为您找到相关结果约500个

你是不是要搜索 期刊3型脊髓小脑性共济失调 点击跳转

ARCH PATHOL LAB MED：揭示单核苷酸多态<font color="red">性</font>干扰对<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font><font color="red">3</font><font color="red">型</font>临床测试的潜在影响

ARCH PATHOL LAB MED：揭示单核苷酸多态性干扰对脊髓小脑共济失调3型临床测试的潜在影响

本研究描述如何使用该程序来识别影响脊髓小脑共济失调3型临床检测的单核苷酸多态性。

网络 - SNP，检测 - 2019-05-09

Nature：细胞自噬缺陷是引起亨廷顿氏病和<font color="red">3</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>的原因之一

Nature：细胞自噬缺陷是引起亨廷顿氏病和3型脊髓小脑性共济失调的原因之一

该项研究为延长的聚谷氨酰胺序列造成神经细胞降解疾病提供了新的分子机理，阐述了细胞自噬的缺陷可能是造成此类疾病的幕后推手，为未来开发通过调整细胞自噬的来治疗此类疾病提供了理论基础。

MedSci原创 - 细胞自噬，亨廷顿氏病，3型脊髓小脑性共济失调 - 2017-04-28

<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>，病灶却不在<font color="red">小脑</font>？这样定位诊断就明白了

小脑性共济失调，病灶却不在小脑？这样定位诊断就明白了

今天，我们来学习一个双侧共济失调和眼外肌麻痹的患者，病灶却不在小脑的病例。

医学界神经病学频道 - 小脑性共济失调 - 2020-04-10

Movement disorders：数字化步态生物标志物可以捕捉<font color="red">3</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>1年内的纵向变化

Movement disorders：数字化步态生物标志物可以捕捉3型脊髓小脑共济失调1年内的纵向变化

数据步态测量措施为即将进行的干预性研究提供了有前途的运动生物标志物。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2022-09-24

Neuroradiology：急性<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>患者的磁共振影像

Neuroradiology：急性小脑性共济失调患者的磁共振影像

前言：急性或亚急性小脑炎主要是由感染，中毒，肿瘤或特发性过程引起，可以导致小脑性共济失调。以前单例的急性或亚急性共济失调患者的磁共振（MR）研究表现为不同的影像学特征。方法：18例急性和亚急性共济失调发作的患者被列入到这项研究中。慢性进行性/遗传性的案例和非小脑性病因的（缺血，多发性硬化症，转移，出血）被排除在外。磁共振影像学表现与病人的临床病史相匹配。

MedSci原创 - 磁共振，小脑 - 2015-02-28

Neurology：<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>2<font color="red">型</font>患者中神经细丝轻链(NFL)水平与病情严重程度的关系

Neurology：脊髓小脑性共济失调2型患者中神经细丝轻链(NFL)水平与病情严重程度的关系

 在SCA2患者中，血清NFL水平与疾病强度相关，并且更接近临床前SCA2患者的估计发病年龄。因此，NFL是SCA2疾病严重程度的潜在血清生物标志物。

MedSci原创 -   脊髓小脑型共济失调，神经细丝轻链(NFL) - 2021-10-30

Neurology：<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>和帕金森病患者的冲动<font color="red">性</font>特征

Neurology：小脑性共济失调和帕金森病患者的冲动性特征

患有小脑性共济失调(CA)的人会出现冲动的行为症状。不同于帕金森患者，CA患者的冲动由非计划性特征驱动。这表明小脑和基底节可能以不同的方式控制冲动行为，小脑以一种特定领域的方式参与冲动的大脑回路。

MedSci原创 - 帕金森病，冲动控制障碍，小脑共济失调 - 2022-05-27

Neurology: 浙江大学：<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>，神经丝轻链水平与疾病严重程度息息相关

Neurology: 浙江大学：脊髓小脑共济失调，神经丝轻链水平与疾病严重程度息息相关

血清NfL水平与SCA2患者的疾病强度相关，并且在接近SCA2临床前患者的估计发病年龄时水平较高。

MedSci原创 - 震颤共济失调综合症 - 2021-10-30

Neurology：湘雅医院发现NfL或能成为<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>的生物标志物

Neurology：湘雅医院发现NfL或能成为脊髓小脑共济失调的生物标志物

NfL或能成为脊髓小脑共济失调的生物标志物

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调，小脑共济失调，3型脊髓小脑性共济失调 - 2021-01-02

Neurology病例：亚急性<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>的齿状核征：甲硝唑神经毒性

Neurology病例：亚急性小脑性共济失调的齿状核征：甲硝唑神经毒性

79岁女性，在腹主动脉动脉瘤修补术后出现感染性主动脉周炎。

神经科病例撷英拾粹 - 神经毒性，甲硝唑，小脑性共济失调 - 2020-04-26

NEJM：福建医科大学陈万金团队揭示罕见病<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>FGF14双等位基因GAA突变的新机制

NEJM：福建医科大学陈万金团队揭示罕见病小脑性共济失调FGF14双等位基因GAA突变的新机制

FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现，为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。

iNature - 小脑性共济失调，FGF14双等位基因 - 2023-05-29

口服利司扑兰治疗2<font color="red">型</font>和<font color="red">3</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌萎缩症24个月后的SUNFISH试验报告

口服利司扑兰治疗2型和3型脊髓性肌萎缩症24个月后的SUNFISH试验报告

研究第1部分结果表明，接受利司扑兰治疗后，SMN蛋白水平增加了两倍。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-10-01

Lancet Neurology：onasmonogene abeparvovec治疗有症状的婴儿<font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌萎缩症患者的<font color="red">3</font>期临床试验

Lancet Neurology：onasmonogene abeparvovec治疗有症状的婴儿型脊髓性肌萎缩症患者的3期临床试验

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经疾病，临床表现差异较大。根据患者起病年龄和临床病程，由重到轻分为4型。大多数受影响的人表现为一种严重的婴儿型，称为脊髓性肌萎缩症1型。

网络 - 临床试验，婴儿型，脊髓型肌萎缩症 - 2021-04-07

Neurology：美国神经病学学会<font color="red">共济失调</font>治疗相关证据研究

Neurology：美国神经病学学会共济失调治疗相关证据研究

美国神经病学学会就共济失调治疗的相关证据进行系统地回顾研究

MedSci原创 - 共济失调 - 2018-02-10

2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南

2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。

European Journal of Human Genetics (2010) 18, 1173 - 脊髓小脑共济失调，分子遗传学，脊髓小脑萎缩，脊髓小脑变性 - 2017-02-27

为您找到相关结果约500个

共500条页码: 2/34页15条/页