Nat Chem Biol：苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
据《自然—化学生物学》Nature Chemical Biology的一项报告显示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加在老年痴呆症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀粉样变病中，
中国科学报 - Nat，Chem，Biol，研究，苯丙酮尿症 - 2012-07-03
Neurology：苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者脑功能的影响
该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，脑功能，苯丙氨酸 - 2020-10-23
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。
中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
ASN 2023：肾小管 Claudin-2 缺失会增加肾钙化和尿石症
对uEVs中的Clnd2含量进行定量分析可作为一种有用的生物标志物。
MedSci原创 - 尿石症，ASN 2023，肾钙化 - 2023-11-11
《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》解读
甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一，为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异，临床表现复杂多样，易漏诊和误诊，具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议，对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮
河北医科大学学报 - 单纯型甲基丙二酸尿症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-12
2022 国际共识建议：青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理
早期治疗的苯丙酮尿症（PKU）患者往往会在青春期开始失去随访，关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议，内容包括一般身体健康，心理
Mol Genet Metab - 苯丙酮尿症 - 2022-09-21
RNAi疗法lumasiran获得欧盟批准治疗1型原发性高草酸尿症
Alnylam Pharmaceuticals宣布，欧盟委员会批准了其RNAi治疗药物Oxlumo（lumasiran）用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。
MedSci原创 - 1型原发性高草酸尿症（PH1），RNAi疗法Lumasiran - 2020-11-20
男人小便频繁、尿尿浑浊是怎么了？
昆明新科泌尿专科医院是经卫生厅批准的西南首家集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性昆明男科医院。医院秉承严谨求实的科学态度争创西南昆明男科医院三甲一流服务品牌。
medscizl - 2018-04-24
对于护士而言，尿管周围漏尿怎么办？
留置导尿护理虽是很常见的护理操作，但临床工作中总有一些细节问题值得探讨。本文将从实际工作出发，就大家关注的七个问题进行探讨。
雪狐狸学护理 - 尿管，漏尿 - 2023-05-30
RNAi疗法lumasiran：获得英国MHRA支持治疗1型原发性高草酸尿症
Lumasiran是通过皮下给药、靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）的RNAi治疗药物。
MedSci原创 - 1型原发性高草酸尿症（PH1），RNAi疗法Lumasiran - 2020-07-16
Circulation：尿钠与尿钾与血压密切相关！
二十四小时的尿钠排泄影响因素较小，可以代表所有摄入量。基于此，近期，一项发表在杂杂Circulation上的研究评估了美国成年人的血压水平和高血压与24小时尿钠排泄的关系。
MedSci原创 - 尿钠，尿钾，血压 - 2017-10-15
2015 ACOG委员会意见：女性苯丙酮尿症的管理（No.636）
2015年5月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了女性苯丙酮尿症的管理建议，一替代2009年第449号建议。
苯丙酮尿症 - 2017-02-27
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。
中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486. - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
尿阴离子间隙
2021-04-14
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