Front Mol Neurosci：ARHGEF6功能丧失引起听毛细胞静纤毛缺陷和听力损失
ARHGEF6属于Rho GTPases鸟嘌呤核苷酸交换因子类（GEFs）家族蛋白，它能够特异性的激活Rho GTPases CDC42和RAC1的火星。Arhgef6是X染色体连锁的智障基因，也称为XLID46，并且携带Arhgef6变异的患者临床特性包括智力障碍，在一些案例中还包括感官听力损失。Rho GTPases作为一种分子开关能够在许多细胞过程中起作用。它们的活性可以通过GTP的结合或者
MedSci原创 - 听力损失，基因，听毛细胞 - 2018-10-29
被错开10倍剂量，广西一男子用药后进ICU并丧失性功能
近日，据多家媒体报道，今年4月，50岁的患者孙某因皮肤瘙痒到广西医科大学第二附属医院皮肤科就诊，医生为其开具了多种药物，其中一种为雷公藤多苷片，共9瓶，要求“每日服用三次，每次20片，饭后服”。
医谷网 - ICU，性功能 - 2020-09-23
Blood：胚系TET2功能丧失性突变导致儿童免疫缺陷和淋巴瘤
免疫先天缺陷的分子解剖有助于阐明个体基因的非冗余功能。Spegarova等研究了三名患有免疫失调综合征的儿童，这些儿童表现为易感染、淋巴结病、肝脾肿大、发育迟缓、自身免疫和B细胞或T细胞来源的淋巴瘤（
MedSci原创 - TET2，DNA甲基化，胚系突变，免疫先天缺陷，DNA羟甲基化酶 - 2020-06-13
Cell：肥胖对健康的负面影响不在于脂肪过多而在于功能丧失
脂肪组织功能障碍在疾病中的核心作用和脂肪组织令人难以置信的可塑性支持了为治疗目的调节脂肪组织表型的前景。
细胞 - 肥胖，脂肪 - 2022-02-10
JCEM：PCSK9的功能丧失变异能降低空腹和餐后脂肪及脂蛋白
PCSK9基因的变异与PCSK9的功能丧失（LOF）相关，会导致肝LDLR的表达增加，LDL-C的浓度降低，以及预防心血管疾病（CVD
MedSci原创 - 脂肪，脂蛋白，PCSK9 - 2017-07-18
Blood：特发性多中心Castleman病的mTOR激活增强
在特发性多中心Castleman病（iMCD）中，mTOR通路被过度激活，并被作为候选新型治疗靶点。 mTOR在iMCD中的激活程度与mTOR驱动的自身免疫性淋巴组织增生综合征的相似。
MedSci原创 - mTOR，IL-6，JAK1/2抑制剂，特发性多中心Castleman病，iMCD - 2020-04-01
靶向mTOR抑制剂研究现状及未来方向
雷帕霉素靶蛋白mTOR是一种丝氨酸/苏氨酸激酶 ， 因其是雷帕霉素的作用靶点而得名。以mTOR为核心的mTOR复合体（mTORC）是许多重要细胞信号通路的核心.
精准药物 - 靶向，mTOR抑制剂 - 2023-01-03
Redox Biol："寿命标签"端粒组份的功能丧失能以独立于端粒缩短的方式诱导氧化应激
端粒被称为细胞寿命的"有丝分裂钟"，端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素，端粒长度反映细胞复制史及复制潜能。有研究显示，端粒在决定动植物细胞的寿命中起着重要作用，细胞分裂次数越多，其端粒磨损越多，细胞寿命越短。
MedSci原创 - 先天性角化不全症，端粒酶，DKC1，NOP10，TIN2 - 2017-10-21
Pediatrics：丧失父亲使得孩子端粒缩短
来自普林斯顿大学的研究人员进行了一项相关研究，探讨父亲的缺失（分离，离婚，死亡或监禁）对于孩子细胞功能的影响。科研人员主要关注的是端粒的长度。
MedSci原创 - 端粒 - 2017-07-19
Cell Metab：魏海明/田志刚合作组揭示NK细胞丧失抗肿瘤功能背后的代谢调控过程
然而，越来越多的研究表明，肿瘤生长过程中，肿瘤细胞可以通过多种机制诱导NK细胞功能紊乱，从而逃避NK细胞的监视，这
BioArt - NK细胞，抗肿瘤功能，代谢调控过程 - 2018-07-20
ARD：SAT1中的功能丧失变异导致X连锁儿童期系统性红斑狼疮
该研究鉴定出了两个新的SAT1功能丧失（LOF）变异，显示了移码突变赋予鼠狼疮的能力，强调了失调的多胺分解代谢的致病作用，并将SAT1 LOF变体鉴定为SLE的新单基因原因。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，中性粒细胞，移码突变，SAT1变异，X连锁隐形遗传，多胺分解代谢 - 2022-08-31
Cell：止痛药有助抑制记忆丧失
医用大麻可以减轻疼痛和恶心，但它也可以导致注意力下降和记忆力丧失。一项对小鼠的最新研究发现：服用非处方止痛药如布洛芬，可能有助于抑制这些副作用。
中国科学报 - 神经，精神 - 2013-12-10
Nature：mTOR信号与癌症转移密切相关
近期来自加州大学旧金山分校的研究人员在新研究中解析了细胞内蛋白质合成的“主控因子”—— mTOR调控的基因网络，由此揭示出了这一信号异常导致癌症转移的分子机制。 mTOR是人类蛋白质合成的“主要调控因子”，它能够帮助正常细胞感受营养状态，调控细胞生长与代谢。但是在多种类型的癌症中，这一过程出现异常，mTOR重编程正
MedSci原创 - mTOR，癌症，转移 - 2012-03-03
肥胖会增加女性听力丧失风险
据《印度快报》11月26日报道，美国布莱根女子医院的研究人员发现,肥胖会增加女性听力丧失的风险。通常认为,听力功能下降是人体老化过程中不可避免的一部分，但这项研究成果表明，如果保持适当的体重，这个衰老过程可能会减慢。
生命时报 - 听力，肥胖，女性 - 2013-12-06
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