早发难治癫痫与认知发育受损相关。患有TSC的所有年龄的儿童都需要多学科的长期护理和个体早期干预计划。

MedSci原创 - 结节性硬化症 - 2023-11-15

脾<font color="red">硬化</font>性血管瘤样<font color="red">结节性</font>转化超声造影1例

硬化性血管瘤样结节性转化超声造影1例

患者女,71岁。因“查上腹部CT平扫发现脾脏实质内低密度影”,于2017年10月26日入院。体格检查:腹软,无肠型及蠕动波,左上腹轻度压痛,轻度肌紧张,无叩击痛及反跳痛,肝脾肋下未触及。超声检查:于脾门区可探及一大小约32.9mm×345mm×36.1mm的类圆形稍低回声团,与脾分界不清,病灶内可见声影;CDFI:病灶内未见明显血流信号。

中国超声医学杂志 - 脾硬化性,血管瘤样,结节性 - 2019-04-09

<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>性综合症之多灶<font color="red">性</font>微小<font color="red">结节</font>样肺细胞增生(MMPH)一例

结节性硬化性综合症之多灶微小结节样肺细胞增生(MMPH)一例

TSC 存在进行多器官受累的特性,早期诊断意义重大,以脑外受累器官病变首诊误诊率高。

放射沙龙 - 结节性硬化性综合症,灶性微小结节样肺细胞增生 - 2022-09-17

Lancet:<font color="red">结节性</font>类天疱疮-案例报道

Lancet:结节性类天疱疮-案例报道

结节性类天疱疮是大疱类天疱疮的变体,作为一种罕见的疾病,在老年人群中发病率较高。诊断和神经系统并发症发生时年龄较大是大疱类天疱疮患者死亡率增加的危险因素。在临床上,它是将结节性类天疱疮与结节性痒疹进行区分的重要因素,其特征是对称结节分布,通常发生在慢性搔痒或皮肤挠抓之后。活检、免疫荧光和循环中自身抗体检查是区分这两种疾病的手段。

MedSci原创 - 2017-02-17

FDA批准依维莫司治疗<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症相关<font color="red">性</font>肾肿瘤

FDA批准依维莫司治疗结节性硬化症相关肾肿瘤

       2012年4月26日,诺华公司与美国食品药品管理局(FDA)宣布,已批准Afinitor(依维莫司)用于治疗结节性硬化症(TSC)患者的不必立即手术的肾血管平滑肌脂肪瘤

爱唯医学网 - 依维莫司,肾血管平滑肌脂肪瘤,结节性硬化症,Afinitor - 2012-05-10

European Radiology:通过ASL磁共振成像实现<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>儿童的认知评估

European Radiology:通过ASL磁共振成像实现结节性硬化儿童的认知评估

传统MRI上可见的结节样病灶与临床发现之间的关系不确定,多项研究报告了结节样病灶数量、位置、MRI上结节样病灶信号强度、结节样病灶与脑体积比例和神经认知表型之间的关系,但结果差异较大。

MedSci原创 - 结节性硬化症,ASL - 2023-01-23

国际TSC共识大会:结节性硬化症诊疗管理指南(2012)

Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):255-65 - 结节性硬化症 - 2013-10-01

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