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辉瑞的Vyndaqel首次在欧洲获批用于治疗<font color="red">淀粉样</font><font color="red">变心肌病</font>ATTR-CM

辉瑞的Vyndaqel首次在欧洲获批用于治疗淀粉样变心肌病ATTR-CM

欧洲委员会（EC）已批准将辉瑞的Vyndaqel（tafamidis）用于患有野生型或遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的成年人。

MedSci原创 - 辉瑞，Vyndaqel，欧洲获批，淀粉样变心肌病，ATTR-CM - 2020-02-20

Eur J Heart Fail：<font color="red">蛋白</font>尿在<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font>型<font color="red">心脏</font><font color="red">淀粉样</font>变性患者中的发病率、进展和预后意义

Eur J Heart Fail：蛋白尿在转甲状腺素型心脏淀粉样变性患者中的发病率、进展和预后意义

蛋白尿在转甲状腺素型心脏淀粉样变性患者中很常见，在心脏表型更严重的患者中更为常见。诊断时的蛋白尿和随访期间UACR的显著增加与转甲状腺素型心脏淀粉样变性患者死亡率相关。

MedSci原创 - 蛋白尿，发病率，转甲状腺素型心脏淀粉样变性 - 2023-11-26

2024 专家建议：遗传性<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font><font color="red">蛋白</font><font color="red">淀粉样</font>变性合并多发性神经<font color="red">病</font>的诊断和治疗

2024 专家建议：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的诊断和治疗

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。

Muscle Nerve - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2024-01-05

Eur J Heart Fail：钠-葡萄糖协同转运<font color="red">蛋白</font> 2 抑制剂治疗<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font><font color="red">蛋白</font><font color="red">淀粉</font><font color="red">样</font><font color="red">心肌病</font>：短期疗效和安全性分析

Eur J Heart Fail：钠-葡萄糖协同转运蛋白 2 抑制剂治疗转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病：短期疗效和安全性分析

研究表明，SGLT2抑制剂在治疗ATTR-CM中短期内能够改善患者的体液状态和对利尿药的抵抗，但需要进行随机研究以确认这些发现。

MedSci原创 - 钠-葡萄糖协同转运蛋白 2 ，甲状腺素蛋白淀粉样心肌病 - 2024-03-18

2023 意大利专家组建议：遗传性<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font><font color="red">蛋白</font><font color="red">淀粉样</font>变性胃肠道症状的识别和管理

2023 意大利专家组建议：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性胃肠道症状的识别和管理

本文主要针对ATTRv胃肠道症状的识别和管理提供专家指导建议。

Dig Liver Dis - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性胃肠道症状 - 2023-12-19

2020 多中心意大利共识建议：遗传性<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font><font color="red">淀粉样</font>变性的症状前基因检测

2020 多中心意大利共识建议：遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测

遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。

Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 14;15(1):348. - 甲状腺素 - 2020-12-31

锝[99Tcm]焦磷酸盐(99Tcm-PYP)单光子显像诊断<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font>相关<font color="red">心脏</font><font color="red">淀粉样</font>变操作指南

锝[99Tcm]焦磷酸盐(99Tcm-PYP)单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南

转甲状腺素蛋白相关淀粉样心肌病(transthyretin-related amyloid cardiomyopathy, ATTR-CM)是由于转甲状腺素前体蛋白错误折叠形成的不溶性淀粉样纤维沉积于

罕见病研究 - 转甲状腺素相关心脏淀粉样变 - 2023-01-31

2023 NICE 技术鉴定指导意见：用于治疗遗传性<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font><font color="red">蛋白</font>相关<font color="red">淀粉样</font>变性的 Vutrisiran【TA868】

2023 NICE 技术鉴定指导意见：用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的 Vutrisiran【TA868】

关于 vutrisiran (Amvuttra) 治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。

NICE官网 - 遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性 - 2023-02-20

《2023 ESC<font color="red">心肌病</font>管理指南》，一图读懂<font color="red">心脏</font><font color="red">淀粉样</font>变相关要点

《2023 ESC心肌病管理指南》，一图读懂心脏淀粉样变相关要点

欧洲心脏病学重磅公布2023年心肌病管理指南

网络 - 心肌病 - 2023-09-15

FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font><font color="red">蛋白</font><font color="red">淀粉样</font>变性伴多发性神经<font color="red">病</font>（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物

FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物

近日，全球领先的 RNAi 疗法公司

bioSeedin柏思荟 - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2022-06-17

英国NICE推荐Akice公司的反义寡核苷酸药物Tegsedi用于治疗罕见遗传<font color="red">病</font>：<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font>相关的<font color="red">淀粉</font><font color="red">样</font><font color="red">蛋白</font>变性

英国NICE推荐Akice公司的反义寡核苷酸药物Tegsedi用于治疗罕见遗传病：转甲状腺素相关的淀粉样蛋白变性

英国国家健康与护理卓越研究所（NICE）推荐Akcea Therapeutics的Tegsedi（inotersen），用于治疗罕见遗传病：遗传性转甲状腺素相关的淀粉样蛋白变性（hATTR），该建议推荐将该药物用于

MedSci原创 - Akice，反义寡核苷酸药物，Tegsedi，hATTR，转甲状腺素相关的淀粉样蛋白变性 - 2019-04-17

Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性<font color="red">甲状腺素</font>运载<font color="red">蛋白</font>介导的多发性神经<font color="red">病</font>性<font color="red">淀粉样</font>变的长期安全性和有效性结果

Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果

遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。

网络 - Patisiran，甲状腺素运载蛋白，多发性神经病变淀粉样变 - 2021-01-21

‘四大顶刊’一周研究导读：单独接受PCI治疗能有效缓解心绞痛;Acoramidis治疗<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font><font color="red">淀粉</font><font color="red">样</font><font color="red">心肌病</font>的疗效和安全性 ;科学减肥,90%患者瘦身成功！

‘四大顶刊’一周研究导读：单独接受PCI治疗能有效缓解心绞痛;Acoramidis治疗转甲状腺素淀粉样心肌病的疗效和安全性 ;科学减肥,90%患者瘦身成功！

科学的进步如同一个梯子，能够为你打开新的世界。

MedSci原创 - PCI，心绞痛，心肌病，四大顶刊 - 2024-01-15

Neurology：遗传性<font color="red">转</font><font color="red">甲状腺素</font><font color="red">淀粉样</font>变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型 

Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型 

虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。

MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09

又一个罕见<font color="red">病</font>药物免临床申请上市

又一个罕见病药物免临床申请上市

近日，根据新药研发监测数据库（CPM）显示，辉瑞研发的罕见病药物氯苯唑酸获CDE免临床受理，通过《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》进行上市申报，之前在国内未进行过临床实验。

医谷综合报道 - 辉瑞，罕见病，临床试验 - 2019-07-31

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