2023 NSGC 循证实践指南：扩大携带者筛查以进行生殖风险评估
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查，以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会，这可能会影响生殖管理（委员会意见 69
J Genet Couns - 生殖风险评估 - 2023-03-30
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。
国际神经病学神经外科学杂志 - 杜氏肌营养不良 - 2024-04-26
JAHA：PCSK9抑制剂可改善HIV携带者冠脉健康
PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌素9型）因其在胆固醇代谢中的重要作用而被熟知。PCSK9水平的升高可增加心血管疾病风险，PCSK9抑制剂（PCSK9i）可以降低冠心病患者的心血管事件发生率。PCSK9
MedSci原创 - 心血管，HIV感染，PCSK9抑制剂 - 2020-07-20
JAMA Intern Med：隔离无症状艰难梭菌携带者或降低发病率？
4月25日在线发表于JAMA Internal Medicine上的一项研究显示，筛查并隔离无症状艰难梭菌携带者似乎使感染的数量缩减一半。他们补充说：“如果后续研究中能够证实，那么隔离无症状携带者每年在北美可能预防成
MedSci原创 - 艰难梭菌，发病率 - 2016-04-30
JNNP:C9orf72重复扩增携带者的生命早期特征
行为变异性额颞叶痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状。包括移情能力、道德判断和自我洞察力在内的高阶功能在其他神经退行性疾病（如阿尔
MedSci原创 - C9orf72，重复扩增携带者，生命早期特征 - 2021-06-17
Neurology: 亨廷顿病基因携带者中，精神和认知症状普遍存在
亨廷顿病基因携带者中，精神和认知症状普遍存在
MedSci原创 - 亨廷顿病，亨廷顿氏病，亨廷顿氏舞蹈病，亨廷顿舞蹈症，亨廷顿舞蹈 - 2021-04-05
Emerg Microbes Infect：台湾艾滋病毒携带者中丙型肝炎的微量消除
研究表明，DAA治疗可以实现非常高的持续病毒学应答率，并减少全因死亡率、肝脏相关并发症和肝细胞癌的发生。
MedSci原创 - 艾滋病毒 - 2022-08-07
JNCI：卵巢切除术能否降低BRCA基因突变携带者的乳腺癌风险？
BRCA基因突变携带者进行卵巢切除术，能否降低乳腺癌风险？关于这个问题，仍存在争议。我们对BRCA基因突变携带者进行了前瞻性分析，评估双侧卵巢切除术和乳腺癌风险间的关系。随访参与者，直到诊断乳腺癌、预防性双侧乳房切除术、或死亡。 平均随访5.6年，新诊断了350例乳腺癌。对于BRCA1或BRCA2基因突变携带者，进行卵巢切除术
MedSci原创 - BRCA，卵巢切除术，乳腺癌 - 2016-09-20
JNNP：帕金森病遗传携带者血清过氧化物酶3降低
富含亮氨酸重复激酶2（LRRK2）的突变与常染色体显性帕金森病（PD）有关。G2019S仍然是最常见的突变，但在亚洲很少见，而LRRK2亚洲特异性变体与PD风险增加相关。LRRK1与人过氧化物酶原3（
网络 - 帕金森病，遗传携带者，过氧化物酶3 - 2022-10-13
2019 ESCMID/EUCIC临床指南：耐多药革兰氏阴性菌携带者去定植化
2019年1月，欧洲临床微生物与感染性疾病学会(ESCMID)联合欧洲感染控制委员会（EUCIC）共同发布了耐多药革兰氏阴性菌携带者去定植化指南，该指南的主要目的是针对耐多药革兰氏阴性菌携带者去定植化提供指导建议
Clin Microbiol Infec - 耐多药革兰氏阴性菌，去定植化 - 2019-02-15
Hepatology：隐性HBV携带者干细胞移植后再激活的前瞻性研究
背景：HBsAg阴性、HBcAb阳性患者同种异体造血干细胞移植后HBV再激活情况尚无前瞻性的研究。 方法：HBV DNA低于检测下限且HBsAg阴性、HBcAb阳性、接受同种异体造血干细胞移植的患者每4周进行观察。主要观察终点为HBV复发：HBV可被检测到（≥10IU/mL）。次要观察终点包括总体生存率、HBsAg阳性，肝脏生化指标和HBsAb水平变化。 结果：297例
MedSci原创 - HBV，造血干细胞移植 - 2017-03-24
JAMA Neurol：C9orf72突变携带者症状前认知及脑结构变化
研究发现，C9orf72突变携带者存在认知、脑结构以及脑微结构的改变，实践能力下降以及左侧缘上回局灶性萎缩是C9orf72突变相关的早期表型，而白质改变是额颞叶变性以及肌萎缩性侧索硬化的症状表现
MedSci原创 - 额颞叶变性，肌萎缩性侧索硬化，C9orf72 - 2017-12-11
JNNP：C9orf72重复扩增携带者的早期生命精神特征
行为变异性额颞叶痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是导致社交不当反应或活动的最早和核心症状。 在bvFTD中，社会性脑功能的缺陷是必不可少的。在临床实践中，
MedSci原创 - C9orf72，精神特征，bvFTD - 2021-05-10
JNNP： 多模态神经和心脏评估对检测 ATTRv 携带者早期发病的实用性研究
对 TTRv 携带者进行多模式神经和心脏检查对于早期发现 ATTRv 淀粉样变性和启动 DMT 至关重要。
MedSci原创 - 淀粉样变性，β-淀粉样变性 - 2024-05-22
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