NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
高血压伴外生殖器异常 10万人中才有1人
患者社会性别为男性，25岁，因“发现外生殖器异常25年，低钾血症13年，高血压半月”于2012年11月到北京协和医院就诊。患者出生时外生殖器异常：尿道下裂，大阴唇融合。5岁前生长加速，上幼儿园时在班中身高最高，上小学后停止生长。12岁因四肢无力发现血钾低，为2.0mmol/L，间断补钾治疗。半月前偶测血压200/140mmHg，否认头晕、头痛，目前服用硝苯地平控释.30m.bid、安博.1片q
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，生殖器，异常，罕见 - 2018-09-11
12岁女娃患上高血压 病因99%的医生听都没听过
12岁的女娃娃，因体检无意发现血压升高，为160/102mmHg，至上海交通大学医学院附属儿童医学中心就诊。1年前行疝手术时，血压仍正常，也无家族史。为进一步明确诊断，至上海交通大学医学院附属儿童医学中心就诊。经过进一步检查发现，该娃娃竟然不是寻常的高血压，为一种极其罕见的遗传性疾病。
环球医学 - 儿童，高血压 - 2018-09-18
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
徐向进：女性高雄激素血症的诊断思路
女性高雄激素血症（HA）指血液循环中一种或多种雄激素水平增高，或活性过强造成女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱和能量代谢失调的一组疾病，临床表现主要为痤疮、肥胖、月经减少、闭经和不孕等症状，并伴有糖代谢和脂代谢紊乱
中华医学信息导报 - 女性，高雄激素血症，诊断思路，PCOS - 2018-04-18
2021 意大利共识声明：苯丙酮尿症的管理和药物治疗
苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。
Orphanet J Rare Dis - 苯丙酮尿症，遗传代谢性疾病 - 2021-11-18
Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。
21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状
MedSci原创 - 21-羟孕酮，非典型先天性肾上腺皮质增生，分子遗传分析，17-羟孕酮 - 2017-08-03
Oncotarget：维生素D缺乏通过激发肝细胞中的氧化应激引起胰岛素抵抗
胰岛素抵抗是指各种原因使胰岛素促进葡萄糖摄取和利用的效率下降，机体代偿性的分泌过多胰岛素产生高胰岛素血症，以维持血糖的稳定。胰岛素抵抗易导致代谢综合征和2型糖尿病。维生素D3是维生素D在人体内主要的活性形式，1α-羟化酶是激活维生素D3合成的关键酶。发表于Oncotarget的一篇文章中，研究人员发现，维生素D缺乏诱导的胰岛素抵抗与肝细胞氧化应激有关。
MedSci原创 - 胰岛素抵抗，维生素D，N-乙酰半胱氨酸，肝细胞，氧化应激 - 2017-07-11
2017 KES临床指南：肾上腺偶发瘤的管理
2017年6月，韩国内分泌学会(KES)发布了肾上腺偶发瘤的管理指南，该指南主要讨论了肾上腺偶发瘤患者管理过程中的核心问题，最终提出20条关键推荐意见。
Endocrinol Metab (Seoul). 2017 Jun;32(2):200-218. - 肾上腺偶发瘤 - 2017-09-08
2017 ESES/ENSAT建议：肾上腺皮脂癌的手术治疗
根治性外科手术为肾上腺皮脂癌提供了最佳治愈机会，但是该类患者的围手术护理尚待规范。本文主要由欧洲内分泌外科学会(ESES)、欧洲肾上腺肿瘤研究网联合组成的专家工作组讨论制定，主要针对肾上腺皮脂癌患者围术期护理提供了25条推荐意见。
Br J Surg. 2017 Mar;104(4):358-376 - 肾上腺皮脂癌，手术治疗 - 2017-02-17
CSE 2015：窦京涛教授谈国内外性腺疾病研究领域年度新进展
2015年中华医学会第十四次全国内分泌学学术会在南京召开，在8月27日下午“性腺研究年度进展报告及性功能减退”专场上，来自解放军总医院的窦京涛教授作了题为“国内外性腺疾病研究领域年度新进展”的精彩报告。影像学技术、生化检测技术以及基因分子生物技术在不断进步，内分泌疾病领域也发生了翻天覆地的变化，关于性腺疾病发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表, 从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临
MedSci原创 - CSE，2015，性腺 - 2015-08-31
2019 WFUMB意见书：偶发性肾上腺瘤的管理
肾上腺局灶性病变经现在影像学检查技术偶然发现的概率约为5%，低于5%的肾上腺偶发瘤为恶性。本文主要总结了偶发性肾上腺瘤的管理可用证据并介绍了有效的管理策略。
Ultrasonography. 2019 Jul 9. - 偶发性肾上腺瘤 - 2019-12-20
2020 AA/RCP/SE指南：肾上腺功能不全患者围术期糖皮质激素管理
2020年2月，麻醉医师协会（英国）(AA)联合英国皇家医师学会(RCP)、英国内分泌学会(SE)共同发布了肾上腺功能不全患者围术期糖皮质激素管理指南。主要目的是确保肾上腺功能不全患者在围手术期被确认并充分补充糖皮质激素。
Anaesthesia. 2020 Feb 3. - 肾上腺功能不全，围术期，糖皮质激素 - 2020-02-14
影像引导下肾上腺肿瘤消融治疗专家共识（2019版）
本共识是在复习大量国内外。肾上腺肿瘤治疗特别是消融治疗的文献基础上，并结合泌尿外科、内分泌科、介人科、超声科、肿瘤内科、放疗科、麻醉科等专家治疗肾上腺肿瘤的经验与教训制定的，希望通过本共识使肾上腺肿瘤的消融更加规范，更有利于指导临床实践。本共识虽然借鉴了许多肾上腺肿瘤治疗的国际指南和国内外的最新进展，且经过多学科专家的认真讨论和反复修改，仍难免存在不足和局限性，需要在今后的临床实践中不断补充、修改
中华医学杂志.2019.99(15):1123-1132. - 影像引导下，肾上腺肿瘤，消融治疗 - 2019-07-24
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