胚系基因检测相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

JAMA Oncol：<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>癌症易感性<font color="red">检测</font>中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？

JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？

研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。

测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16

Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>突变。

Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。

儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9

MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17

“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>致病突变的肺癌报告，关注遗传性<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>的重要性！

“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！

近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。

苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感<font color="red">基因</font><font color="red">胚</font><font color="red">系</font>突变谱

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。

ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19

Thyroid：甲状腺激素受体α<font color="red">基因</font>的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>突变易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。

Thyroid：甲状腺激素受体α基因的胚系突变易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。

所有病例均记录到多个皮肤标记和痣，主要位于头部和颈部，有屈曲部位居多的倾向。

MedSci原创 - 甲状腺激素受体α基因，皮肤标记，黑色素细胞痣 - 2021-10-22

JAMA Oncol：<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>结构测序为侵袭性前列腺癌的临床<font color="red">基因</font>组测序提供指导

JAMA Oncol：胚系结构测序为侵袭性前列腺癌的临床基因组测序提供指导

该研究旨在评估调查罕见有害变异和VUS（意义不确定的变异）与前列腺癌风险和侵袭性的关联，特别关注DNA修复基因，研究发现BRCA2、ATM和NBN与前列腺癌的侵袭性和/或转移性显著相关。

MedSci原创 - 前列腺癌，胚系测序，临床基因组测序 - 2024-02-06

Eur Urol：一线阿比特龙/恩杂鲁胺疗效与DNA修复<font color="red">基因</font><font color="red">胚</font><font color="red">系</font>遗传突变相关

Eur Urol：一线阿比特龙/恩杂鲁胺疗效与DNA修复基因胚系遗传突变相关

越来越多的证据表明进展期前列腺癌有遗传性DNA修复基因突变背景。研究发现，约7%～12%的转移性前列腺癌存在DNA损伤修复基因，如BRCA1/2、ATM等的遗传性突变。但是，DNA损伤修复基因的遗传突变对晚期前列腺癌，尤其是接受新一代内分泌治疗（next-generation hormonal therapy, NHT）患者预后方面的研究甚少。

肿瘤资讯 - 阿比特龙，恩杂鲁胺，DNA修复基因 - 2018-02-20