综合性分子相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非<font color="red">综合</font>征<font color="red">性</font>遗传<font color="red">性</font>听力损失有关

Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关

大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已

MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25

JAHA：阻塞<font color="red">性</font>睡眠呼吸暂停与急性冠状动脉<font color="red">综合</font>征患者心血管结局的关系

JAHA：阻塞性睡眠呼吸暂停与急性冠状动脉综合征患者心血管结局的关系

由此可见，ACS后OSA与1年MACCE之间无独立相关性。仅在随访1年后观察到与OSA相关的风险增加。在ACS后作为二级预防的OSA治疗的疗效需要进一步研究。

MedSci原创 - OSA，ACS，心血管结局 - 2019-01-13

超声在急性呼吸窘迫<font color="red">综合</font>征合并急性肺源<font color="red">性</font>心脏病诊断和治疗中的应用

超声在急性呼吸窘迫综合征合并急性肺源性心脏病诊断和治疗中的应用

作者：袁婷姚尚龙尚游华中科技大学同济医学院附属协和医院ICU 急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的常见并发症除感染、休克、多器官功能障碍综合征（MODS）外，还包括急性肺源性心脏病（ACP）和右心功能衰竭（右心衰竭）。Phua等在系统性回顾研究中指出，近年来ARDS的病死率并无明显降低。Legras等的研究表明，ARDS患者28 d病死率达23%，合并

中华危重病急救医学 - 超声，急性呼吸窘迫综合征，急性肺源性心脏病 - 2017-01-16

J Med Chem：新型Bcr-Abl小<font color="red">分子</font>抑制剂有望用于慢粒<font color="red">性</font>白血病耐药的治疗

J Med Chem：新型Bcr-Abl小分子抑制剂有望用于慢粒性白血病耐药的治疗

Bcr-Abl小分子抑制剂Imatinib在临床治疗慢粒性白血病（CML）等疾病方面已获得巨大成功。但由Bcr-Abl突变诱发的临床耐药已成为当今肿瘤医学的重要问题。

广州生物医药与健康研究院 - 肿瘤，癌症，Bcr-Abl，白血病，CML - 2013-04-01

梗阻<font color="red">性</font>肥厚型心肌病和Takotsubo心肌病<font color="red">综合</font>征：如何管理左心室扩张？

梗阻性肥厚型心肌病和Takotsubo心肌病综合征：如何管理左心室扩张？

在本综述中，我们将这种发病机制称为潜在梗阻性肥厚型心肌病引起的左心室球囊样扩张。

重症医学 - 肥厚型心肌病，急性心血管监护，球囊样扩张，左心室流出道阻塞 - 2023-12-17

ARD:外周血巨核细胞在类风湿<font color="red">性</font>关节炎、系统<font color="red">性</font>红斑狼疮和原发性干燥<font color="red">综合</font>征中扩增

ARD:外周血巨核细胞在类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和原发性干燥综合征中扩增

类风湿性关节炎 (RA)、系统性红斑狼疮 (SLE) 和原发性干燥综合征(pSS)具有许多相似的临床和血清学特征。外周血单核细胞 (PBMC) 是常见的浸润特异靶器官的免疫细

MedSci原创 - 2021-09-19

J Dent Res：舍格伦<font color="red">综合</font>征中的抗水通道蛋白5抗体的功能<font color="red">性</font>表位研究

J Dent Res：舍格伦综合征中的抗水通道蛋白5抗体的功能性表位研究

近期，研究者发现，在罹患原发性舍格伦综合征(SS)的患者中存在抗水通道蛋白5 (AQP5)的免疫球蛋白G (IgG)，其敏感性为0.73，特异性为0.68。这篇研究的目的是在SS患者和对照受试者之间检测并鉴定抗AQP5自身抗体的功能性表位。

MedSci原创 - 舍格伦，综合征，AQP5，表位 - 2017-07-04

PNAS：发现DNA解旋酶PfRecQ1调控恶性疟原虫抗原变异基因家族相互排斥<font color="red">性</font>表达的<font color="red">分子</font>机制

PNAS：发现DNA解旋酶PfRecQ1调控恶性疟原虫抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制

近日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium falciparum via heterochromatin alteration 的最新研究成果。

上海巴斯德研究所 - 疟疾，疟原虫，fEMP1 - 2019-02-15