X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

【盘点】基因编辑新突破，或许基因编辑技术才刚刚开始

日前，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。科学家计划进行下一步的研究，最终目标是希望将这一方法用于 X-CGD 患者的临床治疗之中。与此同时，他们还表示这种基因编辑方法也适用于由单

MedSci原创 - 基因编辑 - 2017-02-27

Br J Cancer：<font color="red">视网膜</font>母细胞瘤幸存者的后续癌症发生风险分析

Br J Cancer：视网膜母细胞瘤幸存者的后续癌症发生风险分析

视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜肿瘤，多见于幼儿时期，一般是由RB1肿瘤抑制基因的突变所引起的。

MedSci原创 - 遗传，视网膜母细胞瘤，SMN，癌症发生风险 - 2021-01-27

Hum Gene Ther：<font color="red">视网膜</font>基因治疗25年后，未来看起来更加光明！

Hum Gene Ther：视网膜基因治疗25年后，未来看起来更加光明！

Hum Gene Ther杂志发表了一篇文章，题目为"The future looks brighter after 25 years of retinal gene therapy"，他们系统的阐述了视网膜基因治疗的发展现状

MedSci原创 - 视网膜，基因治疗，未来发展 - 2017-08-25

Ophthalmology： 1000例家族<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>疾病的临床指导的分层测试策略研究

Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究

爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。

MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04

Nat Commun：体内单碱基编辑，一次<font color="red">性</font>持久治疗<font color="red">遗传性</font>失明

Nat Commun：体内单碱基编辑，一次性持久治疗遗传性失明

研究显示，体内的碱基编辑可以为遗传性视网膜变性患者提供持久的视网膜保护并防止视力恶化，还能保护视网膜光感受器免于进一步变性。

“生物世界”公众号 - 基因编辑 - 2022-04-07

Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变

Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变

色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。

MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗<font color="red">遗传性</font>眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙<font color="red">症</font>

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症

先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。

Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22

儿童<font color="red">视网膜</font>母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5 岁之前。 2/3 的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2～3 岁。主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1 基

网络 - 视网膜母细胞瘤 - 2019-09-20

Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变<font color="red">病例</font>

Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变病例

印度Gajra Raja医学院眼科的Tiwari US和Aishwarya A等人近日在Rom J Ophthalmol杂志上发表了一项病例报告，他们报告了一例Alport综合征中罕见的双侧前后晶状体突变病例，并对该病例进行了细致的描述。

MedSci原创 - Alport综合征，罕见，前后两侧，晶状体病变，病例 - 2018-12-24

PNAS：精准基因组编辑有望治疗<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>疾病

PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病

这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。

生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27

失明40年后，仿生眼让他重见了光明

失明40年后，仿生眼让他重见了光明上个月在路易斯安那什里夫波特，医生为Jameson 安装了仿生眼后，让他重见了光明。40年前的一次眼部感染让Jameson失去了光明，而Jameson的妻子发现安装仿生眼或可让他重见光明。早在此之前FDA就已批准了仿生眼的应用。Jameson表示，安装仿生眼后的视力恢复过程中经历了一些困难，但是自安装以后随着大脑的调整他的视力一直在得到改善。Jameson享受每天

MedSci原创 - 仿生眼，FDA，Argus，II - 2016-05-20