NEJM：弗氏综合征-案例报道
男性，64岁，出现双下肢渐进性无力1周余。计算机断层扫描脊柱部位，结果显示仅椎间盘疾病。腰椎穿刺，发现脑脊液（CSF）是黄色的、粘性和部分处于凝结状态的（如图A）。
MedSci原创 - 脊髓，脑脊液，肿瘤 - 2016-03-17
唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
JNNP:CVID-19疫苗接种后的帕森纳-特纳综合征
Parsonage-Turner综合征（PTS）又称神经痛性肌萎缩，是一种急性特发性臂神经炎，典型特征是急性发作剧烈疼痛，随后上肢无力和消瘦。大约50%的受影响个体报告了感染、运动、创伤、手术和疫苗接
网络 - 随访，帕森纳-特纳综合征，CVID-19 - 2022-04-14
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
Heart：特纳综合征的冠脉解剖vs单纯二叶主动脉瓣
TS-BAV和单纯BAV患者中无中缝RL BAV左侧优势的均等分布表明左侧优势的存在是无中缝BAVs的特征，与TS无关。
MedSci原创 - 特纳综合征，单纯二叶主动脉瓣，冠脉解剖，左主干缺失 - 2018-10-28
2020 临床指南：唐氏综合征的医学管理
2020年10月，全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议，全文共提出了1
JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31
Lancet：绿茶可改善唐氏综合征患者认知
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体的异常（多一条21号染色体）而引起的疾病。在美国，唐氏综合征的发生率高达为1/691。近日，有研究结果表明绿茶可以改善唐氏综合征患者的认知能力，有望扭转临床上面对唐氏综合征束手无策的局面。1、唐氏综合征的发病机制唐氏综合征是由于21号染色体增多一条、
医学界 - 绿茶，唐氏综合征 - 2016-06-17
TRAMITI 项目的共识声明：意大利特纳综合征患者从儿科到成人护理的转变
意大利特纳综合征过渡年龄管理 (TRAMITI) 项目的目标是通过德尔菲式共识流程，利用意大利各个中心的知识和专业知识，改善对 TS 患者的护理。
Journal of Endocrinological Investigation - 特纳综合征 - 2024-02-29
Jpn J Ophthalmol：唐氏综合征儿童的视觉特征
该研究分析早期接受眼科干预治疗的唐氏综合征儿童的长期视力发展情况。研究选取了125名6岁前确证为唐氏综合征并且随访时间超过5年的儿童患者，对其视力发展、屈光度、视力检测和眼镜度数进行回顾性研究。
MedSci原创 - 唐氏综合症，视力，屈光度 - 2017-03-31
Braz J Otorhinolaryngol：特纳综合征患者的听力情况与细胞遗传改变相关性分析
特纳综合征是一种常见的遗传障碍，能够影响女性个体，并具有广泛的表型变化。研究文献表明听力损失与特纳综合征之间存在相关性，但是仍旧存在争议。
MedSci原创 - 听力损失，细胞遗传改变，特纳综合症 - 2020-05-20
精美图文丨什么是特纳综合征？身材矮小的女孩子要注意了
如果发现女孩子在11-12岁左右，身材矮小，青春期不发育，需警惕Turner综合症。
中国生殖内分泌网 - 身材矮小，青春期第二性征发育不良，原发性闭经 - 2022-11-20
尿液中获取干细胞，用于唐氏综合征
研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病，动物及细胞系模型并不完美，因此相应的结果也无法应用于人体。
转化医学 - 尿液，唐氏综合征 - 2017-03-31
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
Nat Commun：抗生素可治疗唐氏综合征？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合征中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合征中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志上。“我们开发了唐氏综合征的人类细胞模型，有助于进行疾病研究和新药筛选，”
生物通 - 唐氏综合征，星形胶质细胞，抗生素，minocycline - 2014-07-24
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