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2022 AIM 临床适用性指南：生殖<font color="red">携带者</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>和产前诊断的基因检测

2022 AIM 临床适用性指南：生殖携带者筛查和产前诊断的基因检测

AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。

aimspecialtyhealth - 基因检测，产前诊断，生殖携带者筛查 - 2022-07-27

“刷脸识<font color="red">病</font>”成现实？专家打造中国人“<font color="red">遗传病</font>面部<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>系统”

“刷脸识病”成现实？专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”

刷脸就能识别遗传综合征？这不是“天方夜谭”中的故事。记者9日获悉，由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与多所知名高校共同研发的中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，可帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征，减少漏诊

中国新闻网 - 刷脸识病，遗传病，面部筛查系统 - 2019-11-09

2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变<font color="red">携带者</font>以及其他乳腺/卵巢<font color="red">遗传</font>性癌症综合征的预防和<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>发布

2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布

2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。

Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13

WJP：基于二代测序的新生儿单基因<font color="red">遗传病</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

JCLA：有必要通过GJB3/GJB6<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>原发性听力损失GJB2<font color="red">携带者</font>吗？

JCLA：有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？

遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变，但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n = 100)进行GJB3/GJB6编码全序列及GJB6缺失的检测。在一个NSHI中度至重度的多重家族GDHY中，

MedSci原创 - 原发性听力损失，GJB2，携带者 - 2019-01-18

JNNP：帕金森<font color="red">病</font><font color="red">遗传</font><font color="red">携带者</font>血清过氧化物酶3降低

JNNP：帕金森病遗传携带者血清过氧化物酶3降低

富含亮氨酸重复激酶2（LRRK2）的突变与常染色体显性帕金森病（PD）有关。G2019S仍然是最常见的突变，但在亚洲很少见，而LRRK2亚洲特异性变体与PD风险增加相关。LRRK1与人过氧化物酶原3（

网络 - 帕金森病，遗传携带者，过氧化物酶3 - 2022-10-13

关注新生，预见未来 | 一次<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>超250种罕见<font color="red">遗传病</font>，GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>？

关注新生，预见未来 | 一次筛查超250种罕见遗传病，GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿筛查？

WGS有助于缩短罕见病诊断过程，并在可能的情况下让患者尽早、尽快接受治疗，降低家庭和社会经济负担，提高患者的生活质量。

测序中国 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传病，基因组测序技术 - 2023-12-02

防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病<font color="red">携带者</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目

防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目

中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产前诊断，准确

MedSci原创 - 2018-03-22

Clinica Chimica Acta：在新生儿<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目中提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏风险<font color="red">携带者</font>的检测

Clinica Chimica Acta：在新生儿筛查项目中提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏风险携带者的检测

在一定条件下，严重溶血不仅可能发生在患者身上，也可能发生在女性携带者身上。然而，在现有的新生儿筛查计划中，大约有80%-85%的

MedSci原创 - 新生儿筛查，风险携带者，检测 - 2019-09-22

World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因<font color="red">遗传病</font>二代测序<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>的多中心前瞻性研究

World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究

下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25

Nature子刊披露：新生儿<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>给父母带来的却是一场困惑

Nature子刊披露：新生儿筛查给父母带来的却是一场困惑

导语：新生儿筛查给家庭带来了哪些好处？家长如何利用该信息？近日，发表在《 Genetics in Medicine》杂志上的研究揭示，新生儿遗传病携带者筛查会使父母困惑，很多人不知道该如何正确使用该信息。新生儿筛查给家庭带来了哪些好处？家长如何利用该信息？近日，发表在《 Genetics in Medicine》杂志上的研究揭示，新生儿遗传病携带者筛查会使父母困惑，很多人不知道该如何正确使用该信息

生物探索 - 新生儿筛查，囊性纤维化，遗传疾病 - 2016-09-13

准妈妈为什么要做地贫<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>？

准妈妈为什么要做地贫筛查？

地贫是华南地区的高发病，每个准妈妈都会被建议进行筛查和诊断。一般的情况都是先做筛查，异常的话就做基因检测。于是常常有人问，我直接做地贫基因行不行？为什么一定要做地贫筛查？筛查完了还不是得做基因，不想来两次，挨两针这么麻烦。

章博讲遗传 - 地贫筛查，孕检，医学知识 - 2019-05-27

如何让宝宝远离<font color="red">遗传病</font>？

如何让宝宝远离遗传病？

遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。

聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16

关于地中海贫血，你想知道的都在这里！

关于地中海贫血，你想知道的都在这里！

地中海贫血筛查与基因检测诊断。

MedSci原创 - 地中海贫血，利布洛泽 - 2023-05-23

广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果

地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。地中海贫血是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功

广州日报 - 遗传病，筛查 - 2014-05-27

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