J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变
无创产前检测（NIPT），包括分析来自母体血浆的循环无细胞胎儿DNA（cffDNA），对于检测胎儿-胎盘染色体非整倍性非常有效。然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。
MedSci原创 - 2018-08-24
血液检测可检测8种肿瘤类型
一项新的癌症血液测试可检测八种常见疾病，这为普遍的癌症血液检测提供了可能。这种癌症检测方法从16个基因和8个蛋白质生物标志物中检测循环肿瘤DNA (ctDNA)，然后利用基于机器的学习来分析这些数据。研究人员对1，005名非转移性临床检测到的卵巢，肝脏，胃，胰腺，食管，结直肠癌，肺癌或乳腺癌患者进行了检测。在8种癌症中，癌症检测的中值为70%。对5种癌症类型(卵巢、肝脏、胃、胰腺和食道)的检测，灵
MedSci原创 - 癌症血液检测 - 2018-01-19
多重定量检测方法检测多寄生现象
由于蠕虫感染的患病率和传播直接与感染的流行性和强度相关，这尤其需要使用改良的检测技术，如聚合酶链式反应（PCR）方法学，针对上述目的评估感染的强度。
检验视界网 - 多重定量检测，多寄生现象，寄生虫检测 - 2016-05-26
Clinica Chimica Acta：靶向测序检测卵巢癌透明细胞癌中ARID1A和PIK3CA的高频突变
本研究以台湾地区为研究对象，对用福尔马林固定石蜡包埋 MedSci原创 - 靶向测序，卵巢癌透明细胞癌 - 2019-08-08
LABORATORY INVESTIGATION：快速FOXF1靶向测序检测肺泡毛细血管发育不良和肺静脉错位的临床相关性
本研究表明，ACDMPV是最可能被诊断不足或误诊。提高认识和更频繁地在临床环境中应用ACDMPV目标NGS小组，可以快速诊断ACDMPV并停止不必要的治疗。
MedSci原创 - 肺泡毛细血管发育不良，肺静脉错位，FOXF1靶向测序 - 2023-10-21
Science子刊：双靶向抗体CT16靶向肿瘤干细胞
图片来自Vimeo, Lee Health。 2017年3月19日/生物谷BIOON/---肿瘤干细胞（cancer stem cell, CSC，也译作癌症干细胞，癌干细胞）被认为使肿瘤能够进化，这是因为它们具有不稳定的基因组，容易发生转移，而且很难被摧毁。癌症的干细胞理论提示着常规的化疗和放疗仅根除非CSC癌细胞，但是留下能够维持癌症的CSC。 在一项新
生物谷 - 肿瘤干细胞，CSC，EGFR，Notch，非小细胞肺癌，CT16，CD133 - 2017-03-19
绘真约大咖 | 张万生教授：BRCA1/2突变检测指导前列腺癌靶向治疗、评估遗传风险和预后
在mCRPC患者中，BRCA1/2基因突变是重要的可用药靶点，也是国内外指南和专家共识明确推荐的检测基因。
苏州绘真医学 - 前列腺癌，BRCA1/2突变 - 2023-10-27
基因集合检测，可能成为癌症检测的未来趋势
基因集合（gene panel）检测让临床医生能够将癌症患者的疾病分类，并确定治疗方案。随着更多的基因变异与各种形式的癌症相关联，更多的药物针对那些特殊形式的疾病，医生也需要一种方法来确定哪些患者的肿瘤含有这些突变，他们是否会受益于靶向治疗。“基因集合检测的目标是发现可行动的基因，”耶鲁大学医学院的John Howe谈道。Howe及其他演讲者在研讨会上表示，基于新一代测序的基因集合利用单个检测来研
MedSci原创 - 基因集合，癌症 - 2015-09-26
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