Blood:SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍
SGLT2抑制剂通过降低细胞内1,5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。
MedSci原创 - 依帕列净,中性粒细胞减少,糖原贮积症Ib,中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24
Nature Communications:不止疫苗,mRNA技术还能治疗罕见遗传病
2021年5月25日,美国Moderna公司的罕见病研究团队在 Nature Communications 期刊发表了题为:mRNA therapy restores euglycemia and p
“生物世界”公众号 - 罕见病,mRNA疗法 - 2021-05-31
中国糖原累积性肌病诊治指南(二)
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-ForbesGSD Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于位于染色体1p21上的AGL(amylo-1,6-glucosidase,淀粉-1,6-葡萄
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
Genet Med:恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性
2019年对这种发病机制的阐明暗示了一种治疗选择。6SGLT2抑制剂,如恩格列净,是一种抗糖尿病药物,可抑制肾脏葡萄糖重吸收,从而导致尿糖。
MedSci原创 - 恩格列净,Ib型糖原储存病 - 2022-05-10
中国糖原累积性肌病诊治指南(一)
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
中国糖原累积性肌病诊治指南(三)
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病,由位于3p12上的GBE1基因突变而致病,1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
2024 国际共识:恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
Mol Genet Metab - 中性粒细胞减少症,恩格列净,糖原贮积症Ib型 - 2024-01-30
2024 国际共识:恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
Mol Genet Metab - 中性粒细胞减少症,恩格列净,糖原贮积症Ib型 - 2024-01-30
《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识
本文就最新修订版的更新内容进行解读,同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 遗传性骨病 - 2024-02-08
《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识
本文就最新修订版的更新内容进行解读,同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 遗传性骨病 - 2024-02-08
2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症
中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06
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