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有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例

有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例

患者,女,出生时全身无体毛、睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗。有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为

生殖医学杂志 - 胚层发育不良,胚胎移植,遗传学检测 - 2020-03-23

【PHILIPS每日一例】肾表皮样囊肿的影像学表现1例

【PHILIPS每日一例】肾表皮样囊肿的影像学表现1例

多见于30~40岁的患者,男女比例为1.3∶15,该病一般病程较长,进展缓慢,肿瘤直径多超过5 cm,可无任何临床症状或表现非特异性临床症状。

医学理论与实践 - 表皮样囊肿,肾表皮样囊肿,肾内侧下极巨大囊性肿物 - 2022-09-05

Lancet Oncol:新的BRAF/MEK联合抑制方案用于BRAF突变型黑色素瘤

Lancet Oncol:新的BRAF/MEK联合抑制方案用于BRAF突变型黑色素瘤

BRAF V600突变是黑色素瘤最常见的驱动基因,目前对于BRAF突变型晚期黑色素瘤,BRAF+MEK抑制剂是重要的联合治疗方案,既往有3个临床试验证实,联合使用BRAF+MEK抑制剂优于BRAF抑制剂单药。

肿瘤资讯 - BRAF/MEK,联合抑制剂,黑色素瘤 - 2018-04-08

儿童皮炎外用激素时,注意这四点讲究

儿童皮炎外用激素时,注意这四点讲究

在临床上,特应性皮炎是一种常见的、慢性反复发作的炎症性皮肤,好发于儿童,大多数婴儿期发病,可持续到成年期。国内外临床指南均指出,外用糖皮质激素是治疗特异性皮炎的一线药。

健康报医生频道 - 儿童皮炎,外用激素,医学知识 - 2019-02-18

二期梅毒误诊为荨麻疹性血管炎1 例

二期梅毒误诊为荨麻疹性血管炎1 例

患者女, 20 岁,全身出现水肿性红斑伴痒 10 d, 加重4 d。10 d 前无明显诱因患者左手腕部出现水 肿性红斑伴瘙痒,未予重视,自行口服扑尔敏、氯雷 他定、维生素 C 及外用炉甘石洗剂治疗,疗效欠佳, 皮损未消退,继而泛发全身,且数目逐渐增多,伴轻 度瘙痒。患者发病前无用药史;既往体健,无输血史 及外伤史,无药物、食物、花粉过敏史,家族史无特殊疾病,否认硬下疳、性病、冶游史,学生,未婚。体

中国皮肤性病学杂志 - 二期梅毒,误诊,荨麻疹性,血管炎 - 2019-08-29

伴龟头黏膜损害的急性痘疮样苔藓样糠疹 1 例

伴龟头黏膜损害的急性痘疮样苔藓样糠疹 1 例

患者男,73 岁,因“全身泛发红色斑丘疹 3 个 月,加重半个月”,于 2017 年 8 月 7 日来我院就诊。 3 个月前无明显诱因自双下肢足踝处开始出现散在 红斑、丘疹,后扩散至躯干、四肢,就诊于当地医院, 查血常规(-),诊断为“过敏性皮炎”,予口服中药、 西药并外用药(具体不详)治疗半个月后,皮疹大部 分消退,留有色素沉着。半个月前皮疹再次加重,于 躯干、四肢出现多发密集的淡红色斑疹、丘疹

中国中西医结合皮肤性病学杂志 - 龟头黏膜损害,急性,痘疮样,苔藓样,糠疹 - 2019-12-11

脑回状先<font color="red">天性</font>痣1 例临床病理分析

脑回状先天性痣1 例临床病理分析

皮肤科情况: 左上腹可见一灰白色 大小约3 cm ×3 cm ×2 cm 赘生物,蒂长约 1 cm,直 径0. 5 cm,包块表面呈脑回状,质中( 图1) 。

中国皮肤性病学杂志 - 脑回状,先天性痣 - 2019-11-15

儿童皮肌炎伴发多毛症1 例

儿童皮肌炎伴发多毛症1 例

患者女, 6 岁,面颈部皮肤异色、毳毛增多伴指、 膝鳞屑性丘疹2 年。患者2 年前无诱因颜面部出现 阵发性潮红,日晒后加重。

中国皮肤性病学杂志 - 皮肌炎,多毛症 - 2020-06-23

食指扎刺后红肿糜烂 为啥4年都不见好?

食指扎刺后红肿糜烂 为啥4年都不见好?

患者先后被诊断为“湿疹”、“局限性脓疱型银屑”和“甲真菌”并接受治疗,均不见好转。最终诊断为一种少见的皮肤

专家会诊中心病例讨论精选 - 食指,扎破,红肿,糜烂 - 2018-12-30

Skin Res Technol:595 nm脉冲染料激光治疗手足病毒性疣的临床证据

Skin Res Technol:595 nm脉冲染料激光治疗手足病毒性疣的临床证据

使用波长为595 nm的脉冲染料激光治疗被证明是一种可耐受的和安全的治疗病毒疣的方法。

MedSci原创 - 激光治疗,跖疣 - 2024-01-06

指南共识 | 银屑<font color="red">病</font>基层诊疗指南(2022年)

指南共识 | 银屑基层诊疗指南(2022年)

银屑是一种遗传与环境共同作用诱发的免疫介导的慢性、复发性、炎症性和系统性疾病,典型的临床表现为鳞屑性红斑或斑块,局限或广泛分布,可出现脓疱或其他系统性症状。

中华全科医师杂志 - 糖皮质激素,润肤剂,维生素D3衍生物 - 2022-11-03

金星微博晒畸形脚,看着真让人心疼!

金星微博晒畸形脚,看着真让人心疼!

高跟鞋虽然能增加女性的魅力,修饰腿型,但整形科专家提醒:如今鞋子的功能装饰大于实用,稍有不慎,就会穿出脚趾畸形,如拇外翻——美鞋危险,美眉要小心!

医学论坛网综合整理自E都市、新浪博客 - 畸形脚,整形矫正 - 2016-09-19

如何与FDA合作以取得临床试验的成功?

如何与FDA合作以取得临床试验的成功?

新药的开发,尤其是近年处于热潮的罕见疾病药物开发,临床开发阶段加强与监管机构的沟通必不可少。本文以Timber制药公司的案例,简要为大家介绍这家制药公司如何与FDA合作,以取得新药开发临床试验成功。

新药前沿 - FDA - 2022-03-27

外阴获得性淋巴管瘤1例

外阴获得性淋巴管瘤1例

患者女,72 岁。 主诉:外阴肿胀伴丘疹、水疱 7 年,加重半年。

临床皮肤科杂志 - 外阴,获得性,淋巴管瘤 - 2019-07-03

PNAS:干细胞端粒蛋白突变,引发一种罕见疾病

mutation in the telomere protein TPP1”文章,揭示科学家们首次利用CRISPR基因编辑技术证实,干细胞端粒蛋白TPP1突变会抑制干细胞的分裂,从而引发一种过早衰老疾病——先天性角化不良

生物探索 - 干细胞,PNAS,端粒蛋白突变 - 2016-11-02

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