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各类肾病接招!WES测序助力遗传诊断率超1/3,一些人甚至改变临床诊断和治疗

各类肾病接招!WES测序助力遗传诊断率超1/3,一些人甚至改变临床诊断和治疗

本研究评估了WES在韩国各种肾脏疾病患者队列中的诊断率。此外,评估WES对临床的影响,如遗传确诊后的疾病重新分类、患者管理和家庭成员咨询的变化。

苏州绘真医学 - 全外显子组测序,肾病 - 2023-12-11

连环“抄袭”相互致谢:厦大院长博士论文再调查

连环“抄袭”相互致谢:厦大院长博士论文再调查

博士毕业论文正文近一半篇幅与自己所带的学生硕士毕业论文雷同,就连致谢也部分一致。近日,厦门大学附属中山医院院长、党委副书记、厦门大学医学院常务副院长蔡建春,再次被举报其申请厦门大学博士学位的论文涉嫌抄袭。8月10日,《中国青年报》刊发《院长博士论文被指抄袭学生硕士论文》,指出厦门大学在7月14日宣布“进行调查”后,一直未公布调查结论。8月10日晚,厦门大学官方微博发布了《关于“蔡建春博士论文被

科学网 - 连环“抄袭”,厦大,论文 - 2017-08-21

梅斯盘点:FDA在2022年度批准的创新药(下)

梅斯盘点:FDA在2022年度批准的创新药(下)

截至2022年12月30日,美国FDA的药物评估和研究中心(CDER)已经批准了37款创新药。FDA的生物制品评估和研究中心(CBER)也批准了至少15项生物制品许可申请(BLA)。虽然与往年相比,今

MedSci原创 - FDA,创新药物,创新药 - 2022-12-31

柳达:罕见病与孤儿药是行业范式转移的必由之路,将为人类健康作出巨大贡献

柳达:罕见病与孤儿药是行业范式转移的必由之路,将为人类健康作出巨大贡献

蔻德罕见病中心创始人主任黄如方也在把科研人员、患者、药企三方资源通过基金会进行整合,发挥各自专业所长,降低罕见病药物研发成本、提高效率。

深究科学 ID: deepscience - 孤儿药,罕见药 - 2023-03-04

乙肝创新药物研发方向、策略和管线概览

乙肝创新药物研发方向、策略和管线概览

据2016年世界卫生组织报道,全球约有2.4亿慢性HBV感染者,每年约有65万人死于慢性HBV感染导致的肝硬化或肝癌。虽然,乙肝患者数量越来越少,但是仍然难以否认中国仍是乙肝大国。

MedSci - 乙肝,乙肝疫苗 - 2020-08-02

中国基因治疗发展史

中国基因治疗发展史

中国基因治疗发展史。

小药说药 - 基因,治疗发展史 - 2022-08-15

2016年6月份CRISPR系统重大研究进展

2016年6月份CRISPR系统重大研究进展

基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。 但是病毒也不是毫无反抗之力,如,一项研究发现一些噬菌体能够利用抗CRISPR蛋白抵抗宿主细菌C

生物谷 - CRISPR,重大研究 - 2016-06-26

Cell : 2012 最佳十二篇文章

正值年末,Cell 发布年终盘点:CELL best  of 2012,罗列了十二篇影响力最大、点击最多的文章,分别如下:1.Resveratrol Ameliorates Aging-Related Metabolic Phenotypes by Inhibiting cAMP Phosphodiesterases Sung-Jun Park, Faiyaz Ahmad, Andre

MedSci原创 - Cell,论文 - 2012-12-21

国家自然科学基金摘要范例(4)

更多自然科学基金摘要可以在此查询:http://www.medsci.cn/sci/nsfc_ab_list.do 项目批准号 30730079 学科代码 C030103 项目名称 花色苷类植物化学物抗动脉粥样硬化效应及分子机制研究 申请书摘要动脉粥样硬化(AS)是严重危害人体健康的疾病,目前缺乏有效防治措施。存在于植物食物中的天然化学物如花色苷的疾病防治作用已展示良好的应用前景。本

MedSci原创 - 基金,NSFC,摘要 - 2013-03-31

Science:基因组水平CRISPR-Cas9基因敲除文库构建成功,可定向敲除18000余个基因

接下来一步实现小鼠多基因突变方法发表在今年5月份Cell上。接着夏天张峰教授又实现消除CRISPR-Cas的脱靶效应,实现完美基因编辑的新方法,发表在Nature Biotech上。

MedSci原创 - 基因编辑,CRISPR,Cas9 - 2013-12-29

国家自然科学基金摘要范例(3)

项目批准号 20772020 学科代码 B020604 项目名称:淀粉样多肽与神经生长抑制因子、血红素等的相互作以用以及其神经毒性的机理研究 基金摘要:淀粉样多肽是老年斑的主要组成成分,它在脑中的过量产生、聚集和沉积是阿尔茨海默病退行性病变的主要原因。除了淀粉样多肽在脑中的聚集以 外,AD的细胞病理学特征还包括神经生长抑制因子在脑中含量的下调、血红素代谢紊乱等。虽然科学家们已经意识到GIF和

MedSci原创 - 基金,NSFC,摘要 - 2013-03-31

国家自然科学基金摘要范例(1)

更多自然科学基金摘要可以在此查询:http://www.medsci.cn/sci/nsfc_ab_list.do 项目批准号 30772568 学科代码 C03020702 项目名称 四磷酸脲腺苷对血管平滑肌及动脉粥样硬化的作用 申请书摘要 Jankowski博士发现四磷酸脲腺苷(Up4A)是一种新的由血管内皮细胞释放的血管收缩因子。它能激活P2X1,P2Y2和P2Y4受体使血管收缩及血压

MedSci原创 - 基金,NSFC - 2013-03-31

国家自然科学基金摘要范例(5)

更多自然科学基金摘要可以在此查询:http://www.medsci.cn/sci/nsfc_ab_list.do 项目编号 30800343 项目名称 骨髓源性小胶质细胞脑内定向趋化对Aβ清除作用的机制研究 项目类型 青年科学基金项目 申报学科1 (C090301) 研究性质 资助金额 20.00万元 开始日期 2009年1月1日 完成日期 2011年12月31日 项目摘要脑内广

MedSci原创 - 基金,NSFC,摘要 - 2013-03-31

高等真核生物细胞中监测自噬试验方法的解释与使用指南(下)

B 通过通量的方法监测自噬自噬不仅仅包括Atg8/LC3的合成和脂化,以及自噬体的形成,更重要的是通量,或者说是整个系统中的流体,包括溶酶体和液泡。因此,自噬的底物需要被监测已确定它们到达过这个细胞器,并且在适当的时候降解。1. 自噬性蛋白质的降解   蛋白质降解分析代表了一种测量自噬通量的行之有效的方法,并且能够很好的量化。一般的策略是用放射性的氨基酸(如[14C]-亮氨

MedSci原创 - 自噬试验,真核生物 - 2016-12-29

十三大类抗肿瘤药物靶点汇总

恶性肿瘤是危害人们生命健康的重大疾病,抗肿瘤药物的研发任重而道远。近年来,随着肿瘤生物学及相关学科的飞速发展,人们逐渐认识到细胞癌变的本质是细胞信号转导通路的失调导致的细胞无限增殖,随之而来的是抗肿瘤药物研发理念的重大转变。研发的焦点正在从传统细胞毒药物转移到针对肿瘤细胞内异常信号系统靶点的特异性新一代抗肿瘤药物。不同于传统细胞毒药物选择性差、毒副作用强、易产生耐药性等特点,靶点特异性抗肿瘤药

MedSci原创 - 靶点,肿瘤 - 2014-05-26

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