2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
肺动脉高压是一种罕见的疾病，可由（可能）致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因，即骨形态发生蛋白受体2外，现在还知道其他几个基因，有些属于不同的功能类别，容易导致PAH的发生。
肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压，肺血管疾病，肺血管硬化 - 2022-11-04
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病，但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变，并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
乳腺癌会遗传吗？
但我还年轻啊，不至于吧...哎呀，好像姚贝娜也是年纪轻轻就晚期了啊...”小王心里越想越忐忑不安，：“乳腺癌会遗传吗？家里有亲戚得了乳腺癌，我是不是也很危险？”乳腺癌会遗传吗？
消化病科普 - 乳腺癌，遗传 - 2016-09-25
ANCC认证：新职业——遗传护士？
美国护士认证中心—ANCC(American Nurses Credentialing Center），于2014年发起了遗传护理（Genetic Nursing）的认证。该职业不仅需要专业的护理学历（本科或研究生）而且需要50小时以上的遗传课程学习，其中高级认证需要至少5年工作经验。此职业认证的兴起跟两点有关：一个是遗传疾病受到人们更多重视，二是基因
生物探索 - 护士，职业 - 2015-01-23
【盘点】听力损失与遗传进展
【1】J Cell Mol Med：全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关
MedSci原创 - 遗传，听力损失 - 2020-12-30
：阿片类药物依赖风险的遗传和非遗传预测因素
遗传和社会心理环境在导致 OD 风险方面存在相互作用。虽然 PRS 本身尚不具有有用的临床预测效用，但社会心理因素可能有助于增强预测。
MedSci原创 - 基因组，全基因组关联研究，阿片类药物 - 2024-02-08
Neurology：遗传性颏震颤
22岁男性，近6月来表现为不自主低幅度和高频率的垂直性颏（下巴）震颤（视频1-2），每天持续长达数小时。这一现象最早在患者婴儿期被注意到，在情绪悲伤时出现。患者兄弟，父亲和姑妈都有类似的发作性颏运动。
神经科病例撷英拾粹 - 颏震颤，遗传，运动障碍 - 2018-09-06
Blood：北美ATLL患者具有独特的突变和表观遗传图谱，有望采用表观遗传治疗
中心点：北美ATLL患者具有独特的遗传图谱，携带高频的与预后相关的表观遗传突变，包括EP300突变。携带EP300的ATLL样本，p53功能受损，对地西他滨治疗敏感性多变。为明确两个队列的遗传差异，
MedSci原创 - ATLL，表观遗传，EP300 - 2018-08-15
Neuroscience Letters：健忘的遗传“贡献”
家门钥匙又找不着了？那个人叫什么名字来着？哎呀，那个路牌没看见！生活中，常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过，这或许不能全怪他们，最新研究显示，基因在其中扮演了重要角色。 德国波恩大学的研究人员发现，大脑额叶中负责信号传输的一种名为 DRD2 的基因与健忘、注意力不集中有紧密联系。 研究人员随机选取了 500 名受访者，让他们评价自己平时是否注意力集中、是否健忘，并通过他们的唾液样本
生物360 - 健忘 - 2014-03-24
研究称慢性疼痛会遗传
前不久，美国神经病学学会在宾夕法尼亚州费城召开的年会上给出了答案：是遗传基因在“作祟”。与急性疼痛不同，慢性疼痛是持续的，疼痛信号在神经系统里可以持续兴奋数星期、数月或数年。
中国科学报 - 慢性疼痛，遗传 - 2014-05-22
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