J Thromb Haemost:妊娠晚期并发症和染色体异常低风险女性抗磷脂抗体阳性的患病率
该研究的队列报告了aPL的高患病率。对既往有LO-PC的女性进行标准和“额外标准”aPL的检测可以提高诊断准确性,从而有助于识别出具有较高复发性妊娠并发症风险的女性。
MedSci原创 - 抗磷脂抗体,染色体异常,妊娠晚期并发症 - 2020-08-12
一例迟来的Ph阳性急性淋巴细胞白血病的诊断
检验不仅要保证结果的准确性,还要能分析异常结果背后所提示的患者病情,关注异常结果的变化,主动联系临床沟通交流。
检验医学 - 急性淋巴细胞白血病 - 2021-12-22
Nat Commun:女性比男性容易心脏病发作?或许是因为XX染色体
有很多证据表明,雌激素和黄体酮等激素保护心脏,但科学家对基因成分(X染色体)对心脏的影响知之甚少。
生物探索 - 女性,心脏病,染色体 - 2019-09-08
Stroke:伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的动脉病临床恶化的预测因子
背景和目的:伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性病临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学,临床特征及MRI预测患者卒中,痴呆,临床恶化及死亡发生的预测因子。
MedSci原创 - 常染色显性遗传病,皮质下梗死,白质脑病,预测因子 - 2015-11-21
Lancet:Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现
儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗,一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机的、活性对照的开放性3期临床试验,招募1-12岁的X染色体连锁
MedSci原创 - 佝偻病,Burosumab,X染色体连锁的低磷血症,磷酸盐,VitD - 2019-05-20
WT1 基因阳性合并 AML1- ETO 阳性急性髓系 白血病 M2 型 1 例
患者,女,40岁,因“间断发热5个月”于2016年9月5日入院。患者缘于2016年4月无明显诱因出现寒战、高热,体温最高40℃,伴头疼、恶心,无呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适,自服退热、消炎止痛药物后体温有所下降,未予以进一步诊治。后患者无规律间断发热,体温波动在38~40℃之间,自行物理降温及退热治疗未能缓解,遂于2016年9月5日就诊于我院,行血常规示:WBC3.89×109/L、N0.8
中华全科医学 - WT1,基因,急性髓系,白血病 - 2019-05-27
Am J Kidney Dis :常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛,ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的,相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
病例 | Ph阳性髓性白血病BCR-ABL融合基因两种少见型报道
慢性髓性白血病(CML)的分子生物学特征为BCR-ABL融合基因阳性。
肿瘤瞭望 - 阳性,髓性,白血病,BCR,ABL - 2018-04-04
BRAIN:线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而,在许多多发性疾病家庭中,有关遗传易感性仍然未知。
MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体;显性;帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31
Neurology:常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日,一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式,发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。
MedSci原创 - 认知改变,伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),认知轨迹 - 2022-08-02
PNAS:低温大气等离子体(CAP)治疗白血病的“气体”?
此前,研究人员已经能够利用一种气体放电技术——低温大气等离子体(CAP)产生外源性ROS。CAP已被FDA批准为一种导管引导手术刀,用于常规肿瘤和神经外科手术,并在头
网络 - 白血病 - 2021-12-27
Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变
研究背景与目的:符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现,对于理解帕金森病(PD)的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象,我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。
MedSci原创 - 帕金森病,遗传,基因,突变 - 2015-02-20
FDA批准诺格列卫用于Ph阳性儿童急性淋巴细胞白血病
美国食品药品管理局(FDA)1月25日批准了格列卫一种新的适应症,用于治疗新诊断的费城染色体阳性(Ph+)急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童患者。 急性淋巴细胞白血病是一种常见的儿科癌症,每年影响大约2900名儿童,而且如果不进行治疗病情进展会非常迅速。
dxy - 格列卫,白血病,淋巴细胞 - 2013-01-30
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