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JNNP:<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>（SBMA）的远程临床评估方法

JNNP:脊髓性肌萎缩（SBMA）的远程临床评估方法

脊髓性肌萎缩症（SBMA），是一种由雄激素受体（AR）基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时，突变的AR获得一种毒性功能，导致运动神经元变性和肌病，并伴有延髓和四肢肌肉无力和

网络 - 远程监控，脊髓性肌萎缩，临床评估 - 2022-12-20

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前

国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23

STM：干细胞基因治疗结合治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>

STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩

因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。

STM - 研究 - 2013-01-25

2023 NICE 技术鉴定指南：利司扑兰治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

2023 NICE 技术鉴定指南：利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症

以证据为基础推荐利司扑兰(Evrysdi)治疗所有年龄段的5q型脊髓性肌萎缩症(SMA)。

NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症，利司扑兰 - 2023-12-16

Scholar Rock融资4700万美元，给<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>患者带来新希望

Scholar Rock融资4700万美元，给脊髓性肌萎缩症患者带来新希望

今日致力于研究生长因子抑制剂的生物技术公司Scholar Rock获得C轮融资4700万美元，用于推进脊髓性肌萎缩症(SMA)、肿瘤免疫、纤维症和银屑病研究。

药渡头条 - Scholar，ROCK，脊髓，肌萎缩 - 2018-01-04

锦篮基因GC101治疗1型<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>显示巨大潜力！

锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力！

来自解放军总医院儿科医学部的消息，来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液，用于治疗1型脊髓性肌萎缩症，初步入组的3名患儿，治疗效果良好，包括初步疗效与安全性。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，锦篮基因 - 2022-06-11

诺华的基因疗法Zolgensma，在日本获批治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）儿童患者

诺华的基因疗法Zolgensma，在日本获批治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者

诺华制药宣布，日本厚生劳动省（MHLW）批准其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗两岁以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，儿童患者，基因疗法Zolgensma - 2020-03-20

诺华公司87亿美元收购AveXis公司以改造<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）的治疗

诺华公司87亿美元收购AveXis公司以改造脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗

2018年4月9日，诺华宣布已以每股218美元，共计87亿美元现金收购临床阶段基因治疗公司AveXis，此次交易得到了两家公司董事会的一致通过。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，诺华，基因治疗 - 2018-04-10

面对<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>，除了等待药物还能做什么

面对脊髓性肌萎缩，除了等待药物还能做什么

“我的工作就是在那种大环境下开始的，当时接到一个基因诊断的咨询电话，关于SMA，也称脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，也是罕见病的一种。要关注＞3岁SMA患儿的诊断脊髓性肌萎缩

医学界儿科频道 - 脊髓性肌萎缩 - 2016-08-21

青少年成人<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床诊疗指南（第二部分）

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第二部分）

基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。

罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-08

青少年成人<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床诊疗指南（第三部分）

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第三部分）

基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。本指南为指南的第三部分。

罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-09-08

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）：SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用

脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用

罗氏制药公司近日公布了SUNFISH研究的第2部分的详细结果，该试验旨在评估实验性SMN2剪接修饰剂risdiplam治疗成人2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）的有效性和安全性，结果表明，通过risdiplam

MedSci原创 - SMN2剪接修饰剂，risdiplam，脊髓性肌萎缩症 - 2020-02-07

Neurology：<font color="red">脊髓</font>和延髓<font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>患者警惕脂肪肝风险

Neurology：脊髓和延髓性肌萎缩患者警惕脂肪肝风险

研究发现几乎所有脊髓和延髓性肌萎缩患者均存在非酒精性脂肪肝病变，该发现扩大了脊髓和延髓性肌萎缩疾病的症状谱，为疾病治疗提供了潜在的检测靶点

MedSci原创 - 脊髓和延髓性肌萎缩，脂肪肝，并发症 - 2017-11-16

2020 EAN丨聚焦<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）治疗期望，共同推进全球SMA诊疗发展

2020 EAN丨聚焦脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗期望，共同推进全球SMA诊疗发展

聚焦脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗期望，共同推进全球SMA诊疗发展

MedSci原创 - 2020-06-12

Cell Rep：治疗<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font>侧索硬化<font color="red">症</font>的新靶点MuSK

Cell Rep：治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症的新靶点MuSK

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS， Amyotrophic lateral sclerosis）是一种对大脑神经元和脊髓（控制随意肌移动）极具破坏性的进行性疾病。

生物谷 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，ALS，MuSK，靶点 - 2012-09-10

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