综合性分子相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

关于Alport<font color="red">综合</font>征<font color="red">分子</font>诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准

关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准

Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能

Eur J Hum Genet - Alport综合征 - 2023-01-09

Nature子刊：小<font color="red">分子</font>治疗3型乌谢尔<font color="red">综合</font>征听觉丧失

Nature子刊：小分子治疗3型乌谢尔综合征听觉丧失

乌谢尔综合征（Usher syndrome，USH）是一种遗传性疾病，显著特点是先天弱听或耳聋，以及进行性的视觉丧失。临床上依据相关的基因不同，将乌谢尔综合症分为三种不同的亚型。3型乌谢尔综合症由编码CLRN1（clarin-1 protein）的基因发生突变导致，患者出生时一般听力正常，随后的几十年会出现进行性视觉和听觉丧失，并伴有平衡障碍。

MedSci原创 - 乌谢尔综合症 - 2016-05-07

ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体<font color="red">综合</font>征疾病的新型<font color="red">分子</font>

ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子

近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax

生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10

Blood：如何采用<font color="red">分子</font>遗传学检测诊断骨髓增生异常<font color="red">综合</font>征

Blood：如何采用分子遗传学检测诊断骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征（MDS）难以确诊，特别是当血液和骨髓细胞的形态学改变很小、原始粒细胞比例未增加、核型正常的时候。在MDS患者中已发现40多个反复发生的体细胞基因突变，这让我们看到了针对这些突变做分子遗传检测的希望，可能会有助于明确诊断某些出现血细胞减少和非确诊性骨髓形态学改变的模棱两可的病例。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，突变，分子遗传学检测 - 2018-09-08

Science：星形胶质细胞的<font color="red">分子</font>多样<font color="red">性</font>

Science：星形胶质细胞的分子多样性

研究结果确定了复杂星形胶质细胞形态的分子基础，并表明星形胶质细胞形态复杂性降低以及随之而来的体内平衡和代谢组织支持的丧失是CNS疾病的一个共同特征。

brainnew神内神外 - 星形胶质细胞，信号通路，分子多样性 - 2022-12-01

Nat Commun：新<font color="red">分子</font>分型推动原发性干燥<font color="red">综合</font>征的精准治疗策略

Nat Commun：新分子分型推动原发性干燥综合征的精准治疗策略

原发性干燥综合征（pSS）是一种慢性的、致残的、复杂的全身性自身免疫疾病，主要影响对象为成年女性，且目前仍缺乏有效的针对性治疗策略。

MedSci原创 - IFN，分子分型，原发性干燥综合征，多组学分析 - 2021-06-13

实施<font color="red">性</font>研究<font color="red">综合</font>框架（CFIR）更新解读

实施性研究综合框架（CFIR）更新解读

本文旨在对CFIR的开发背景、起源和更新内容进行梳理、介绍，以期为国内研究者理解和使用CFIR 2.0提供参考借鉴。

中国全科医学 - 实施性研究综合框架 - 2023-06-04

Blood：21位Schnitzler<font color="red">综合</font>征患者的<font color="red">分子</font>遗传研究、临床特征和治疗反应。

Blood：21位Schnitzler综合征患者的分子遗传研究、临床特征和治疗反应。

背景： Schnitzler综合征是一种罕见的自发性系统性炎症性疾病，以单克隆性免疫球蛋白血症及慢性荨麻疹为主要特征，此外还有发热、骨痛、关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等多种表现。从两位突变型Schnitzler综合征患者中检测到体细胞NLRP3存在嵌合突变，激发了研究人员对遗传因素在Schnitzler综合征的贡献度的兴趣，但到目前为止，Schnitzler综

MedSci原创 - Schnitzler综合征，嵌合突变，ASC - 2017-12-30