世界唐氏综合征日：这些产检千万别省
每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。除了唐筛
健康时报网 - 唐氏综合症，产检 - 2017-03-23
Science：唐氏综合征认知功能障碍，可以治疗了！
唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，影响约 800 名新生儿中的一名，并导致各种临床表现，包括认知能力下降。随着年龄的增长，77% 的患有这种疾病的人会出现与阿尔茨海默病相似的症状。嗅觉能力的逐渐丧
MedSci原创 - 唐氏综合征，认知功能障碍 - 2022-09-04
Alzheimer's & Dementia：靶向APP，Posiphen可治疗唐氏综合征
Posiphen是一种口服小分子，在先前的研究中显示可以降低fl-APP。
MedSci原创 - 唐氏综合征，APP基因 - 2020-09-26
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
JAHA：马凡氏综合征患者心律失常和体位直立性心动过速综合征的发生频率
MFS患者心律失常和体位直立性心动过速综合征发生率较高，且与住院时间、HAC和住院死亡率增加相关，尤其是VT患者。
MedSci原创 - 心律失常，马凡氏综合征，体位直立性心动过速综合征 - 2022-08-27
2023 专家建议：青少年唐氏综合征的体重管理
唐氏综合征（DS）青少年人群超重和肥胖的患病率较高，而针对普通青少年人群制定的体重管理建议可能不适合DS的青少年人群。本文主要针对青少年DS的体重管理提供指导建议。
Front Pediatr - 青少年唐氏综合征 - 2023-03-03
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
NEJM：马凡氏综合征伴晶状体异位——病例报道
患者母亲患有Marfan综合征，患者表现出该病特征，手指细长和漏斗状胸。患者接受了玻璃体切除术和右眼巩膜缝线人工晶状体植入。最后随访，右眼矫正了近视，
MedSci原创 - 2017-09-15
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
2022 国际专家共识：唐氏综合征衰退障碍的评估和诊断
关于唐氏综合症患者神经认知退行性病变的评估和深度没有一致的标准，本文主要针对唐氏综合征衰退障碍（DSRD）的命名、诊断和评估提供国际专家共识。
Front Neurol - 唐氏综合征 - 2022-08-05
JTCVS：接受胸腹主动脉瘤修补术的马凡氏综合征和非马凡氏综合征患者的风险概况和手术效果
尽管风险状况不同，但开放胸腹主动脉瘤修复可以在马凡综合征和非马凡综合征的患者中以类似的手术结果进行。手术/术期策略必须根据每个患者的具体需求量身定制，以优化结果。
网络 - 马凡综合征，胸腹主动脉瘤 - 2023-11-20
Science：卵子非整倍体受精或是流产和唐氏综合征根源
一些人类卵子携带着错误数目的染色体，这有可能是导致某些类型的不孕包括反复流产的原因。由英国剑桥医学研究委员会分子生物学实验室(MRC)和剑桥大学波恩诊所(Bourn Hall Clinic)领导，发表在6月5日Science杂志上的一项开拓性的研究，揭示出了发生这种状况背后的一些原因。这项研究中开发的一些革命性的技术或许还可以帮助更好地挑选出体外受精（IVF）所需的卵子。MRC首席研究员Melin
生物通 - 染色体，流产，唐氏综合征，IVF，生育 - 2015-06-16
Science：创建人脑“入口”，解析唐氏综合征对大脑的影响
研究以“In vivo modeling of human neuron dynamics and Down syndrome”为题发表在《Science》杂志。
生物探索 - 唐氏综合征，人脑 - 2018-10-17
JACC：保留主动脉瓣膜手术治疗马凡氏综合征预后
在许多心脏单位中，保留主动脉瓣手术已成为首选外科手术方法治疗马凡氏综合征患者主动脉根部瘤，但只是基于相对短期的成果。本研究旨在探讨保留主动脉瓣膜手术治疗马凡氏综合征患者的长期疗效。本研究的参与者来自于从1988年到2012年所有进行主动脉根部瘤手术的马凡氏综合征患者，前瞻性随访中位数为10年。随访率为100％完成。
MedSci原创 - 保留主动脉瓣膜手术，马凡氏综合征 - 2015-09-22
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