Epigenetics Chromatin：巨噬细胞活化期间转录增强子的全基因组谱分析
增强子已成为调控基因表达激活的关键DNA元件。通过对基因表达和表观遗传数据的分析，研究人员确定了骨髓源性巨噬细胞的大规模转录增强子，其时间动力学和靶蛋白编码基因。研究观察到靶基因表达的增加，伴随着相关增强子数量的增
MedSci原创 - 2017-11-03
Cell Reports ：全基因组鉴定分析人类癌症的预后生物标志物
这项研究中的每一种癌症类型都由一个患者队列代表，在临床应用之前，任何感兴趣的个体生物标记物都应该在多个独立的队列中得到验证。
生物谷 - 癌症，标志物 - 2022-04-21
BMJ：芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究
多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14
Current Biology：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
之前的研究发现贝多芬曾铅中毒，而这项最新研究表明，当时发现所谓铅中毒的头发样本根本就不是来自贝多芬，而是属于一名女性。
“生物世界”公众号 - 全基因测序，贝多芬死亡之谜 - 2023-03-26
Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09
Nat Gene：沙眼衣原体全基因组序列公布
3月份出版的《自然—遗传学》刊登了剑桥大学研究人员的的一份报告，该论文公布了沙眼衣原体的全基因组序列。沙眼衣原体是一种人体病原体，除了能引发沙眼这种可致盲疾病，还能引发性传播流行疾病。Simon Harris和同事对53种沙眼衣原体进行了全基因组测序和对比。为保证临床标本的多样化，他们从1959年至2009年间发生的多种流行病中挑选出了这些病原体。
中国科学报 - 沙眼衣原体，基因组 - 2012-04-02
浙江成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列
浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列，为寨卡病毒疫情防控奠定基础。
中国新闻网 - 寨卡，病毒，基因组 - 2016-02-29
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
全基因组甲基化研究技术原理介绍
DNA甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式。近年来，大量研究表明DNA甲基化修饰对于维持正常细胞功能、传递基因组遗传印记、胚胎发 育以及人类肿瘤发生，起着至关重要的作用。甲基化研究成为表观遗传学的热点，相应的技术也是层出不穷，根据实验目的的不同，这些技术大体能够分成两类：全 基因组(高通量)甲基化研究技术以及特异性甲基化位点(低通量)研究技术。下面将介绍几种当前最常用的一些技术全
MedSci原创 - 甲基化，基因组 - 2014-02-05
近期全基因组测序研究进展一览
近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25
Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。
生物谷 - 细菌，基因组测序 - 2014-12-12
Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。
生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
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