Circulation:先天性长QT综合征致病基因评估
在过去的25年里,有报道称多种基因导致了这种情况,并对患者进行了常规检测。由于我们对人类遗传变异的理解发生了巨大的变化,有必要重新评估LQTS报告的遗传原因。利用一个基于证据的框架,3个基因管理团队独立对17个引发LQTS的基因的证据水平进行评分。一个临床领域通经病工作组提供了这些LQTS致病基因的最终分类。在17个被报道为LQTS致
MedSci原创 - 先天性长QT综合征,致病基因 - 2020-02-14
GUT:NOTUM基因在结直肠癌中的致病作用
本研究一起强调了NOTUM基因在癌症发病、进展和转移中的作用,并强调需要进一步定义其在通过各种格lypicans直接调节Wnt信号和调节其他关键信号通路中的作用。
MedSci原创 - 结直肠癌,NOTUM - 2023-11-01
NIH院长:基因筛查发现致病突变毫无意义
DNA基因筛查结果可以预测某些疾病,特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是,这既不是临床诊断也不能预知何时发病。
全球医生组织 - 基因筛查,精准医疗,NIH - 2017-08-22
Neurology:亚洲人常见低血钾瘫痪 致病基因被揪出
由三军总医院院长林石化教授所率领的宋志建主治医师等研究团队,在「非家族性低血钾瘫痪」的临床医学研究上有重大的突破,他们针对这类型病人进行全基因组关联性分析,发现了新的调控基因-长炼非编码
睿医 - 早诊断,早治疗 - 2016-04-18
JAMA Cardiol:科学家发现肺动脉高压致病新基因
日前,北京协和医院心内科教授荆志成团队发现罕见病特发性肺动脉高压(IPAH)的全新疾病基因前列腺素合成酶(PTGIS),该基因的罕见变异可解释 6.1% 的 IPAH 患者病因。
中国科学报 - 肺动脉高压 - 2020-04-20
JCEM:研究人员发现三个甲状腺癌致病基因
克利夫兰研究人员已发现增加甲状腺癌风险的三个基因,这种癌症在男性和女性中均有最大的发病率增加。研究由Charis Eng博士领导,他是院克利夫兰临床勒纳研究院基因组医学所的主席与创始主任,包括近3000例患Cowden综合征(CS)或CS样疾病的病人,该病与乳腺癌和甲状腺癌的风险性增高相关。PTEN基因的突变是Cowden综合征的基础。PTEN是一个肿瘤抑制基因,有助于指示细胞生长和分
甲状腺癌,致病基因 - 2012-01-06
Cell Research:舒易来等开发CRISPR/Cas9-HMEJ基因修复体系治疗隐性遗传性聋
CRISPR/Cas9基因编辑系统是近年来兴起的新型基因编辑工具,已在疾病的治疗中表现出了巨大的应用潜力。
细胞 - 隐性遗传性聋 - 2022-02-28
JAMA:修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)是具有破坏性、致命的疾病,由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行,研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局,纳入4例重度RDEB患者,至少需要移植100 cm2。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症,表皮移植,基因 - 2016-11-03
AJHG:日本研究人员发现一种神经疾病致病基因TFG
东京大学和德岛大学的联合研究小组在新一期《美国人类遗传学杂志》上报告说,他们发现了遗传性运动和感觉神经变性病的一个致病基因。这将有助于研发运动神经元疾病的治疗药物。
新华网 - 日本,神经疾病,致病基因,TFG - 2012-08-16
STTT:高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因,并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症,是一种多因素异质性疾病,大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症(NOA)是最严重的男性生殖系统疾病之一,指睾丸组织本身没有制造精子的能力,大约有1%的育龄男性会患此疾病。
“生物世界”公众号 - 基因编辑,男性无精子症 - 2022-01-06
Nat Genet:日本研究人员发现日光过敏症致病基因
日本一个研究小组日前宣布,他们发现紫外线敏感性综合征的一个致病基因,这一发现将有助于今后弄清人的皮肤被晒伤的机制,从而研究出相关防晒伤的新方法。日本长崎大学和佳丽宝公司的联合研究小组在东京宣布,这项研究开展于2010年7月,他们通过利用能在短时间内对人类基因组DNA序列进行解析的最新技术——下一代基因序列解析法,确定了一个可能是
新华网 - 肿瘤,癌症 - 2012-04-10
Cancer Cell:日本发现辐射后白血病的致病基因
日本研究人员一项最新研究发现,某个基因与遭受辐射很长时间后才会发病的“迟发性”白血病有关。这将有助于对遭受辐射者进行健康管理,并对白血病进行早期预防、发现和治疗。
新华网 - 核辐射,白血病,基因 - 2013-09-12
Nat Genet:研究发现癫痫性脑病的新致病基因
一项大规模的科学研究发现一些新基因在婴儿期或儿童早期导致癫痫性疾病。这项发现将会开发诊断这些情况的新试验,及为改善结果带来希望。
dxy - 癫痫性脑病,智力障碍,致病基因,癫痫 - 2013-06-06
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