Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25
HLA：新发现的马主要组织相容性复合体I类和II类基因抗原结合位点编码序列的变异性
揭示选定的MHC基因的新变异性，特别关注MHC I类物理单倍型，对MHC连接的微卫星基因座的分析证实了整个MHC区域的广泛总体变异性，在分析的MHC I类和II类位点中检测到多样化和纯化选择。
MedSci原创 - 基因座，主要组织相容性复合体，家马，脊髓动物 - 2023-05-02
Mol Psychi：GWAS证实精神分裂症遗传易感位点
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。 近期，国内两个研究组分别对我国精神分裂症患者开展了大规模全基因组关联分析（Genome-wide
中科院昆明动物所 - GWAS，精神分裂症 - 2012-06-17
为何机体肠道免疫反应也具有位点特异性？
为什么诸如克罗恩病等慢性炎性肠病会同时影响小肠和结肠健康，而另外一些诸如溃疡性结肠炎等慢性炎性肠病仅会影响结肠。本文研究发现为阐明机体炎性疾病的发生过程提供了新的线索。
细胞 - 特异性，类器官，肠道免疫反应 - 2020-07-27
Nat Genet：喉鳞状细胞癌3个易感基因位点找到
最近，中外专家通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。
科技日报 - 喉鳞状细胞癌，易感基因 - 2014-12-22
Cancer Res：前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定
全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而，这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成，并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近，有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因，研究人员在具有欧洲血统的79194个案例和61112个对照中进行了全基因组关联分析。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，易感位点 - 2019-05-30
Circulation：研究测定冠状动脉疾病风险位点GUCY1A3的功能
已知在全基因组范围内，4q32.1染色体位点与冠状动脉疾病的发病风险密切相关。该位点包含了GUCY1A3，编译可溶性鸟苷酰环化酶（sGC）的α1亚基，sGC是nitric oxide/cGMP信号通路的关键酶。该区域常见变异与冠状动脉发病风险之间联系机制目前尚不清楚。
MedSci原创 - 冠状动脉疾病，GUCY1A3 - 2017-08-08
Nature：针对新靶点的新冠广谱特效药，无惧变异，可预防和治疗各种变异株感染
为了应对不断涌现的新冠变异株，开发一种广谱性的新冠治疗药物将成为遏制COVID-19大流行的关键。
“生物世界”公众号 - 新冠病毒，病毒变异株 - 2022-04-12
Blood：新发现16个静脉血栓栓塞的遗传易感位点！
研究人员对18个队列的30 234位VTE患者和172 122位对照的GWAS数据进行Meta分析，来评估12 923 718个遗传变异与VTE的相关性。研究人员从全
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞，遗传易感位点，TWAS，GWAS - 2019-08-18
CRISPR彩虹：同步实时追踪细胞内七个基因组位点
在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员利用CRISPR/Cas9开发出一种新的被称作CRISPRainbow（CRISPR彩虹）的技术，这一技术允许科学家们标记和追踪活细胞中多达7个不同的基因组位点
MedSci原创 - 实时，基因 - 2016-04-21
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
过去20年，约有1000多项研究报道了结直肠癌与基因变异之间的关系，但结果却莫衷一是。我
转化医学网 - 结直肠癌，遗传变异位点 - 2014-02-24
PLoS Genetics：GWAS方法鉴定出与帕金森氏症相关两新位点
不过这两个位点相当有研究价值。一个落在2型溶酶体膜蛋白编码基因SCARB2附近，另一个则在SREBF1和RAI1基因附近。这是否提示PD病与自噬确实存在密切关系（溶酶体与自噬关系密切）？
生物谷 - 帕金森氏症，Parkinson，GWAS - 2012-02-11
Nat Commun：银屑病3个新的易感基因位点被发现
来自安徽医科大学、复旦大学附属华山医院、华大基因研究院等处的研究人员，通过基于测序的方法鉴别出了3个新的银屑病易感基因位点。
MedSci原创 - 银屑病，易感基因 - 2014-07-12
Nat Genet：GWAS研究发现三个东亚的乳腺癌风险位点
美国Vanderbilt University领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究（GWAS），在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。研究小组最初的工作是鉴定风险位点附近基因和调控区域的相关功能。这些位点不仅适用于评估此群体的乳腺癌风 险，也有助于了解疾病新的生物学特征。文章的资深作者
MedSci原创 - GWAS，乳腺癌 - 2014-07-26
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