遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 遗传性耳聋 - 2024-05-06
JNCI：发现新的遗传性神经内分泌肿瘤的基因突变
由Alberto Cascon和Mercedes Robledo带领的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)遗传性内分泌癌症研究人员团队发现了存在于MDH2基因的突变。该基因变异是存在于一个家庭中的非常罕见的神经内分泌肿瘤与高遗传相关组件——肾上腺嗜铬细胞瘤和副神经节瘤，分别影响肾上腺和甲状旁腺(在中枢神经系统中的嗜铬细胞)。
MedSci原创 - 神经内分泌肿瘤，遗传，基因突变，MDH2 - 2015-04-01
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。 作者按： 近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在逐年减少，而且精子的质量也在逐年下降，由此带来的男性不育症发生率逐年上升。据统计，不育症困扰着全球范围内约20%的育龄夫妇，其中男性因素约占一半。 男性不
知识分子 - 男性不育，精子 - 2017-01-11
INT J LAB HEMATOL：中国南方A型血友病的遗传诊断：五个新突变和一个植入前遗传分析
由于目前尚未完全治愈A型血友病（HA），因此鉴定HA患者和携带者的VIII（FVIII）基因的病原性突变，将有助于产前诊断遗传咨询和植入前遗传诊断（PGD），也是是防治A型血友病的重要措施。
MedSci原创 - 血友病，诊断 - 2017-04-21
Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征
详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。
MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症，DNA变异，ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28
PLOS ONE：我国研究人员助力鉴定遗传性听力损失中的基因突变
超过一半的HL病例可归因于遗传原因。目前尚无有效的遗传性HL的治疗方法，早期诊断降低遗传性HL的发生率，对于遗传性HL的临床干预具有重要意义。
MedSci原创 - 遗传性听力损失 - 2019-04-13
NEJM：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变研究人员说，这一突变看起来只出现在一小部分前列腺癌患者当中，但遗传了这一突变的人罹患前列腺癌的
MedSci原创 - 前列腺癌，基因突变 - 2012-01-20
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
Genome Res：科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体的健康
图片摘自：theconversation.com 日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响
生物谷 - 遗传突变 - 2016-11-04
科学家在中国人群中发现新型的乳腺癌遗传突变
近日，来自香港大学的研究人员通过研究鉴别出了一种新型的遗传突变和高风险的乳腺癌直接相关，该研究或可帮助进行个体的遗传筛查来寻找中国乳腺癌家族史的发病起源。携带BRCA1和BRCA2遗传突变的个体往往是高风险的乳腺癌发病个体，但这些突变通常仅出现在10%至15%的遗传性乳腺癌中，目前还有许多其它许多突变需要被研究阐明。
生物谷 - 乳腺癌，遗传突变 - 2016-03-11
Nat Genet：关键遗传突变或可帮助预测癌症患者进行放疗引发的副作用风险
2014年7月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自西奈山医学院的研究人员通过研究揭示，关键的遗传突变或许会影响癌症病人对放射疗法的反应，研究者表示，在前列腺癌患者中，基因TANC1的突变和放疗诱发的副作用风险增加直接相关，这些副作用包括机体失禁、性无能及腹泻等。基于全基因组关联性研究，研究人员检测了大量的遗传突变来
生物谷 - 癌症，遗传突变 - 2014-07-11
Nature：最热华人科学家丁莉博士绘制12种癌症遗传突变景观图
来自华盛顿大学医学院的科学家们通过检测12种主要的癌症类型，鉴别出了127个似乎驱动了机体众多肿瘤发生与发展的多次突变基因。
生物通 - 丁莉博士，癌症基因 - 2013-10-18
三篇Nature子刊文章直击引发青光眼的特殊遗传突变
近日，来自伦敦大学国王学院等处的研究人员通过研究鉴别出了和青光眼发病相关的六个基因突变，这或许可以帮助科学家们开发出诊断眼睛顽疾的新型检测技术及治疗手段，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics发表在Nature Genetics杂志上的三篇研究论文中，来自不同研究机构的研究人员均发现了特殊的基因突变在调节细胞中胆固醇水平及年龄相关的动脉病、动脉粥样硬化等疾病中扮演着重要作用。
生物谷 - 青光眼，特殊遗传突变，检测技术 - 2014-09-02
美国人类遗传学会年会 2013 ：罕见基因突变让心脏病走开
如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏病的侵袭。研究人员在10月25日于波士顿市召开的美国人类遗传学会年会上报告了
生物探索 - 基因突变，心脏病 - 2013-10-29
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